Síndrome de Gilbert
El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria inofensiva que no requiere un tratamiento especial. La enfermedad se manifiesta por un aumento periódico o constante de la bilirrubina en sangre, ictericia y algunos otros síntomas.
Causas de la enfermedad de Gilbert
La causa de la enfermedad es una mutación del gen responsable del funcionamiento de la enzima hepática, la glucuronil transferasa. Este es un catalizador especial que participa en el intercambio de bilirrubina, que es un producto de degradación de la hemoglobina. En condiciones de falta de glucuronil transferasa en el síndrome de Gilbert, la bilirrubina no puede unirse a la molécula de ácido glucurónico en el hígado y, como consecuencia, aumenta su concentración en la sangre.
La bilirrubina indirecta (libre) envenena el cuerpo, especialmente el sistema nervioso central. La neutralización de esta sustancia solo es posible en el hígado y solo con la ayuda de una enzima especial, después de lo cual se excreta en forma unida del cuerpo con bilis. En el síndrome de Gilbert, la bilirrubina se reduce artificialmente con la ayuda de medicamentos especiales.
La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, es decir, cuando uno de los padres está enfermo, la probabilidad de tener un hijo con el mismo síndrome es del 50%.
Los factores que provocan una exacerbación de la enfermedad de Gilbert son:
- Tomar ciertos medicamentos: esteroides anabólicos y glucocorticoides;
- Actividad física excesiva;
- Abuso de alcohol;
- Estrés;
- Operaciones y lesiones;
- Virales y resfriados.
Las dietas, especialmente las dietas desequilibradas, el ayuno, comer en exceso y comer alimentos grasos pueden causar el síndrome de Gilbert.
Síntomas del síndrome de Gilbert
El estado general de las personas con esta enfermedad suele ser satisfactorio. Los síntomas del síndrome de Gilbert incluyen:
- La aparición de ictericia;
- Sensación de pesadez en la zona del hígado.
- Dolor intenso en el hipocondrio derecho;
- Amargura en la boca, náuseas, eructos;
- Trastorno de las heces (diarrea o estreñimiento);
- Hinchazón
- Fatiga y falta de sueño;
- Mareo;
- Estado de ánimo deprimido.
Situaciones estresantes (estrés psicológico o físico), procesos infecciosos en el tracto biliar o nasofaringe también provocan la aparición de estos signos.
El síntoma principal del síndrome de Gilbert es la ictericia, que puede ocurrir periódicamente (después de la exposición a ciertos factores) o ser crónica. El grado de su gravedad también es diferente: desde el color amarillento de solo la esclerótica hasta una tinción difusa bastante pronunciada de la piel y las membranas mucosas. En ocasiones hay pigmentación del rostro, pequeñas placas amarillentas en los párpados y manchas dispersas en la piel. En casos raros, incluso con un aumento de bilirrubina, no hay ictericia.
En el 25% de las personas enfermas, se detecta un hígado agrandado. Al mismo tiempo, sobresale 1-4 cm de debajo del arco de la costilla, la consistencia es habitual, cuando no se siente el dolor al palpar.
En el 10% de los pacientes, el bazo puede estar agrandado.
Diagnóstico de la enfermedad
El tratamiento del síndrome de Gilbert está precedido por su diagnóstico. No es difícil detectar esta enfermedad hereditaria: se tienen en cuenta las quejas del paciente, así como los antecedentes familiares (identificación de portadores o pacientes entre familiares cercanos).
Para diagnosticar la enfermedad, el médico prescribirá un análisis general de sangre y orina. La presencia de la enfermedad está indicada por un nivel reducido de hemoglobina y la presencia de eritrocitos inmaduros. No debe haber cambios en la orina, pero si se encuentran urobilinógeno y bilirrubina en ella, esto indica la presencia de hepatitis.
También se realizan las siguientes pruebas:
- Con fenobarbital;
- Con ácido nicotínico;
- Con ayuno.
Para la última muestra, el análisis del síndrome de Gilbert se lleva a cabo el primer día y luego dos días después, durante los cuales el paciente ingiere alimentos bajos en calorías (no más de 400 kcal por día). Un aumento en el nivel de bilirrubina en un 50-100% indica que una persona realmente tiene esta enfermedad hereditaria.
Una prueba con fenobarbital implica tomar una determinada dosis del medicamento durante cinco días. En el contexto de dicha terapia, el nivel de bilirrubina se reduce significativamente.
La introducción de ácido nicotínico se realiza por vía intravenosa. Después de 2-3 horas, la concentración de bilirrubina aumenta varias veces.
Análisis genético del síndrome de Gilbert
Este método de diagnóstico de enfermedades con lesiones hepáticas acompañadas de hiperbilirrubinemia es el método más rápido y eficaz. Es un estudio del ADN, a saber, el gen UDFGT. Si se encuentra el polimorfismo UGT1A1, el médico confirma la enfermedad de Gilbert.
También se llevan a cabo análisis genéticos para el síndrome de Gilbert para prevenir crisis hepáticas. Esta prueba está recomendada para personas que deben tomar medicamentos con efecto hepatotóxico.
Tratamiento para el síndrome de Gilbert
Como regla general, no se requiere un tratamiento especial para el síndrome de Gilbert. Si sigue el régimen adecuado, entonces el nivel de bilirrubina permanece normal o ligeramente elevado, sin causar síntomas de la enfermedad.
Los pacientes deben excluir la actividad física intensa, abandonar los alimentos grasos y las bebidas que contienen alcohol. Los descansos prolongados entre las comidas, el ayuno y la toma de determinados medicamentos (anticonvulsivos, antibióticos, etc.) son indeseables.
Periódicamente, el médico puede recetar un curso de hepatoprotectores, medicamentos que tienen un efecto positivo en el hígado. Estos incluyen medicamentos como Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil y vitaminas.
Una dieta para el síndrome de Gilbert es un requisito previo, ya que una dieta saludable y un régimen favorable tienen un efecto positivo en el hígado y el proceso de excreción de bilis. Debe haber al menos cuatro comidas pequeñas al día.
Con el síndrome de Gilbert, la dieta puede incluir sopas de verduras, requesón bajo en grasa, pollo y carne magra, cereales desmenuzables, pan de trigo, frutas no ácidas, té y compota. Están prohibidos productos como manteca de cerdo, carnes y pescados grasos, helados, productos recién horneados, espinacas, acedera, pimientos y café negro.
No se puede excluir completamente la carne y adherirse al vegetarianismo, ya que con este tipo de dieta, el hígado no recibirá los aminoácidos necesarios.
En general, el pronóstico para el síndrome de Gilbert es favorable, ya que esta enfermedad puede considerarse una de las variantes de la norma. Las personas con esta enfermedad no necesitan tratamiento y, aunque los niveles elevados de bilirrubina persisten de por vida, no aumentan la mortalidad. Las posibles complicaciones incluyen hepatitis crónica y colelitiasis.
Para las parejas casadas donde uno de los cónyuges es el dueño de este síndrome, antes de planificar un embarazo, es necesario consultar a un genetista que determinará la probabilidad de una enfermedad en el feto.
No existe una prevención específica de la enfermedad de Gilbert, ya que está determinada genéticamente, pero al seguir un estilo de vida saludable y someterse a un examen médico regularmente, es posible detener oportunamente las enfermedades que provocan una exacerbación del síndrome.
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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
