Displasia ectodérmica anhidrótica
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
La displasia ectodérmica anhidrótica es una enfermedad hereditaria causada por un defecto genético y caracterizada por anomalías congénitas en el desarrollo de los dientes, glándulas sudoríparas y sebáceas, folículos pilosos y glándulas de las mucosas.
Una tríada específica de esta patología:
- an- o hipohidrosis (actividad disminuida de las glándulas sudoríparas);
- hipo, oligo o adoncia (defectos en la dentición);
- hipotricosis (escasez de cabello).
Las mujeres pueden ser portadoras del gen defectuoso (no hay manifestaciones clínicamente significativas de la enfermedad en este caso, los síntomas son mínimos: deterioro del desarrollo de los dientes individuales, crecimiento deficiente del cabello y disminución de la sudoración), solo los hombres están enfermos. El complejo de síntomas completo de la enfermedad en las mujeres es paradójico y extremadamente raro.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1848 por el científico francés J. Touraine; en 1913 por el dentista alemán J. Christ y en 1929 por el dermatólogo alemán H. Siemens se detallaron las manifestaciones clínicas.
Actualmente, la frecuencia exacta de aparición de la patología no se ha establecido, presumiblemente, en un recién nacido de cada 5000 a 10,000. La enfermedad se detecta en todos los continentes, en representantes de todas las razas por igual.
Sinónimos: síndrome de Christ-Siemens-Touraine, displasia ectodérmica hipohidrótica.
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Causas y factores de riesgo
Actualmente, tres genes están localizados en diferentes cromosomas, lo que puede ser la causa del desarrollo de esta enfermedad. Se conoce el número de mutaciones en estos genes, actualmente hay más de 200:
- el gen EDA que codifica la proteína ectodisplasina-A es parte del cromosoma Xq12-1;
- el gen EDAR que codifica el receptor del factor de necrosis tumoral (un miembro de la superfamilia EDAR) se mapea en el cromosoma 2q11-q13;
- Gen TDARADD que codifica la proteína adaptadora asociada al receptor de ectodisplasina A, cromosoma 1q42.2‑
Se supone que el efecto del defecto genético se manifiesta a los 2 a 5 meses de desarrollo intrauterino.
El síndrome de displasia ectodérmica se transmite de manera autosómica recesiva
El tipo de herencia está ligada al cromosoma X, recesivo: en este caso, el gen patológico se localiza en el cromosoma X sexual y en las mujeres es suprimido por el gen dominante ligado a otro cromosoma X. Dado que los hombres portan solo un cromosoma X, en el que se encuentra el defecto genético, y la duplicación de genes en tal situación es imposible, se desarrolla un cuadro clínico detallado con una variedad de síntomas.
Síntomas
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son causadas por la formación incorrecta de la capa germinal externa (ectodermo) en el período prenatal (las estructuras formadas a partir de la capa germinal ectodérmica incluyen dientes, epidermis y sus derivados, sistema nervioso y órganos sensoriales):
- baja estatura con una cabeza relativamente grande;
- el cabello es escaso, fino, velloso, crece lentamente, mal pigmentado, las cejas y las pestañas son cortas, ralas o completamente ausentes;
- posible ausencia total de cabello o caída temprana del cabello;
- rasgos faciales característicos, el llamado "rostro de anciano": una frente grande con crestas prominentes en las cejas y tubérculos frontales ("frente olímpica"), pómulos anchos, un puente nasal hundido, una nariz pequeña en forma de silla de montar con hipoplasia de las alas, mejillas hundidas, labios llenos de "pez" invertidos con borde rojo indistinto, barbilla maciza, orejas grandes deformadas que sobresalen y puntiagudas con un rizo anormal ("orejas de sátiro");
- dentición tardía (en el período de 1 a 3 años), la secuencia típica de la dentición se rompe, los dientes de leche persisten durante mucho tiempo, los dientes permanentes no están en la cantidad adecuada o están ausentes;
- forma cónica (en forma de espina) de los dientes anteriores, con un borde cortante afilado (en forma de canino), la superficie de masticación de los molares y premolares está atípicamente alisada;
- cambio en la mordida;
- subdesarrollo de las glándulas salivales (pequeña salivación, boca seca, voz ronca);
- sequedad y arrugas finas de la piel, especialmente alrededor de los ojos (en combinación con hiperpigmentación y erupciones papulares, representadas por glándulas sebáceas alteradas degenerativamente);
- subdesarrollo de las glándulas lagrimales, falta de líquido lagrimal;
- fotofobia;
- subdesarrollo, con menos frecuencia: la ausencia total de glándulas mamarias;
- subdesarrollo de las glándulas mucosas del tracto respiratorio y el tracto gastrointestinal, que causa una alta predisposición a enfermedades respiratorias agudas, rinitis, sinusitis, hemorragias nasales, bronquitis y enfermedades del tracto gastrointestinal;
- episodios de un aumento brusco de la temperatura corporal debido a una transferencia de calor alterada debido al subdesarrollo de las glándulas sudoríparas;
- Puede notarse oligofrenia de diversa gravedad (aunque con mayor frecuencia se conserva la inteligencia);
- aislamiento y desorientación social;
- problemas con el habla debido a anomalías en el desarrollo de los dientes y dificultad para respirar nasal;
- discapacidad visual de diversa gravedad.
