Artrogriposis
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
La artrogriposis es una enfermedad congénita caracterizada por la movilidad limitada de dos o más articulaciones grandes en áreas no adyacentes, así como daño muscular (hipo y atrofia) y médula espinal en ausencia de otras enfermedades sistémicas conocidas.
Artrogriposis con daño en las articulaciones de la muñeca.
La primera mención de un niño enfermo, cuyas manifestaciones de la enfermedad se parecían a la artrogriposis, se encuentra en los trabajos del cirujano francés A. Paré (siglo XVI). Una descripción completa de la imagen patomorfológica de la artrogriposis, realizada en 1905, pertenece a Rosenkrantz. En diversas ocasiones en la literatura se han utilizado muchos sinónimos para denotar la enfermedad: contracturas múltiples congénitas con defectos musculares, amioplasia congénita, artrodisquinesia, miopatosis deformante congénita, síndrome de contractura múltiple congénita, articulaciones rígidas múltiples congénitas. El término "artrogriposis múltiple congénita", que se utiliza con mayor frecuencia en este momento, fue propuesto por el ortopedista estadounidense W. G. Stern en 1923.
La mayoría de las fuentes extranjeras indican que la probabilidad de tener un hijo con artrogriposis es de 1: 3000. Sin embargo, existen diferencias significativas en la incidencia de la enfermedad en diferentes países: en Australia, por ejemplo, esta probabilidad es 1:12 000, y en Escocia - 1:56 000.
Entre las patologías congénitas del sistema musculoesquelético, la artrogriposis es una de las enfermedades más graves.
Causas y factores de riesgo
Actualmente, se conocen muchos factores que pueden conducir a la aparición de artrogriposis, pero el mecanismo de su desarrollo no se comprende completamente.
A pesar de que la enfermedad es congénita, ocurre espontáneamente, en las primeras etapas del desarrollo intrauterino (a las 4-5 semanas) y no se hereda (excepto la forma distal, que se hereda de manera autosómica dominante). El efecto dañino en la etapa de formación de las fibras musculares y las estructuras articulares conduce a su deformación.
También es posible que se produzcan daños secundarios en los músculos y las articulaciones debido al daño en las neuronas motoras de la médula espinal fetal. En este caso, un cambio en la inervación de los músculos conduce a una violación de su tono, lo que restringe el movimiento en las articulaciones, conduce a la deformación del aparato ligamentoso y se manifiesta clínicamente al fijar la articulación en una posición determinada (atípica).
Un papel importante en el desarrollo de la artrogriposis, según varios investigadores, también se asigna a la limitación forzada de la movilidad fetal en la cavidad uterina.
Factores provocadores:
- enfermedades infecciosas e inflamatorias (sarampión, rubéola, influenza, infección por citomegalo y parvovirus, toxoplasmosis, etc.), desarrolladas de forma aguda al principio del embarazo o con un curso crónico prolongado;
- radiación ionizante;
- anomalías en la estructura del útero;
- insuficiencia fetoplacentaria;
- tomar medicamentos (inmunosupresores, andrógenos, preparaciones de metales pesados, antituberculosos, antitumorales, anticonvulsivos, algunos agentes antibacterianos, antivirales, etc.);
- enfermedades crónicas graves de la madre;
- el uso de sustancias prohibidas, alcohol durante el embarazo;
- trauma;
- químicos tóxicos; etc.
Formas de la enfermedad
Dependiendo de la localización de los cambios patológicos, se distinguen 4 formas principales de la enfermedad:
- Artrogriposis generalizada (común) (más del 50% de los casos).
- Artrogriposis que afecta a las extremidades inferiores (alrededor del 30%).
- Artrogriposis que afecta a las extremidades superiores.
- Artrogriposis distal.
Artrogriposis que afecta a las extremidades inferiores
Las contracturas por artrogriposis son:
- divertido;
- líder;
- flexión;
- músculo extensor;
- giratorio;
- conjunto.
Según la gravedad, se distinguen las artrogriposis leve, moderada y grave.
Síntomas
El cuadro característico de la enfermedad se debe a las siguientes características patológicas:
- hipo y atonía muscular, cambios degenerativos en el tejido muscular;
- movilidad limitada y deformación de las articulaciones, fijándolas en una posición determinada;
- acortamiento y deformación del aparato ligamentoso;
- unión anormal de los músculos a los huesos largos;
- deformación y retraso del crecimiento de los huesos tubulares;
- daño a las neuronas motoras de la médula espinal, nervios periféricos, daño a las conexiones supraespinales.
