Aniridia
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
- Prevención
La aniridia (irideremia) es una enfermedad oftálmica, que se manifiesta por hipoplasia (subdesarrollo) del iris de los ojos. La enfermedad es rara (aproximadamente 1 de cada 70.000 personas). Tanto hombres como mujeres la padecen con la misma frecuencia.
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Causas y factores de riesgo
La aniridia puede ser una de las manifestaciones del síndrome de WAGR y el síndrome de Gillespie. Pero generalmente la causa del subdesarrollo del iris es una mutación en el gen PAX6, ubicado en el cromosoma 11.
En el 65% de los casos, la aniridia se hereda. Dependiendo del tipo de mutación, la enfermedad puede heredarse tanto de forma autosómica recesiva como autosómica dominante. En el 35% de los casos, la aniridia se produce debido a una mutación genética espontánea.
Otra razón para el desarrollo de aniridia es el trauma en el globo ocular, en el que el iris se desprende de la raíz.
Formas de la enfermedad
Según el origen, se distinguen dos formas de aniridia:
- congénito;
- traumático (adquirido).
Según las características del curso clínico de la aniridia, sucede:
- parcial;
- completar;
- asociado con el síndrome de WAGR o el síndrome de Gillespie.
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Síntomas
La forma completa de aniridia se caracteriza por la ausencia casi completa del iris en el paciente, una disminución significativa de la agudeza visual y fotofobia severa. Además, se señala lo siguiente:
- ambliopía;
- nistagmo;
- aumento de la presión intraocular;
- opacidad de la córnea;
- anomalías del nervio óptico;
- anomalías retinianas;
- anomalías en el cristalino.
Con aniridia parcial, los síntomas son los mismos que con la forma completa de la enfermedad, pero menos pronunciados.
El cuadro clínico del síndrome de WAGR, además de la aniridia, incluye el siguiente complejo de síntomas:
- función mental deteriorada;
- enfermedades del sistema urinario, que conducen a la formación de insuficiencia renal crónica;
- nefroblastoma maligno (tumor de Wilms);
- Pancreatitis crónica;
- hemihipertrofia (aumento patológico en los músculos de la mitad del cuerpo).
Para el síndrome de Gillespie, además de la aniridia, son característicos:
- estenosis de la arteria pulmonar;
- ptosis;
- la discapacidad auditiva;
- retraso mental;
- ataxia cerebelosa.
Diagnóstico
El diagnóstico de aniridia incluye las siguientes actividades:
- Examen visual de las secciones anteriores del globo ocular. Con aniridia completa, el iris está ausente, con aniridia parcial, son visibles pequeñas áreas del iris.
- Oftalmoscopia. Permite identificar una posible patología del nervio óptico y la parte central de la retina, que a menudo se observa en pacientes con aniridia.
- Tonometría (medición de la presión intraocular). Con la aniridia, en muchos casos, existe un aumento de la presión intraocular, lo que plantea un riesgo potencial de desarrollar glaucoma.
- Gonioscopia (examen de la cámara anterior del ojo). Suele realizarse en pacientes con aumento de la presión intraocular.
- Estudio de refracción clínica. Para ello se realiza refractometría, oftalmoscopia directa y skiascopia.
- Biomicroscopía ultrasónica. Le permite explorar el fondo de ojo, así como examinar las áreas residuales del iris.
El diagnóstico de aniridia comienza con un examen de las secciones anteriores del globo ocular.
En la aniridia congénita, las pruebas genéticas muestran que detectan un defecto en el gen PAX6. Teniendo en cuenta que la aniridia puede ser uno de los síntomas del síndrome de WAGR, se demuestra que los pacientes realizan una prueba FISH para detectar la presencia de una neoplasia maligna (tumor de Wilms).
Tratamiento
El tratamiento puede ser quirúrgico o conservador. La corrección quirúrgica del defecto se basa en la implantación de un iris artificial. El implante está hecho de un hidrogel especial, cuyo color coincide con el color natural de los ojos del paciente, y tiene un orificio para la pupila en el medio. La corrección quirúrgica está indicada principalmente para pacientes con aniridia adquirida.
En la forma congénita de la enfermedad, la instalación de un implante de iris se puede realizar solo con cambios menores en la córnea. Si la aniridia se combina con cataratas, al paciente se le implanta simultáneamente prótesis de iris y lente.
La implantación de un iris artificial está indicada para pacientes con aniridia adquirida.
El tratamiento conservador de la aniridia consiste en el uso de lentes de contacto cosméticos (de color) que enmascaran el defecto del iris existente.
Con el aumento de la presión intraocular, se prescriben gotas para los ojos, que incluyen betabloqueantes, prostaglandinas o inhibidores de la anhidrasa carbónica. Para reducir el riesgo de cambios patológicos en la córnea, es necesario usar gotas o geles humectantes especiales.
Con la aniridia, es muy importante proteger los ojos de la exposición a los rayos ultravioleta. Cuando estén al aire libre, los pacientes siempre deben usar gafas de sol que bloqueen el 100% de los rayos UV del sol.
Posibles complicaciones y consecuencias
La aniridia congénita a menudo se acompaña del desarrollo de cataratas y glaucoma.
Pronóstico
Si se siguen las recomendaciones del médico tratante, el pronóstico es generalmente favorable.
Prevención
Dado que la aniridia congénita es una enfermedad genética, no existen medidas para prevenirla. Si hay casos de esta patología en la familia, se recomienda una consulta médica genética a la hora de planificar un embarazo.
La prevención de la aniridia adquirida incluye medidas destinadas a prevenir lesiones en el globo ocular.
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Elena Minkina Doctora anestesióloga-resucitadora Sobre el autor
Educación: se graduó en el Instituto Médico Estatal de Tashkent, especializándose en medicina general en 1991. Cursos de actualización aprobados repetidamente.
Experiencia laboral: anestesióloga-resucitadora del complejo de maternidad de la ciudad, resucitadora del departamento de hemodiálisis.
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
