Displasia arritmogénica del ventrículo derecho
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
- Prevención
La displasia arritmogénica del ventrículo derecho (miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho) es un trastorno poco común que se cree que se basa en causas genéticas. Se caracteriza por cambios estructurales en la estructura de la pared del ventrículo derecho, que consisten en la sustitución de cardiomiocitos por tejido adiposo fibroso y el desarrollo de arritmias.
La incidencia de displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD) es de 1 a 6 casos por 10.000 habitantes. Ocurre cuatro veces más a menudo en hombres que en mujeres.
Después de que se descubrió que existe una relación entre el síndrome de muerte súbita cardíaca y la displasia arritmogénica del ventrículo derecho, el interés de los científicos por esta enfermedad ha aumentado de manera espectacular. Los resultados de estudios científicos han demostrado que en niños y adolescentes menores de 20 años que fallecieron por patología cardiovascular, en uno de cada cuatro casos en el miocardio hubo cambios histológicos característicos de la DAVD.
El reemplazo de cardiomiocitos con tejido adiposo fibroso es un signo de displasia arritmogénica del ventrículo derecho
Causas y factores de riesgo
No existe un punto de vista común entre la comunidad científica sobre las causas subyacentes al desarrollo de la displasia arritmogénica del ventrículo derecho. Esto se debe en gran parte a la variedad de sus formas clínicas. Es probable que la patología incluya no una, sino varias enfermedades con síntomas similares, pero de etiología diferente. Sin embargo, la mayoría de los investigadores creen que las mutaciones genéticas conducen al desarrollo de DAVD.
Los estudios genéticos en pacientes con displasia arritmogénica del ventrículo derecho han demostrado que estos últimos presentan anomalías de genes localizados en los cromosomas 12, 14, 17 y 18. Estos genes son responsables de la síntesis de proteínas específicas en el miocardio. Los cambios en la estructura de las proteínas conducen a una disminución de la resistencia de las células del miocardio a los efectos dañinos. Esta se convierte en la razón del reemplazo de las células del miocardio por tejido adiposo a lo largo del tiempo. La anomalía estructural de la desmoplaquina provoca una alteración en el paso de un impulso nervioso a través del miocardio, lo que conduce al desarrollo de arritmia.
Además, existe una forma de displasia arritmogénica del ventrículo derecho, en la que se produce un proceso inflamatorio en el miocardio del ventrículo derecho, que provoca la sustitución de sus células por tejido fibroso. Esta forma se caracteriza por un curso severo y la transición del proceso patológico a otras partes del corazón. Presumiblemente, también es causado por mutaciones genéticas que reducen la resistencia del miocardio al daño viral.
Las mutaciones genéticas subyacentes al mecanismo patológico de desarrollo de la displasia arritmogénica del ventrículo derecho se heredan de manera autosómica dominante con baja penetrancia, que no excede del 30-50%. Esto significa que incluso si un niño hereda el gen alterado de uno de los padres, entonces la probabilidad de un cuadro clínico de la enfermedad en él no es más del 50%.
Los científicos sugieren que la principal causa del desarrollo de DAVD es una mutación genética
Solo hay una forma de DAVD, heredada de manera autosómica recesiva con alta penetrancia (más del 90%): la enfermedad de Naxos. Es extremadamente raro: hasta la fecha, solo se conocen 25 casos de esta enfermedad.
Formas de la enfermedad
Dependiendo de las características de la herencia y el curso clínico de la displasia arritmogénica del ventrículo derecho, se distinguen las siguientes formas:
- Referencia o forma pura.
- Enfermedad de Naxos. Se manifiesta como arritmia maligna, que se convierte en la causa de muerte de los pacientes en la infancia.
- Miocardiopatía veneciana. La pared del ventrículo izquierdo a veces está involucrada en el proceso patológico. La mayoría de los pacientes mueren en la infancia.
- Enfermedad del humo. Conduce a muerte súbita cardíaca en varones adolescentes.
- Taquicardia sin manifestaciones de insuficiencia cardíaca o extrasístoles con foco de excitación patológica en el ventrículo derecho.
- Extrasístole con foco de excitación en el ventrículo derecho y presencia de signos de un proceso inflamatorio en el miocardio. A menudo es fatal.
- Anomalía de Uhl. Una forma extremadamente rara de DAVD, en la que casi todas las células del miocardio del estómago derecho son reemplazadas gradualmente por tejido adiposo fibroso, lo que conduce al desarrollo de insuficiencia cardiovascular progresiva y muerte.
