Amauroz Leber
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Consecuencias y complicaciones potenciales
- Pronóstico
La amaurosis de Leber es una enfermedad oftálmica genética que conduce a un deterioro significativo de la función visual (hasta su pérdida completa). Se basa en un daño irreversible de las células sensibles a la luz de la retina del globo ocular (conos y bastones).
La amaurosis de Leber pertenece a patologías hereditarias raras: se presenta con una frecuencia de 3 casos por cada 100.000 recién nacidos. Aproximadamente uno de cada cinco casos de ceguera congénita o baja visión se debe a la amaurosis de Leber.
La amaurosis de Leber es una enfermedad retiniana hereditaria
Causas y factores de riesgo
La amaurosis congénita de Leber es un grupo completo de distrofias retinianas causadas por diversas causas genéticas. La mayoría de las veces se hereda de manera autosómica recesiva, es decir, para el desarrollo de la patología, el niño debe recibir un gen mutado tanto de la madre como del padre.
Hay varias formas de amaurosis de Leber que se heredan de forma autosómica dominante. En esta situación, para la aparición de un proceso distrófico en la retina del globo ocular, solo un gen modificado es suficiente.
Formas de la enfermedad
Dependiendo del gen particular en el que ocurrió la mutación, se distinguen varios tipos de enfermedad:
- Mutaciones en el gen CRX, que es responsable del desarrollo de fotorreceptores en el embrión, así como de mantener el número requerido de ellos a lo largo de la vida. Las mutaciones en él causan degeneración tardía del pigmento retiniano, amaurosis de Leber tipo VII y distrofia de bastón-cono. Todas estas formas de la enfermedad tienen un modo de herencia autosómico dominante.
- Mutaciones en el gen LCA5, que codifica la síntesis de la proteína lebercilina por las células retinianas. Sus mutaciones conducen a la amaurosis de Leber tipo V con un modo de herencia autosómico dominante.
- Mutaciones en el gen RPE Lleva el código para la síntesis de una proteína específica del epitelio pigmentario de la retina y que juega un papel protagonista en el metabolismo del retinol. Se han descrito más de 80 variantes de la mutación del gen RPE65, que conducen a la degeneración del pigmento retiniano, amaurosis de Leber tipo II.
- Mutaciones en el gen LRAT, responsable de la síntesis de una proteína microsomal: lecitina retinol aciltransferasa (LRAT). Participa en el intercambio de retinol (vitamina A) en las células de la visión y el hígado. Las mutaciones genéticas causan degeneración pigmentaria juvenil de la retina, amaurosis de Leber tipo XIV.
- Mutaciones en el gen CRB1, que codifica la síntesis de una proteína necesaria para el normal desarrollo y funcionamiento de los fotorreceptores. Actualmente se conocen más de 140 mutaciones diferentes de este gen, que conducen a una degeneración retiniana pigmentaria tipo XII, amaurosis de Leber tipo VIII.
Síntomas
Con la amaurosis de Leber, los niños nacen ciegos o tienen un deterioro rápidamente progresivo de la visión, que conduce a una ceguera completa durante los primeros diez años de vida.
Es posible sospechar esta enfermedad ya en los primeros meses de vida de un niño en función de los siguientes síntomas:
- falta de reacción de la pupila a la luz;
- falta de fijación de la mirada en objetos, mirada errante;
- nistagmo.
Diagnóstico
El diagnóstico de la amaurosis de Leber comienza con un examen oftalmológico. Luego se utilizan las siguientes técnicas:
- potenciales evocados visuales (PEV);
- electrorretinografía;
- electrooculografía.
Al diagnosticar la amaurosis de Leber, se llevan a cabo una serie de estudios para registrar la actividad bioeléctrica de las neuronas de la retina.
La electrorretinografía (ERG) tiene el mayor valor diagnóstico. El método permite registrar la actividad bioeléctrica de las neuronas de la retina. En la amaurosis de Leber no se registra ERG. En la ceguera congénita causada por otras causas (sífilis, rubéola, atrofia del nervio óptico), el ERG muestra un cuadro normal o subnormal.
Tratamiento
Actualmente, no existe un tratamiento con fundamento patogénico para la amaurosis de Leber. Se están realizando investigaciones para desarrollar métodos de terapia genética para esta patología.
Un aspecto importante del tratamiento de los niños con amaurosis de Leber es el inicio temprano de la rehabilitación psicológica y la corrección pedagógica.
Consecuencias y complicaciones potenciales
Cada segundo niño que sufre de amaurosis de Leber tiene un retraso en el desarrollo psicomotor debido a una función visual alterada. Además, se notan hipotonía muscular y disminución de la actividad motora.
Pronóstico
El pronóstico de la amaurosis de Leber es negativo: los niños son irreversiblemente ciegos de nacimiento o pierden la vista durante los primeros diez años de vida.
Elena Minkina Doctora anestesióloga-resucitadora Sobre el autor
Educación: se graduó en el Instituto Médico Estatal de Tashkent, especializándose en medicina general en 1991. Cursos de actualización aprobados repetidamente.
Experiencia laboral: anestesióloga-resucitadora del complejo de maternidad de la ciudad, resucitadora del departamento de hemodiálisis.
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
