Albinismo
El albinismo es una condición congénita. Esta enfermedad implica la ausencia de pigmento melanina en la piel, cabello, uñas, pigmento e iris de las membranas oculares. El nombre "albinismo" proviene de la palabra latina "albus", que se traduce al ruso como "blanco". Esta enfermedad se conoce desde hace mucho tiempo, ya que sus descripciones se encuentran incluso en los documentos de la Antigua Roma y Grecia.
Las causas del albinismo
El albinismo se produce por ausencia o bloqueo de la enzima tirosinasa. Es extremadamente importante para la producción de melanina (el nombre proviene de la palabra griega "melanos", que significa "negro" en ruso). El color de la piel está determinado por la cantidad de melanina que contiene. Cuanto más es, más oscuro es el color de la piel. En los casos en los que no se observan problemas con la producción de tirosinasa, se considera que una mutación en los genes es la causa del albinismo.
El albinismo se hereda de los padres. Aparece en un niño si ambos padres son portadores del gen defectuoso. Cuando el gen defectuoso está presente solo en uno de los padres, los niños no desarrollan albinismo, pero el gen mutado permanece en el cuerpo, que puede transmitirse a la siguiente generación. Todo este proceso se denomina herencia autosómica recesiva.
Tipos de albinismo
El albinismo se divide en tres tipos:
- total;
- incompleto;
- parcial.
El albinismo en personas con apariencia total se observa desde el nacimiento de manera autosómica recesiva. Además de la despigmentación, se manifiesta sequedad de la piel, hiper o hipotricosis (a menudo en áreas abiertas) y alteraciones en el trabajo de las glándulas sudoríparas. Los pacientes pueden desarrollar fácilmente queratomas, telangiectasias, epiteliomas, queilitis actínica y quemaduras solares. Se observan infertilidad, cataratas, estrabismo, baja visión (por trastornos refractivos), microftalmia, oligofrenia, desarrollo anormal, inmunodeficiencia (por este motivo, a menudo propenso a enfermedades infecciosas) y disminución de la esperanza de vida. Las personas padecen fotofobia y nistagmo horizontal. Como no hay pigmento en las pupilas, tienen un tinte rojo.
El albinismo parcial, también llamado piebaldismo, también ocurre desde el nacimiento. A veces puede ser un síntoma de los síndromes de Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Las manifestaciones típicas son áreas de acromia, que tienen límites claros, pero una forma irregular, en cuya superficie hay pequeñas manchas de color marrón oscuro. En su mayoría, el albinismo parcial en los seres humanos se presenta en la cara, las piernas y el abdomen, así como en forma de mechones de cabello gris. En la piel adyacente a estas manchas, a menudo se observa un aumento de la pigmentación. Este tipo de albinismo se hereda de forma autosómica dominante.
En el albinismo incompleto, que también se llama albinoidismo, solo aparece hipopigmentación del cabello, iris y piel. La fotofobia es muy rara. La razón es la baja actividad de la tirosinasa, pero su síntesis no está bloqueada. El albinismo incompleto se hereda de forma autosómica dominante, con menos frecuencia de forma recesiva.
También distinga entre albinismo ocular y cutáneo-ocular (xantismo). La causa del xantismo es una mutación en uno de los 4 genes. Los signos de albinismo de este tipo son piel, cabello, pigmentación del iris y problemas de visión. Se divide en cuatro tipos:
- El tipo 1 se produce debido a mutaciones en el undécimo cromosoma. Este tipo de albinismo en humanos ocurre desde el nacimiento. La piel y el cabello de los enfermos son del color de la leche y los ojos son azules. A veces, la melanina puede comenzar a producirse con la edad: los ojos y la piel se oscurecen un poco.
- El tipo 2 aparece debido a mutaciones en el decimoquinto cromosoma. La piel es blanca o marrón claro, el cabello es amarillo, rojizo o marrón dorado, los ojos son marrón amarillentos o gris azulado. La mayoría de los habitantes del desierto del Sahara, afroamericanos e indios que viven en América del Norte están enfermos. Las pecas aparecen en la piel casi instantáneamente bajo el sol.
- El tipo 3 es provocado por mutaciones en el noveno cromosoma. Es muy raro. La piel es marrón con un tinte rojizo, los ojos son rojos, el cabello es rojo. La mayoría de las personas que viven en el sur de África están enfermas.
- El tipo 4 también es extremadamente raro y está causado por una mutación en el quinto cromosoma. La mayoría de las personas que viven en el sureste de Asia están enfermas. Los síntomas son los mismos que para el segundo tipo.
Signos de albinismo
En las personas con albinismo, la piel es muy suave, de color rosado pálido y, por lo tanto, los capilares se pueden ver fácilmente a través de ella. La piel es muy propensa a las telangiectasias (arañas vasculares), epitaleomas, queratomas y quemaduras solares. Además, un signo de albinismo es el cabello muy fino y suave, que es blanco, en casos más raros, amarillento.
Tratamiento del albinismo
Hasta la fecha, no se ha desarrollado ningún tratamiento para el albinismo en humanos que sea eficaz. Es posible corregir solo el estrabismo corrigiendo los músculos oculares y la visión, así como con tipos de albinismo incompletos o totales, puede darle a la piel un tinte amarillento al consumir de 90 a 180 mg de betacaroteno por día.
Consejos para los enfermos
Incluso si el sol no es tan fuerte fuera de la ventana, es necesario usar gafas de sol y protegerse la cara con medios especiales que tengan un factor de protección (SPF) de al menos 30. En climas cálidos, generalmente no se recomienda salir al exterior. La ropa debe estar hecha de materiales naturales y cubrir toda la superficie del cuerpo. También es aconsejable usar sombreros con un margen suficientemente amplio. Es obligatoria la visita a un neurólogo, oftalmólogo y dermatólogo.
Complicaciones del albinismo
El albinismo en el ser humano provoca complicaciones, tanto físicas como emocionales, hasta un completo aislamiento social. Físico: cáncer de piel y quemaduras solares graves. Emocional: discriminación de otras personas, depresión y estrés.
Prevención del albinismo
Solo hay una forma de evitar la enfermedad: las pruebas genéticas de las parejas que se convertirán en padres. Gracias a la tecnología moderna, es fácil detectar defectos genéticos en los cónyuges, que posteriormente se convierten en la causa del albinismo en los niños.
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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
