Angioqueratoma
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
El angioqueratoma es una dermatosis, representada por neoplasias vasculares benignas únicas o múltiples como los angiomas, combinado con engrosamiento patológico del estrato córneo.
Los angioqueratomas se entienden como condiciones patológicas similares que difieren en la especificidad del cuadro clínico y la prevalencia del proceso. Al mismo tiempo, las manifestaciones cutáneas varían desde formaciones puntuales únicas y menores hasta cambios difusos y difusos en la epidermis.
Nódulos rojos: un signo de angioqueratoma
Causas y factores de riesgo
La causa más común de angioqueratomas son las mutaciones hereditarias a nivel genético, que dan lugar a la aparición de cromosomas defectuosos. Como regla general, el angioqueratoma se hereda de forma recesiva, junto con el cromosoma X.
Con menos frecuencia, la aparición de neoplasias provoca lesiones cutáneas de diversa naturaleza e intensidad, alteraciones en el flujo sanguíneo local, movimientos hormonales. Además, los angioqueratomas pueden aparecer en algunas enfermedades y síndromes (con síndrome de Klippel-Trenone-Weber, hemangioma cavernoso, malformaciones vasculares sistémicas, enfermedades hereditarias de almacenamiento, etc.).
Formas de la enfermedad
Hay 5 formas clínicas de angioqueratomas:
- Angioqueratoma limitado.
- Angioqueratoma limitado no anular de los dedos de Mibelli (angioqueratoma de Mibelli).
- Angioqueratoma del escroto (con menos frecuencia de la vulva) (enfermedad de Fordyce).
- Angioqueratoma papular solitario.
- Angioqueratoma difuso del torso (angioqueratoma difuso del torso de Fabry).
Síntomas
Las manifestaciones de la enfermedad en varias formas son similares:
- nódulos de rosa o rojo a burdeos azulado, con un diámetro de 1 a 5 mm (raramente hasta 1 cm), a menudo con una superficie verrugosa;
- la ubicación de las neoplasias en grupos en el contexto de piel sin cambios;
- nódulos de forma irregular;
- elevación de neoplasias por encima del nivel de la piel;
- la tendencia de los nódulos a aumentar;
- Expansión de los capilares cutáneos determinada histológicamente.
Sin embargo, para cada tipo de angioqueratoma, se han identificado rasgos característicos específicos.
Entonces, una forma limitada, por regla general, se localiza en la piel de las extremidades inferiores (muslos, piernas, pies), con mucha menos frecuencia en los brazos o el tronco. Los nódulos vasculares están ubicados de manera desigual, no tienen una forma clara, sangran fácilmente en caso de lesión accidental. La mayoría de investigadores apuntan a la malformación del desarrollo embrionario como la principal causa de esta enfermedad.
El angioqueratoma no miccional limitado de Mibelli a menudo afecta a las mujeres, es una patología hereditaria que se transmite junto con el cromosoma X. El inicio de la enfermedad ocurre a la edad de 10 a 15 años y se manifiesta por pequeños asteriscos vasculares puntuales en los dedos de las manos y los pies. Con la progresión de la piel, las neoplasias adquieren un rico color rosa-rojo, aumentan de tamaño (hasta 5 mm) y se elevan por encima del nivel de la piel. La superficie de los nódulos está queratinizada. El curso de la enfermedad es lento, crónico y empeora en el período otoño-invierno. En raras ocasiones, se observa una resolución espontánea de la erupción. Cuando están traumatizados, los angioqueratomas de Mibelli son propensos a ulcerarse.
Angioqueratoma limitado no miccional de Mibelli
El angioqueratoma papular solitario es una complicación de una forma limitada de angioqueratoma, que aparece como resultado de un traumatismo en este último. Después de un efecto traumático, una neoplasia limitada comienza a progresar bruscamente, alcanza un tamaño significativo (hasta 10 mm) y adquiere un tono púrpura cianótico. La superficie del nódulo está cubierta con una estría verrugosa de grano grueso. Exteriormente, el tumor se parece a una mora. A menudo, se observa un borde pardusco alrededor del angioqueratoma papular.
El angioqueratoma del escroto o la vulva se caracteriza por un curso benigno. También se considera una malformación intrauterina. Por lo general, la enfermedad se manifiesta en la mediana edad, los hombres se enferman con mucha más frecuencia que las mujeres. Las neoplasias en este caso son pequeñas, múltiples, diseminadas sobre la superficie de la piel del escroto y pene en los hombres, labios mayores y muslos en las mujeres. Los angioqueratomas no afectan la calidad de vida de los pacientes.
Angioqueratoma escrotal - enfermedad de Fordyce
El angioqueratoma difuso del torso de Fabry es una manifestación cutánea de una enfermedad genética sistémica rara (lipoidosis distópica hereditaria, o glucoesfingolipidosis o peramidtrihexosidosis) causada por la ausencia o disminución de la actividad de la enzima lisosomal que participa en el catabolismo de esfingolípidos.
