Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi en medicina se denomina enfermedad hereditaria rara, que se caracteriza por la ausencia o el funcionamiento insuficiente de algunos genes o de sus partes del 15 cromosoma paterno. Por primera vez, esta patología fue descrita en 1956 en Suiza por los pediatras A. Prader y H. Willi, por cuyos nombres se denominó el síndrome. Su frecuencia es de 1 caso por cada 12-15.000 recién nacidos. Los síntomas y manifestaciones del síndrome de Prader-Willi son diferentes y el curso de la enfermedad depende, por regla general, de un caso específico.
Signos del síndrome de Prader-Willi
Algunos signos del síndrome de Prader-Willi pueden detectarse incluso durante el embarazo. En primer lugar, esta es la baja movilidad del feto y su posición incorrecta. Después del nacimiento, se expresa hipotonía muscular, que persiste durante el primer año de vida del bebé. Además, los niños con el síndrome muestran una disminución de los reflejos de deglución y succión, lo que complica el proceso de alimentación. El deterioro del desarrollo de las funciones motoras en ellos también se debe a la hipotonía muscular, por lo que los niños enfermos tienen dificultades para sentarse, sostener la cabeza, etc. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la hipotensión disminuye y hacia los 6-7 años prácticamente desaparece.
El síndrome de Prader-Willi en los niños también se manifiesta por hambre constante y falta de saciedad. Este síntoma de la enfermedad generalmente ocurre en el segundo o cuarto año de vida de un niño. En este contexto, se desarrollan gradualmente la hiperfagia o glotonería, pensamientos obsesivos sobre la comida y conductas obsesivas, que tienen como objetivo la búsqueda continua de alimentos y la satisfacción del hambre. Tales síntomas conducen inevitablemente a la obesidad, que en el caso de esta enfermedad se observa principalmente en el tronco y extremidades proximales. Estos signos del síndrome de Prader-Willi en los niños a menudo conducen a complicaciones como la apnea obstructiva, que se manifiesta por un paro respiratorio durante el sueño.
Otros síntomas típicos de la enfermedad son:
- Disminución del crecimiento
- Forma de cabeza alargada;
- Sección del ojo en forma de almendra;
- Puente nasal ancho;
- Labio superior delgado y boca pequeña;
- Aurículas de implantación baja;
- Acromicria (manos y pies desproporcionadamente pequeños);
- Pigmentación débil de la piel, el iris y el cabello, que se observa en el 75% de los casos de la enfermedad;
- Displasia de las articulaciones de la cadera;
- Raquiocampsis;
- Disminución de la densidad ósea;
- Aumento de la somnolencia;
- Entrecerrar los ojos (estrabismo);
- Saliva espesa y problemas dentales;
- Pubertad tardía.
Ya al nacer, el síndrome de Prader-Willi en los niños se manifiesta por una violación del desarrollo de los órganos genitales. En los niños con esta enfermedad, se observa un subdesarrollo del pene y el escroto, y el nivel de testosterona se reduce drásticamente, en las niñas, el subdesarrollo de los labios y, a menudo, el útero. En el futuro, la enfermedad conduce a la ausencia o retraso de la pubertad e infertilidad.
Uno de los principales signos del síndrome de Prader-Willi también es el retraso en el desarrollo psicomotor. El coeficiente de desarrollo intelectual en pacientes es de 20 a 80 unidades, mientras que la norma es de 85 a 115 unidades. Junto con esto, los niños que padecen esta enfermedad, por regla general, tienen buena memoria visual, pueden aprender a leer e incluso tener un vocabulario pasivo bastante rico, pero su habla es mucho peor que la comprensión.
El síndrome de Prader-Willi en los niños suele ir acompañado de una mala memoria auditiva y visual, las habilidades matemáticas y de escritura les resultan muy difíciles. Cabe señalar que no es infrecuente que los niños con este síndrome desarrollen diabetes mellitus.
Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
El diagnóstico precoz del síndrome de Prader-Willi y el tratamiento posterior pueden mejorar el pronóstico de la enfermedad. Por lo general, el diagnóstico se realiza sobre la base de las manifestaciones clínicas de la enfermedad, pero hoy en día a menudo se utilizan las pruebas genéticas, que los expertos recomiendan principalmente para los recién nacidos. Esto se debe al hecho de que es mucho más difícil determinar la presencia del síndrome en los niños, ya que es imposible probar su capacidad para diagnosticar el síndrome de Prader-Willi por manifestaciones clínicas.
Las pruebas genéticas se llevan a cabo mediante el método de metilación del ADN con el fin de averiguar si existen anomalías en el cromosoma 15 que conducen al inicio de la enfermedad. Este método de diagnóstico del síndrome de Prader-Willi ayuda a identificar el 97% de los casos de la enfermedad.
También vale la pena señalar que la enfermedad a menudo se diagnostica erróneamente, ya que a menudo se confunde con el síndrome de Down, que es mucho más común. Además, la obesidad, un rasgo característico del síndrome de Prader-Willi, también puede estar presente en el síndrome de Down. Por esta razón, una gran cantidad de casos de la enfermedad no se detectan.
Tratamiento del síndrome de Prader-Willi
Dado que la enfermedad es una anomalía genética, actualmente no existen medicamentos eficaces para tratar el síndrome de Prader-Willi. Junto a esto, se utilizan algunas medidas terapéuticas para ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes. En primer lugar, deben tener como objetivo aumentar el tono muscular, por lo que los niños enfermos necesitan procedimientos especiales de masaje y fisioterapia.
El tratamiento para el síndrome de Prader-Willi también incluye una dieta baja en grasas y carbohidratos. Para evitar la obesidad, debe controlar constantemente la calidad y la ingesta de calorías de los alimentos. Además, durante el tratamiento, a menudo se recomienda el uso de terapia hormonal con la ayuda de gonadotropinas, que pueden aumentar el crecimiento de un niño enfermo y restaurar el tono muscular. Esto contribuye a la correcta distribución de calorías en el organismo, previniendo la obesidad.
El tratamiento del síndrome de Prader-Willi también implica métodos especiales para el desarrollo de niños enfermos, clases con un defectólogo, logopeda y psicólogo.
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