Hemocromatosis
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Etapas de la enfermedad
- Síntomas
- Características del curso de la enfermedad en jóvenes.
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
- Prevención
La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por una violación del metabolismo del hierro, como resultado de lo cual hay una acumulación excesiva de este elemento en los tejidos del cuerpo (más de 20 ga una tasa de 3-4 g). El nombre de la forma nosológica refleja el rasgo más característico de esta enfermedad: una tinción intensa de la piel y los órganos internos.
El complejo de síntomas típico de la hemocromatosis se describió por primera vez en la segunda mitad del siglo XIX.
Según las estadísticas, la probabilidad de hemocromatosis en la población es del 0,33%.
Sinónimos: cirrosis pigmentada, diabetes de bronce.
Acumulación excesiva de hierro en el tejido hepático.
Causas y factores de riesgo
La causa de la hemocromatosis hereditaria es una predisposición determinada genéticamente asociada con la mutación de genes responsables de las principales etapas del intercambio de pigmentos que contienen hierro en el cuerpo (C282Y y H63D).
La hemocromatosis secundaria se forma en el contexto de la incompetencia adquirida de los sistemas enzimáticos involucrados en el intercambio de hierro en el cuerpo. Las principales patologías que conducen al desarrollo de hemocromatosis secundaria:
- hepatitis viral crónica C y B;
- esteatohepatitis de génesis no alcohólica;
- tumores de hígado;
- leucemia;
- bloqueo de los conductos pancreáticos;
- cirrosis del higado;
- talasemia.
Formas de la enfermedad
Las principales formas de hemocromatosis son primarias y secundarias, y la primaria no es una enfermedad monogénica. Dependiendo del tipo de mutación, se distinguen tales variantes de hemocromatosis primaria (hereditaria):
- autosómica recesiva;
- juvenil;
- dominante autosómico;
- asociado con una mutación del segundo tipo de receptor de transferrina.
Etapas de la enfermedad
La hemocromatosis tiene las siguientes etapas:
- Sin sobrecargar el cuerpo con hierro.
- Con sobrecarga del cuerpo de hierro sin síntomas clínicos.
- Con manifestaciones clínicas pronunciadas de patología.
Síntomas
Las primeras etapas del proceso patológico se caracterizan por la presencia de síntomas clínicos generales de intoxicación:
- aumento de la fatiga, debilidad progresiva;
- disminucion del apetito;
- pérdida de peso;
- debilitamiento desmotivado de la función sexual.
La acumulación excesiva de hierro en tejidos y órganos provoca dolor en las articulaciones e hipocondrio derecho, atrofia de la piel, atrofia testicular en los hombres.
El dolor articular en la hemocromatosis es causado por un mayor contenido de hierro en órganos y tejidos.
La tríada clásica de síntomas de hemocromatosis:
- pigmentación bronceada de la piel y membranas mucosas;
- diabetes;
- cirrosis del higado.
Características del curso de la enfermedad en jóvenes
Los jóvenes de 15 a 30 años forman la llamada forma juvenil de hemocromatosis, que se caracteriza por una sobrecarga pronunciada del cuerpo con hierro con alteración de la actividad funcional del hígado y el corazón.
Diagnóstico
Criterios clínicos diagnósticos de hemocromatosis:
- diabetes;
- hipogonadismo;
- cardiomiopatía;
- pigmentación de la piel.
El criterio de laboratorio es el coeficiente de saturación de transferrina del 45% y superior.
La resonancia magnética del hígado muestra la acumulación de hierro en sus células, característica de la hemocromatosis
El método diagnóstico no invasivo más informativo es la resonancia magnética del hígado, que permite notar una disminución en el nivel de señal debido a la acumulación excesiva de hierro en sus estructuras celulares.
Tratamiento
El principal método patogénico para tratar la hemocromatosis es la sangría, como resultado de lo cual se elimina el exceso de hierro del cuerpo. También se utilizan métodos farmacológicos de eliminación de hierro basados en la ingesta de fármacos que se unen al hierro.
La sangría para la hemocromatosis elimina el exceso de hierro
El tratamiento sintomático consiste en medidas destinadas a eliminar las manifestaciones de la diabetes mellitus, manteniendo la actividad funcional del hígado y el corazón.
Posibles complicaciones y consecuencias
Además del efecto tóxico pronunciado de la concentración excesiva de hierro en el cuerpo, su acumulación en tejidos y órganos puede causar el desarrollo de afecciones potencialmente mortales: coma hepático o diabético, insuficiencia hepática y cardíaca, sangrado de venas superficiales dilatadas.
Pronóstico
La hemocromatosis es una enfermedad grave, cuyo pronóstico depende del grado de acumulación de hierro en el cuerpo y de las capacidades compensatorias de los órganos y sistemas involucrados en el proceso patológico. La terapia patogénica iniciada oportunamente y realizada con regularidad puede aumentar la esperanza de vida en varias décadas.
Prevención
Dado que la hemocromatosis primaria es hereditaria, no existen medidas para prevenirla. Las medidas preventivas para la hemocromatosis secundaria incluyen:
- adherencia a una dieta que limita el uso de alimentos ricos en hierro;
- tomando medicamentos que se unen al hierro.
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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