- Forma no arrítmica. En la mayoría de los casos, es asintomático, la mayoría de las veces se convierte en la causa de muerte cardíaca súbita.
Síntomas
Las variantes del curso clínico de la displasia arritmogénica del ventrículo derecho pueden variar ampliamente.
La forma asintomática generalmente no se manifiesta durante la vida del paciente. Incluso con electrocardiografía, no se pueden detectar cambios.
Con una forma arrítmica de DAVD, los pacientes desarrollan taquiarritmias, extrasístoles ventriculares, que se diagnostican durante un ECG. Los síntomas subjetivos suelen estar ausentes.
La DAVD puede no manifestarse de ninguna manera o se caracteriza por dolor en la región del corazón y taquiarritmia.
La forma clínica pronunciada de displasia arritmogénica del ventrículo derecho se caracteriza por las siguientes características:
- taquiarritmia;
- dolor en la región del corazón;
- mareo.
El curso más severo se observa con el desarrollo de insuficiencia cardíaca ventricular derecha, que se caracteriza por la aparición de estasis venosa de sangre, edema, incluida la cavidad.
Diagnóstico
Para diagnosticar la displasia arritmogénica del ventrículo derecho, se realiza un examen cardiológico detallado, que incluye:
- ecocardiografía;
- electrocardiografía;
- ventriculografía radiopaca;
- Imagen de resonancia magnética con contraste de gadolinio.
Si es necesario, se realiza una biopsia por punción del miocardio, seguida de un examen histológico de la biopsia.
Displasia arritmogénica del ventrículo derecho: resultados de ECG
Un signo diagnóstico importante, que indica la presencia de una posible displasia arritmogénica del ventrículo derecho, es un indicio del carácter familiar de la enfermedad, así como los casos de muerte súbita de familiares.
Tratamiento
El tratamiento conservador de la displasia arritmogénica del ventrículo derecho incluye el nombramiento de fármacos antiarrítmicos. Si la terapia con medicamentos es ineficaz, existen indicaciones para la implantación de un marcapasos o desfibrilador automático. Con insuficiencia cardíaca ventricular derecha, al paciente se le recetan inhibidores de la ECA.
También se utilizan métodos quirúrgicos de tratamiento de la displasia arritmogénica del ventrículo derecho, que consisten en la escisión de focos patológicos de excitación con sutura posterior del miocardio. La condición de los pacientes en la primera vez después de la cirugía mejora significativamente, pero después de unos años, 30-40% de los pacientes operados tienen una recaída de la enfermedad.
La implantación de marcapasos está indicada en caso de ineficacia de la terapia con medicamentos ARVD
Con insuficiencia cardíaca grave, la única forma de salvar la vida de un paciente es mediante un trasplante de corazón.
Posibles complicaciones y consecuencias
La displasia arritmogénica del ventrículo derecho puede complicarse con miocarditis fulminante, lo que conduce a la muerte rápida de los pacientes.
Pronóstico
Dado que la enfermedad es muy variable, el pronóstico es incierto. En algunos pacientes, desde la aparición de los primeros síntomas hasta el desarrollo de la insuficiencia cardíaca grave, toma de 1 a 2 meses, mientras que en otros, la displasia arritmogénica del ventrículo derecho puede continuar de por vida con manifestaciones mínimas o nulas.
La terapia antiarrítmica iniciada oportunamente y administrada regularmente reduce la probabilidad de muerte en un 35%. Los mejores resultados se obtienen mediante un tratamiento complejo, que incluye la farmacoterapia de la arritmia y la implantación de un marcapasos, en el que la fibrilación ventricular está prácticamente excluida.
El desarrollo de insuficiencia cardíaca empeora significativamente el pronóstico.
Prevención
No existen medidas preventivas destinadas a prevenir la aparición de displasia arritmogénica del ventrículo derecho, ya que la enfermedad es de naturaleza genética. Si ha habido casos de esta enfermedad en la familia, en la etapa de planificación del embarazo, se recomienda a los cónyuges que consulten con un genetista.
Elena Minkina Doctora anestesióloga-resucitadora Sobre el autor
Educación: se graduó en el Instituto Médico Estatal de Tashkent, especializándose en medicina general en 1991. Cursos de actualización aprobados repetidamente.
Experiencia laboral: anestesióloga-resucitadora del complejo de maternidad de la ciudad, resucitadora del departamento de hemodiálisis.
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