La displasia ectodérmica se caracteriza por la forma cónica de los dientes anteriores con un filo afilado
Diagnóstico
El diagnóstico correcto es posible con una evaluación integral del cuadro clínico y datos de estudios de laboratorio e instrumentales, examen genético:
- análisis de sangre general (hay una disminución en el indicador de color, la cantidad de hemoglobina es inferior a 100-90 g / l);
- análisis de sangre bioquímico (una disminución en el contenido de fracciones de proteína de albúmina y un aumento en las fracciones gamma, una disminución en el contenido de calcio, fósforo, hierro);
- examen histológico de una biopsia de piel (se analiza el estado de las glándulas sudoríparas);
- examen del cabello (disminución del diámetro del tallo del cabello, cambio de su forma de redonda a aplanada, atrofia o ausencia de la capa cortical);
- investigación de genes EDA, EDAR, TDARADD para mutaciones;
- diagnósticos de ADN prenatal (prenatal).
Tratamiento
No existe un tratamiento específico, la enfermedad es de por vida.
Actividades recomendadas:
- optimización del microclima para prevenir el desarrollo de episodios de hipertermia;
- usar humectantes;
- el uso de gotas humectantes (como "lágrimas artificiales") para la prevención del xeroftalmos;
- realizar cursos de terapia inmunomoduladora para prevenir complicaciones infecciosas;
- adherencia a una dieta moderada (alimentos blandos, temperatura media), régimen de bebida adecuado (especialmente en los meses de verano);
- limitar al mínimo el tiempo de permanencia al aire libre en climas cálidos, evitando la exposición directa a la luz solar;
- prótesis dentales;
- Terapia remineralizante precoz y fluoración dental para la prevención de caries.
Posibles complicaciones y consecuencias
Las complicaciones de la displasia ectodérmica anhidrótica pueden ser:
- la adición de infecciones secundarias debido a una disminución de la inmunidad;
- enfermedades gastrointestinales (gastritis, duodenitis, úlcera péptica);
- enfermedades del sistema respiratorio (asma bronquial, bronquitis crónica, sinusitis);
- enfermedades de los órganos de la visión (queratitis, conjuntivitis, blefaritis);
- enfermedades inflamatorias de la piel;
- enfermedades alérgicas.
Pronóstico
Con un diagnóstico oportuno, un ligero grado de gravedad de las manifestaciones clínicas y métodos adecuados para prevenir complicaciones, el pronóstico es favorable.
El pronóstico se deteriora significativamente con múltiples síntomas, diagnóstico tardío y falta de atención adecuada.
Olesya Smolnyakova Terapia, farmacología clínica y farmacoterapia Sobre el autor
Educación: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidad "Medicina general", título "Doctor". 2008-2012 - Estudiante de posgrado del Departamento de Farmacología Clínica, KSMU, Candidato de Ciencias Médicas (2013, especialidad "Farmacología, Farmacología Clínica"). 2014-2015 - reciclaje profesional, especialidad "Gestión en educación", FSBEI HPE "KSU".
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
