Síndrome antifosfolípido
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
- Prevención
El síndrome antifosfolípido (SAF) es una enfermedad autoinmune adquirida en la que el sistema inmunológico produce anticuerpos (anticuerpos antifosfolípidos, aPL) contra los fosfolípidos de las membranas de sus propias células o ciertas proteínas sanguíneas. En este caso, se observan daños en el sistema de coagulación sanguínea, patología durante el embarazo y el parto, una disminución en la cantidad de plaquetas, así como una serie de trastornos neurológicos, cutáneos y cardiovasculares.
Manifestaciones cutáneas del síndrome antifosfolípido.
La enfermedad pertenece al grupo trombofílico. Esto significa que su principal manifestación es la trombosis recurrente de varios vasos.
Por primera vez, el reumatólogo inglés H. R. W. Hughes presentó por primera vez información sobre el papel de los autoanticuerpos específicos en el desarrollo de trastornos del sistema de la coagulación, así como los síntomas característicos de la enfermedad, y en 1994 en un simposio internacional en Londres, el término Abrazos.
La prevalencia del síndrome antifosfolípido en la población no se comprende completamente: se encuentran anticuerpos específicos en la sangre de personas sanas, según diversas fuentes, en el 1-14% de los casos (en promedio, 2-4%), su número aumenta con la edad, especialmente en presencia de enfermedades crónicas. Sin embargo, la incidencia de la enfermedad en los jóvenes (incluso, más bien, en niños y adolescentes) es significativamente mayor que en los ancianos.
Según los conceptos modernos, los anticuerpos antifosfolípidos son un grupo heterogéneo de inmunoglobulinas que reaccionan con fosfolípidos cargados de forma negativa o neutra de diversas estructuras (por ejemplo, anticuerpos de cardiolipina, anticuerpos de beta-2-glicoproteína, anticoagulante lúpico).
Se observa que las mujeres se enferman 5 veces más a menudo que los hombres, el pico cae en la mediana edad (alrededor de 35 años).
Sinónimos: síndrome de Hughes, síndrome de fosfolípidos, síndrome de anticuerpos antifosfolípidos.
Causas y factores de riesgo
Las causas de la enfermedad aún no se han establecido.
Se observa que se produce un aumento transitorio en el nivel de anticuerpos antifosfolípidos en el contexto de ciertas infecciones virales y bacterianas:
- hepatitis C;
- infecciones causadas por el virus de Epstein-Barr, virus de inmunodeficiencia humana, citomegalovirus, parvovirus B19, adenovirus, virus del herpes zóster, sarampión, rubéola, influenza;
- lepra;
- tuberculosis y enfermedades causadas por otras micobacterias;
- salmonelosis;
- infecciones estafilocócicas y estreptocócicas;
- q fiebre; y etc.
Se sabe que en pacientes con síndrome antifosfolípido, la incidencia de diversas enfermedades autoinmunes es superior a la media de la población. Con base en este hecho, algunos investigadores sugieren una predisposición genética a la enfermedad. Como evidencia en este caso, se citan datos estadísticos según los cuales el 33% de los familiares de pacientes con SAF eran portadores de anticuerpos antifosfolípidos.
Patogenia del síndrome antifosfolípido
Con mayor frecuencia en las poblaciones europeas y americanas, se mencionan tres mutaciones puntuales genéticas que pueden estar relacionadas con la formación de la enfermedad: mutación de Leiden (mutación del factor V en la coagulación sanguínea), mutación del gen de protrombina G20210A y defecto en el gen de la 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa C677T.
Formas de la enfermedad
Se distinguen los siguientes subtipos de síndrome antifosfolípido:
- síndrome antifosfolípido (se desarrolla en el contexto de cualquier enfermedad, más a menudo autoinmune, identificada en 1985);
- síndrome antifosfolípido primario (descrito en 1988);
- catastrófico (CAFS, descrito en 1992);
- seronegativo (SNAFS, separado en un grupo separado en 2000);
- probable SAF, o síndrome pre-antifosfolípido (descrito en 2005).
En 2007, se identificaron nuevas variedades del síndrome:
- microangiopático;
- catastrófico recurrente;
- cruzar.
En relación con otras afecciones patológicas, el síndrome antifosfolípido se clasifica de la siguiente manera:
- primaria (es una enfermedad independiente, no asociada a otras patologías);
- secundario (se desarrolla en el contexto de lupus eritematoso sistémico concomitante u otras enfermedades autoinmunes, síndrome similar al lupus, infecciones, neoplasias malignas, vasculitis, farmacoterapia con ciertos medicamentos).
Síntomas
El cuadro clínico asociado con la circulación de anticuerpos antifosfolípidos en la circulación sistémica varía desde el transporte asintomático de anticuerpos hasta manifestaciones potencialmente mortales. De hecho, cualquier órgano puede estar involucrado en el cuadro clínico del síndrome antifosfolípido.
Los anticuerpos son capaces de afectar negativamente los procesos reguladores del sistema de coagulación, provocando sus cambios patológicos. También se estableció la influencia de AFL en las principales etapas del desarrollo fetal: dificultad en la implantación (fijación) de un óvulo fertilizado en la cavidad uterina, alteraciones en el sistema de flujo sanguíneo placentario y desarrollo de insuficiencia placentaria.