La enfermedad, generalmente diagnosticada en hombres, generalmente conduce a la muerte antes de los 40-50 años. En la infancia o la adolescencia, aparecen pequeños nódulos suaves de color rojo oscuro en la piel sin cambios. Pueden ubicarse en cualquier parte del cuerpo: más a menudo en el estómago, muslos, nalgas, labios, mejillas, yemas de los dedos, en el escroto, en las axilas y en la fosa poplítea; también puede ocurrir en la cavidad bucal, en el borde del paladar duro y blando.
La malignidad del curso en el angioqueratoma difuso está determinada por la participación de muchos sistemas y órganos en el proceso patológico (sistema nervioso central, periférico, sistema urinario, respiratorio, tracto gastrointestinal, órganos de audición y visión), cuando los síntomas de la piel son solo una manifestación externa de una enfermedad sistémica grave, acompañada de:
- dolores insoportables, ardientes, hormigueo, entumecimiento en las palmas y plantas de los pies, que se extiende a toda la extremidad;
- disminución o cese completo de la sudoración, la formación de saliva y líquido lagrimal;
- alto riesgo de desarrollar accidentes cerebrovasculares y trastornos transitorios de la circulación cerebral;
- tinnitus, dolor de cabeza, mareos;
- insuficiencia renal;
- dolor en la región del corazón, cambios en la frecuencia y el ritmo de las contracciones del corazón, presión arterial, formación de defectos cardíacos;
- cataratas y daño vascular retiniano (es posible que se pierda la visión);
- la discapacidad auditiva;
- anorexia, dolor en el epigastrio y región umbilical, vómitos con sangre, daño al páncreas, intestino grueso y delgado;
- obstrucción de la vía aerea;
- retraso en el desarrollo sexual;
- anomalías en el desarrollo de músculos y esqueleto óseo;
- lesiones de otros órganos de diferente naturaleza.
En casos raros, el angioqueratoma de Fabry se describe como una enfermedad cutánea independiente sin patologías sistémicas concomitantes.
Diagnóstico
La base para el diagnóstico correcto de angioqueratomas es un examen objetivo del paciente.
Para confirmar el angioqueratoma de Fabry, son necesarios los siguientes estudios instrumentales y de laboratorio:
- análisis de sangre bioquímico con cristalización del extracto de lípidos generales y su estudio en luz polarizada;
- Diagnósticos de ADN para detectar mutaciones en el gen GLA;
- examen histológico (adelgazamiento e hiperqueratosis de la epidermis, presencia de cavidades vasculares dilatadas lacunares con una estructura capilar de las paredes, "quistes sanguíneos" intraepidérmicos, acantosis);
- estudio histoquímico (para depósitos de fosfolípidos y ceramidetrihexósido en estructuras de la piel);
- determinación de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa en plasma, leucocitos, suero, líquido lagrimal, en cualquier muestra de biopsia o cultivo de células de fibroblastos de piel;
- oftalmoscopia (se detecta dilatación de las venas conjuntivales, áreas de opacidad corneal, expansión, posiblemente microaneurismas, deformación de los vasos retinianos, plétora de los discos ópticos).
Los diagnósticos de ADN pueden detectar mutaciones en el gen GLA
Tratamiento
El tratamiento con angioqueratomas es radical, la farmacoterapia en este caso es ineficaz:
- escisión quirúrgica;
- eliminación con nitrógeno líquido;
- eliminación de láser de argón;
- dermatocoagulación.
Para el tratamiento del angioqueratoma difuso, se utilizan métodos quirúrgicos y terapéuticos:
- dieta;
- eliminación inmediata de los defectos de la piel;
- anticonvulsivos;
- analgésicos (fármacos no esteroides u opiáceos);
- diálisis o trasplante de riñón (con el desarrollo de insuficiencia renal);
- medicamentos cardíacos (a pedido);
- terapia de reemplazo enzimático;
- terapia de genes;
- chaperones farmacológicos.
Posibles complicaciones y consecuencias
La principal complicación es el sangrado o ulceración del angioqueratoma lesionado.
El angioqueratoma de Fabry a menudo se complica por las siguientes condiciones:
- insuficiencia renal;
- alteraciones del ritmo cardíaco potencialmente mortales;
- infarto de miocardio;
- violación aguda de la circulación cerebral.
Pronóstico
El pronóstico es favorable en todos los casos, excepto en el angioqueratoma de Fabry, que se caracteriza por una alta incidencia de discapacidad y mortalidad del paciente a una edad temprana. En los últimos años, el pronóstico de los pacientes con angioqueratoma difuso de torso ha mejorado ligeramente debido al uso de hemodiálisis, la posibilidad de trasplante renal y el uso de técnicas terapéuticas innovadoras.
Olesya Smolnyakova Terapia, farmacología clínica y farmacoterapia Sobre el autor
Educación: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidad "Medicina general", título "Doctor". 2008-2012 - Estudiante de posgrado del Departamento de Farmacología Clínica, KSMU, Candidato de Ciencias Médicas (2013, especialidad "Farmacología, Farmacología Clínica"). 2014-2015 - reciclaje profesional, especialidad "Gestión en educación", FSBEI HPE "KSU".
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