Hipotiroidismo congénito
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
- Prevención
El hipotiroidismo congénito es un grupo de enfermedades de diversas etiologías, que se manifiestan por insuficiencia congénita de la producción de hormonas tiroideas por la glándula tiroides. La enfermedad ocurre con una frecuencia de 1 caso por cada 5000 recién nacidos, en niños, 2.5-3 veces menos que en niñas.
La falta de hormonas tiroideas tiene un efecto negativo sobre el desarrollo del sistema nervioso central. Si el hipotiroidismo congénito no se detecta de manera oportuna y no se inicia el tratamiento, el niño desarrolla un deterioro mental de diversa gravedad. Por lo tanto, en muchos países, los recién nacidos se someten a pruebas de detección de hipotiroidismo. En Rusia, desde 1997, se realizan exámenes de detección en todos los hospitales de maternidad.
La ictericia fisiológica a largo plazo es uno de los signos del hipotiroidismo congénito
Causas y factores de riesgo
En el 80-90% de los casos, el hipotiroidismo congénito es causado por malformaciones de la glándula tiroides: por ejemplo, hipoplasia, distopía (desplazamiento) en el espacio sublingual o retroesternal.
Los principales factores de riesgo para la formación de hipotiroidismo congénito son:
- falta de yodo en el cuerpo de una mujer embarazada;
- exposición a radiaciones ionizantes;
- efectos tóxicos de los productos químicos en el feto en desarrollo, incluidos algunos medicamentos;
- Enfermedades infecciosas y autoinmunes de una mujer embarazada.
La falta de yodo en el cuerpo de una mujer embarazada puede provocar hipotiroidismo congénito en un niño
En aproximadamente el 2% de los casos, las anomalías de la tiroides están causadas por mutaciones en los genes PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Con el hipotiroidismo congénito causado por factores genéticos, a menudo se observan otras anomalías del desarrollo en un niño:
- no cierre del paladar duro (paladar hendido);
- no cierre del labio superior (labio leporino);
- defectos congénitos del corazón.
En el 5% de los casos, la causa del hipotiroidismo congénito son enfermedades hereditarias que conducen a una violación de la secreción de hormonas tiroideas o interrumpen su interacción entre sí. Tales enfermedades incluyen el síndrome de Pendred, defectos en las hormonas tiroideas y organificación del yodo. Se heredan de forma autosómica recesiva (ambos padres deben ser portadores de los genes defectuosos).
En otros casos, el hipotiroidismo congénito se desarrolla como resultado de lesiones del sistema hipotalámico-pituitario, causadas por:
- aplasia pituitaria;
- asfixia del recién nacido;
- trauma de nacimiento;
- procesos tumorales;
- anomalías del desarrollo del cerebro.
El cuadro clínico del hipotiroidismo congénito puede ser causado por un síndrome de resistencia: en algunas enfermedades hereditarias, la glándula tiroides secreta una cantidad suficiente de hormonas tiroideas, pero los órganos diana pierden su sensibilidad a ellas.
Formas de la enfermedad
Dependiendo de las razones subyacentes al desarrollo de la enfermedad, se distinguen las siguientes formas de hipotiroidismo congénito:
- tirogénico o primario: ocurre como resultado de cambios patológicos en la glándula tiroides;
- secundario: la base de su desarrollo es una deficiencia de TSH (hormona estimulante de la tiroides) asociada con la disfunción de la adenohipófisis;
- terciario: la razón es una deficiencia de tiroliberina (hormona hipotalámica);
- periférico. El mecanismo de su desarrollo está asociado con la ausencia de receptores de hormonas tiroideas en los tejidos tropicales o su defecto. Además, la causa de esta forma de hipotiroidismo congénito puede ser una violación del proceso de conversión de T4 (tiroxina) en T3 (triyodotironina).
Dependiendo de la efectividad del tratamiento, el hipotiroidismo congénito se divide en:
- en compensado: no hay síntomas clínicos de la enfermedad, la concentración en el plasma sanguíneo de T4, T3, TSH corresponde a la norma;
- a descompensado: las manifestaciones clínicas y de laboratorio del hipotiroidismo persisten, a pesar de la terapia en curso.
Según la duración del flujo, se distinguen dos formas:
- Transitorio. La falta de función tiroidea en un niño se desarrolla bajo la influencia de anticuerpos maternos contra la TSH que circulan en su sangre. Esta forma de la enfermedad dura de 7 a 30 días.
- Permanente. La terapia de reemplazo hormonal debe usarse de por vida.
Según el nivel de T4 en el plasma sanguíneo y la intensidad de la gravedad de los signos clínicos, el hipotiroidismo congénito puede ser:
- latente (subclínico);
- manifiesto;
- Complicado.
Las manifestaciones clínicas en el hipotiroidismo latente suelen estar ausentes o son inespecíficas. Los análisis de sangre muestran niveles elevados de TSH con niveles normales de T4.
El hipotiroidismo latente se caracteriza por niveles elevados de TSH con T4 normal
El hipotiroidismo complicado se acompaña de la adición de otras enfermedades (cretinismo, poliserositis, insuficiencia cardíaca). Esta forma procede con una aguda deficiencia de tiroxina a un nivel muy alto de hormona estimulante de la tiroides.