Manifestaciones clínicas del síndrome antifosfolípido
Las principales afecciones, cuya aparición puede indicar la presencia de síndrome antifosfolípido:
- trombosis recurrente (especialmente venas profundas de las extremidades inferiores y arterias del cerebro, corazón);
- embolia pulmonar repetida;
- trastornos isquémicos transitorios de la circulación cerebral;
- carrera;
- episíndrome;
- hipercinesis coreiforme;
- neuritis múltiple;
- migraña;
- mielitis transversa;
- pérdida auditiva neurosensorial;
- pérdida transitoria de la visión;
- parestesia (sensación de entumecimiento, hormigueo);
- debilidad muscular;
- mareos, dolores de cabeza (hasta insoportables);
- violaciones de la esfera intelectual;
- infarto de miocardio;
- daño al aparato valvular del corazón;
- miocardiopatía isquémica crónica;
- trombosis intracardiaca;
- hipertensión arterial y pulmonar;
- ataques cardíacos del hígado, el bazo, los intestinos o la vesícula biliar;
- pancreatitis;
- ascitis;
- infarto de riñón;
- fallo renal agudo;
- proteinuria, hematuria;
- síndrome nefrótico;
- daño en la piel (livedo reticular: ocurre en más del 20% de los pacientes, úlceras postromboflebíticas, gangrena de los dedos de las manos y los pies, hemorragias múltiples de intensidad variable, síndrome del dedo morado);
- patología obstétrica, tasa de incidencia: 80% (pérdida fetal, más a menudo en los trimestres II y III, gestosis tardía, preeclampsia y eclampsia, retraso del crecimiento intrauterino, nacimiento prematuro);
- trombocitopenia de 50 a 100 x 109 / l.
Diagnóstico
Debido a la amplia gama de síntomas diferentes que puede manifestar la enfermedad, el diagnóstico suele ser difícil.
Para mejorar la precisión del diagnóstico del síndrome antifosfolípido, en 1999 se formularon criterios de clasificación según los cuales el diagnóstico se considera confirmado cuando (al menos) se combina un signo clínico y uno de laboratorio.
Los criterios clínicos (basados en los datos de la anamnesis) son la trombosis vascular (uno o más episodios de trombosis vascular de cualquier calibre en cualquier tejido u órgano, y la trombosis debe confirmarse instrumental o morfológicamente) y la patología del embarazo (una de las opciones enumeradas o su combinación):
- uno o más casos de muerte intrauterina de un feto normal después de la décima semana de embarazo;
- uno o más casos de nacimiento prematuro de un feto normal antes de las 34 semanas de gestación debido a preeclampsia grave, eclampsia o insuficiencia placentaria grave;
- tres o más casos consecutivos de interrupción espontánea de un embarazo normal (en ausencia de defectos anatómicos, trastornos hormonales y patología cromosómica por parte de cualquier padre) antes de la décima semana de gestación.
Criterios de laboratorio:
- anticuerpos contra el isotipo IgG o IgM de cardiolipina, detectados en suero en concentraciones medias o altas al menos 2 veces después de al menos 12 semanas mediante un ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas (ELISA) estandarizado;
- anticuerpos contra el isotipo IgG y (o) IgM de beta-2-glicoproteína-1, detectados en suero en concentraciones medias o altas al menos 2 veces después de al menos 12 semanas mediante un método estandarizado (ELISA);
- anticoagulante lúpico en plasma en dos o más casos de investigación con un intervalo de al menos 12 semanas, determinado de acuerdo con las recomendaciones internacionales.
El diagnóstico del síndrome antifosfolípido incluye una serie de análisis de sangre de laboratorio
El síndrome antifosfolípido se considera confirmado si hay un criterio clínico y uno de laboratorio. Se excluye la enfermedad si se detectan anticuerpos antifosfolípidos sin manifestaciones clínicas o manifestaciones clínicas sin aPL durante menos de 12 semanas o más de 5 años.
Tratamiento
No existen estándares internacionales generalmente aceptados para el tratamiento de la enfermedad; los fármacos con efectos inmunosupresores no han demostrado una eficacia suficiente.
La farmacoterapia del síndrome antifosfolípido tiene como objetivo principal prevenir la trombosis, se utiliza:
- anticoagulantes indirectos;
- agentes antiplaquetarios;
- agentes hipolipidémicos;
- preparaciones de aminoquinolina;
- medicamentos antihipertensivos (si es necesario).
Posibles complicaciones y consecuencias
El principal peligro para los pacientes con síndrome antifosfolípido son las complicaciones trombóticas que afectan de manera impredecible a cualquier órgano y provocan alteraciones agudas del flujo sanguíneo de los órganos.
El síndrome antifosfolípido conduce a un aborto espontáneo
Para las mujeres en edad fértil, además, las complicaciones importantes son:
- aborto espontáneo;
- retraso del crecimiento fetal intrauterino como resultado de un flujo sanguíneo placentario alterado e hipoxia crónica;
- desprendimiento de la placenta;
- gestosis, preeclampsia, eclampsia.
Pronóstico
La trombosis de los vasos arteriales, la alta incidencia de complicaciones trombóticas y la trombocitopenia se consideran factores pronósticamente desfavorables en relación con la mortalidad en el SAF, y la presencia de anticoagulante lúpico se considera como marcadores de laboratorio. El curso de la enfermedad y la gravedad y prevalencia de las complicaciones trombóticas son impredecibles.
Prevención
No es posible prevenir el desarrollo de la enfermedad en el nivel actual de desarrollo de la medicina. Sin embargo, la observación constante del dispensario nos permite evaluar el riesgo de complicaciones trombóticas, muchas veces prevenirlas y detectar oportunamente patologías concomitantes.
Video de YouTube relacionado con el artículo:
Olesya Smolnyakova Terapia, farmacología clínica y farmacoterapia Sobre el autor
Educación: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidad "Medicina general", título "Doctor". 2008-2012 - Estudiante de posgrado del Departamento de Farmacología Clínica, KSMU, Candidato de Ciencias Médicas (2013, especialidad "Farmacología, Farmacología Clínica"). 2014-2015 - reciclaje profesional, especialidad "Gestión en educación", FSBEI HPE "KSU".
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