En la forma generalizada de la enfermedad, las articulaciones del hombro, el codo, la muñeca y la rodilla se dañan con mayor frecuencia. El tono muscular se reduce, hay una fuerte restricción del movimiento en las articulaciones de las extremidades afectadas (según el tipo de contracturas), su rigidez. El daño articular suele ser simétrico.
Las extremidades superiores de los pacientes con artrogriposis tienen un aspecto característico desde el momento del nacimiento: hay aducción y rotación hacia adentro en las articulaciones del hombro, contracturas extensoras (con menos frecuencia en flexión) en las articulaciones del codo, contracturas en flexión en las articulaciones de la muñeca, fijación en la posición incorrecta y desviación hacia afuera de las manos y dedos, hipoplasia severa de los músculos de la cintura escapular y de toda la extremidad, restricción de movimientos pasivos y activos en las articulaciones.
Además de las articulaciones grandes, las articulaciones de las manos y los pies a veces se ven afectadas y se observa una deformación del cráneo facial. Es posible una curvatura de la columna vertebral de diversa gravedad.
En otras formas de artrogriposis, se ven afectadas las articulaciones de las manos y los pies, las articulaciones grandes de las extremidades superiores o inferiores.
Es característica la ausencia de progresión de la enfermedad después del parto. La artrogriposis no se acompaña de patología de órganos internos o discapacidad intelectual.
A veces se presentan síntomas adicionales inespecíficos:
- retracción de la piel sobre las articulaciones alteradas;
- pequeñas hemorragias punteadas y arañas vasculares;
- tendencia a enfermedades respiratorias frecuentes;
- pie equinovaro;
- fusión de dedos; y etc.
Diagnóstico
El diagnóstico de artrogriposis, por regla general, no requiere métodos de investigación adicionales y se basa en un examen objetivo del paciente (se revela la ubicación característica de las extremidades, la aplasia muscular y la deformidad articular).
La enfermedad generalmente se diagnostica en el período prenatal durante un examen de ultrasonido de rutina.
Tratamiento
La terapia conservadora debe iniciarse desde los primeros días de vida (debido a la alta elasticidad del tejido conectivo en los niños en el período neonatal y, como consecuencia, un pronóstico favorable) e incluye:
- masaje;
- ejercicios de fisioterapia;
- las medidas fisioterapéuticas más simples (almohadillas térmicas salinas, aplicaciones de parafina u ozoquerita);
- electroforesis con fármacos vasculares, fármacos que mejoran la conducción de los impulsos nerviosos, fármacos absorbibles;
- farmacoterapia con fármacos antioxidantes, agentes que potencian los procesos colinérgicos y GABAérgicos;
- neuroestimulación.
Desde los primeros días de vida, un niño se somete a un yeso escalonado para eliminar las deformidades de los huesos y articulaciones tubulares. Para corregir las contracturas de las articulaciones más pequeñas, se fabrican férulas especiales de yeso.
Férulas para fijar las extremidades en la posición correcta.
Los ejercicios correctivos y de peinado se realizan de 4 a 6 veces al día (sesiones de 30 minutos), después de lo cual se colocan férulas en las articulaciones afectadas para mantener la extremidad en la posición correcta con el fin de prevenir la recurrencia de la deformidad articular.
Un aumento significativo en el rango de movimiento en las articulaciones se considera un signo de pronóstico favorable; en ausencia de dinámica dentro de 1 mes, las posibilidades de éxito del tratamiento conservador se reducen significativamente.
La corrección no quirúrgica de las manifestaciones de artrogriposis es más efectiva en los primeros seis meses de vida de un niño, con ineficacia a la edad de 1.5-2 años, está indicado el tratamiento quirúrgico.
Posibles complicaciones y consecuencias
Las principales complicaciones son la deformación irreversible y la inmovilización completa de las articulaciones afectadas.
Pronóstico
La artrogriposis generalizada tiene un pronóstico desfavorable y conduce a la discapacidad del paciente. A lo largo de la vida, son necesarios tratamientos periódicos, medidas de rehabilitación en instituciones especializadas.
La artrogriposis localizada es completamente (o en mayor medida) curable (según la gravedad del proceso), siempre que la terapia se inicie a tiempo. Dado que las contracturas y deformidades son propensas a la recurrencia, los niños con este diagnóstico están sujetos a la observación del dispensario hasta el final del crecimiento óseo.
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Olesya Smolnyakova Terapia, farmacología clínica y farmacoterapia Sobre el autor
Educación: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidad "Medicina general", título "Doctor". 2008-2012 - Estudiante de posgrado del Departamento de Farmacología Clínica, KSMU, Candidato de Ciencias Médicas (2013, especialidad "Farmacología, Farmacología Clínica"). 2014-2015 - reciclaje profesional, especialidad "Gestión en educación", FSBEI HPE "KSU".
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