Síntomas
El hipotiroidismo congénito se manifiesta en diferentes edades, según la gravedad de la enfermedad y su forma. Entonces, con la aplasia de la glándula tiroides o hipoplasia pronunciada, los síntomas del hipotiroidismo se vuelven claramente visibles ya en la primera semana de vida de un niño. La hipoplasia y la distopía menores se manifiestan clínicamente después de un año de edad.
Los principales signos del hipotiroidismo congénito son:
- inmadurez de un recién nacido nacido después de las 38 semanas de gestación;
- retraso en la descarga de meconio;
- feto grande (el peso al nacer supera los 4 kg);
- ictericia fisiológica a largo plazo;
- atonía muscular;
- episodios de apnea (paro respiratorio) durante la alimentación;
- hiporreflexia;
- flatulencia;
- regurgitación frecuente;
- tendencia al estreñimiento;
- un aumento en el tamaño de la lengua (macroglosia);
- apatía;
- aumento de peso lento;
- hinchazón de los genitales y las extremidades;
- frialdad de la piel al tacto;
- displasia de las articulaciones de la cadera;
- fontanelas agrandadas.
Los bebés con hipotiroidismo congénito suelen nacer grandes y pesan más de 4 kg.
Con la forma primaria de hipotiroidismo congénito y la ausencia de tratamiento, aumenta la gravedad de los síntomas de la enfermedad. La piel se seca y endurece, adquiriendo un color gris ictérico. Se desarrolla mixedema (hinchazón del tejido subcutáneo y la piel). Se reduce la separación del sudor. Atrofia del cabello y de las placas ungueales. Cambios de voz (se vuelve áspera, ronca y baja). Hay signos de retraso en el desarrollo psicomotor. Si no se inicia el tratamiento, se forma una deficiencia mental (oligofrenia).
El cuadro clínico de las formas centrales (secundario, terciario) del hipotiroidismo congénito suele ser indistinto. La enfermedad a menudo se combina con una deficiencia de otros homones (estimulantes del folículo, luteinizantes, somatotrópicos), anomalías en la estructura del cráneo facial.
Diagnóstico
Actualmente, el diagnóstico de hipotiroidismo congénito se basa principalmente en los resultados del cribado neonatal. Entre el cuarto y quinto día de vida, se extraen unas gotas de sangre de un niño y se aplican a un papel de filtro, que se transfiere al laboratorio para determinar la concentración de TSH. El diagnóstico de hipotiroidismo congénito se considera confirmado cuando la concentración de TSH en la muestra de prueba supera los 100 mU / L.
El hipotiroidismo congénito se diagnostica mediante un análisis de sangre para determinar los niveles hormonales.
Si en una gota de sangre seca el contenido de TSH es superior a 20 mU / l, el resultado se considera dudoso y se repite el análisis. Con un resultado similar repetido, se muestra la determinación de T4 libre y TSH en el suero sanguíneo.
Tratamiento
El tratamiento del hipotiroidismo congénito debe comenzar tan pronto como se haga el diagnóstico. La terapia de reemplazo hormonal se lleva a cabo de por vida con análogos sintéticos de hormonas tiroideas. La dosis se selecciona individualmente en cada caso. Si es necesario, el médico también puede recetar agentes sintomáticos, multivitaminas al niño enfermo. Para evaluar la efectividad del tratamiento, se determina la concentración en suero de T4 y TSH.
Posibles complicaciones y consecuencias
Si no se trata, el hipotiroidismo congénito se complica por el daño al sistema nervioso central con la formación de oligofrenia.
Con una deficiencia de la glándula tiroides, el sistema inmunológico sufre, por lo tanto, los niños con hipotiroidismo congénito son propensos a resfriados y otras enfermedades infecciosas, que a menudo adquieren una naturaleza crónica prolongada.
Los niños con hipotiroidismo congénito son propensos a resfriados e infecciones frecuentes
La complicación más peligrosa del hipotiroidismo es el coma mixedematoso (hipotiroideo). Puede desencadenarse por hipotermia, trauma, enfermedades infecciosas.
Pronóstico
En el hipotiroidismo congénito, el pronóstico depende en gran medida del momento de inicio de la terapia de reemplazo hormonal. Si se inicia en los primeros meses de vida, entonces el desarrollo psicofísico del niño y su intelecto no sufren. Al comienzo de la terapia a la edad de 3-6 meses, es posible detener un mayor retraso en el desarrollo psicomotor. Sin embargo, las discapacidades intelectuales ya existentes se mantendrán de por vida.
Prevención
La prevención del hipotiroidismo congénito incluye:
- prevención de la deficiencia de yodo en una mujer embarazada;
- asesoramiento médico y genético para parejas casadas en la etapa de planificación del embarazo, especialmente si uno de los padres o uno de los parientes cercanos padece patología tiroidea;
- protección prenatal del feto.
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Elena Minkina Doctora anestesióloga-resucitadora Sobre el autor
Educación: se graduó en el Instituto Médico Estatal de Tashkent, especializándose en medicina general en 1991. Cursos de actualización aprobados repetidamente.
Experiencia laboral: anestesióloga-resucitadora del complejo de maternidad de la ciudad, resucitadora del departamento de hemodiálisis.
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
