Síndrome De Williams: Síntomas, Causas, Tratamiento

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificación: 2023-12-15 07:39

Síndrome de Williams

Existe una cantidad bastante grande de enfermedades congénitas causadas por la aparición de patología a nivel genético. Entre ellos se encuentran dolencias bastante raras, por ejemplo, el síndrome de Williams. Como la mayoría de estas anomalías, esta enfermedad causa anomalías en el desarrollo intelectual de una persona y también le da características específicas a su apariencia. Cabe señalar que la presencia del síndrome de Williams puede sospecharse, en primer lugar, por las características de la estructura de la cara. Además, la patología causa una serie de síntomas específicos, cuya combinación puede indicar claramente el diagnóstico.

Síndrome de Williams, síntomas

Las personas con síndrome de Williams tienen rasgos faciales inusuales. Una frente ancha, un blanco azulado de los ojos, una boca grande y una forma específica de la punta de la nariz hacen que estos pacientes parezcan personajes de cuentos de hadas: elfos. Su desarrollo intelectual también difiere en algunas características. Al carecer de la capacidad para el pensamiento abstracto, con dificultad para dominar los conceptos básicos de las ciencias exactas, los pacientes con síndrome de Williams se asombran con la expresividad de su habla y con un oído casi absoluto para la música. Al mismo tiempo, un retraso significativo en el desarrollo del habla es bastante típico para ellos en la infancia.

La disminución de la capacidad mental está lejos de ser el principal problema para las personas con una enfermedad tan rara. En el síndrome de Williams, la salud física se ve gravemente afectada. El mayor peligro para los pacientes está representado por la patología cardiovascular, en primer lugar, la estenosis aórtica progresiva. Esto se debe a trastornos metabólicos, como resultado de lo cual el contenido de calcio en la sangre aumenta significativamente. Acumulándose en las paredes de los vasos sanguíneos, reduce su elasticidad, estrecha el lumen de las arterias y, en particular, la aorta. En ausencia de un tratamiento adecuado, el estrechamiento de los grandes vasos conduce gradualmente al desarrollo de insuficiencia cardíaca.

El síndrome de Williams puede incluir anomalías en el tejido conectivo que provocan problemas en las articulaciones. Además, con tal enfermedad, la visión a menudo sufre, los sistemas digestivo y urinario están dañados.

Síndrome de Williams, causas

Cualquier desviación en el estado de salud es el resultado de algunos factores patológicos. Desafortunadamente, está lejos de ser siempre posible descubrir exactamente qué conduce exactamente al inicio de la patología. Con el síndrome de Williams, cuyas causas tampoco se comprenden completamente, una persona conserva un conjunto completo de cromosomas emparejados. La anomalía se produce a nivel genético, consiste en la pérdida de parte de un cromosoma del séptimo par.

Como resultado, el área faltante no se transmite al feto en el momento de la concepción. Por eso, el bebé desarrolla síntomas característicos de una enfermedad como el síndrome de Williams. Esto se debe a que cada uno de los genes tiene su propia "especialización", la ausencia de cualquiera de ellos se manifiesta en un patrón específico.

La patología se desarrolla con mayor frecuencia de forma espontánea como resultado de mutaciones cromosómicas en el momento de la concepción. Esto indica la naturaleza congénita, pero no hereditaria de la enfermedad. Por supuesto, si al menos uno de los padres padece el síndrome de Williams, las razones de la aparición de tal anomalía en un niño son bastante obvias. Sin embargo, con mayor frecuencia son las mutaciones aleatorias las que causan la enfermedad.

En tales casos, las anomalías genéticas en los niños, como regla, aparecen debido al impacto de cualquier factor negativo en sus padres. Esto puede ser tanto riesgos profesionales como condiciones ambientales desfavorables en las que viven las madres y los padres potenciales. Además, las mutaciones genéticas que causan el síndrome de Williams pueden ocurrir de manera espontánea, es decir, sin razón aparente.

Síndrome de Williams, diagnóstico y tratamiento

La confirmación de la presencia de cualquier enfermedad genética, independientemente de la intensidad de los síntomas clínicos, solo es posible sobre la base de los resultados del análisis cromosómico. Sin embargo, el análisis estándar no detecta algunas anomalías. Estos incluyen el síndrome de Williams, cuyo diagnóstico requiere pruebas genéticas especiales. Permiten confirmar la ausencia de una determinada región de uno de los cromosomas del séptimo par.

El síndrome de Williams es una de las muchas enfermedades genéticas. La ciencia moderna, a pesar de los importantes avances en el campo de la medicina, no tiene la capacidad de influir en los cromosomas problemáticos. Sin embargo, las personas con tal anomalía suelen requerir un tratamiento destinado a eliminar patologías asociadas. En primer lugar, se trata de la normalización del metabolismo del calcio, lo que permite evitar complicaciones del sistema cardiovascular.

La adecuación de la influencia pedagógica es de gran importancia para el desarrollo neuropsíquico de los niños con síndrome de Williams. Teniendo en cuenta las peculiaridades de estos pacientes, en particular, su espontaneidad y sociabilidad excesiva, a veces es difícil crear un ambiente suficientemente tranquilo para la realización de clases. En primer lugar, es necesario centrarse en cuáles son las fortalezas de los niños con síndrome de Williams. Este es un sentido del ritmo y la emocionalidad del habla, que, combinado con su naturaleza dócil, le permite "calmar" la importunidad excesiva y la energía directa en la dirección correcta.

El síndrome de Williams a menudo no está confirmado. A menudo, las manifestaciones somáticas de la enfermedad, por ejemplo, la patología cardiovascular, pasan a primer plano. Como resultado, las características de la apariencia y las desviaciones en el desarrollo mental están lejos de ser siempre pronunciadas, pasan a un segundo plano. Sin embargo, la importancia y necesidad de un diagnóstico correcto está fuera de toda duda. Después de todo, esto permite no solo corregir las discapacidades intelectuales, sino también resolver con mayor éxito problemas puramente médicos.

La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!