síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan (o aracnodactilia) es un trastorno hereditario caracterizado por la falta de tejido conectivo. La enfermedad conduce a cambios patológicos en los sistemas y órganos cardiovascular, nervioso, musculoesquelético y otros.
Causas del síndrome de Marfan
La aracnodactilia se hereda de manera autosómica dominante, por lo que ocurre casi en la misma proporción tanto en hombres como en mujeres. Esta es una enfermedad genética bastante rara con una frecuencia de aparición de 1: 5000.
Numerosos estudios han demostrado que el síndrome de Marfan es causado por una mutación en el cromosoma 15 del gen de la proteína fibrilina, como resultado de lo cual se altera la estructura y producción de colágeno.
Según las estadísticas, en el 75% de los casos, el gen mutado se transmite a los hijos de padres enfermos y, en otros casos, las mutaciones genéticas que surgen espontáneamente en el momento de la concepción conducen a la enfermedad.
Las razones de tales "rupturas" en los genes no se han aclarado completamente, pero con una probabilidad del 50% se puede argumentar que los niños que nacen con el síndrome de Marfan transmitirán esta enfermedad a su descendencia.
Signos del síndrome de Marfan
Los síntomas más notables de la enfermedad son cambios externos en la apariencia de una persona. Entonces, las personas enfermas son altas en relación con sus parientes. Otro signo que llama la atención es el físico asténico, en el que las extremidades son mucho más largas, y también hay aracnodactilia, o "dedos de araña". Todas las personas con esta afección tienen un cráneo alargado, una mandíbula pequeña con dientes malformados y ojos hundidos.
Por lo general, los signos del síndrome de Marfan se dividen en grupos según los órganos y sistemas en los que se manifiestan. Por ejemplo, la estatura alta y las extremidades alargadas son manifestaciones del sistema musculoesquelético. También incluyen curvatura de la columna, deformidad del pecho, suavidad de las articulaciones y pies planos.
Los síntomas oculares son nubosidad y dislocación del cristalino (desplazamiento de su ubicación natural), miopía, desprendimiento de retina y aumento de la presión intraocular.
Los signos más peligrosos del síndrome de Marfan son los síntomas relacionados con el sistema cardiovascular. La enfermedad conduce a la estratificación de las paredes de la aorta y la expansión de su raíz, y esto está plagado de una ruptura inesperada de la arteria principal del corazón y una muerte casi inevitable. Además, con la enfermedad de Marfan, a veces hay un cierre flojo de las válvulas cardíacas, lo que conduce a un aumento del tamaño del corazón, soplos, dificultad para respirar y latidos cardíacos irregulares.
Las manifestaciones de patología de los pulmones, la piel y el sistema nervioso se consideran menos graves.
Diagnóstico del síndrome de Marfan
Es posible diagnosticar el síndrome de Marfan solo después de un examen completo por especialistas de diferentes perfiles: un cardiólogo, un ortopedista, un oftalmólogo y un genetista.
Un médico que se especializa en trastornos hereditarios examinará los antecedentes familiares para identificar a los parientes que han muerto a causa de una enfermedad cardiovascular.
El cardiólogo ordenará una radiografía de tórax y una medición de la actividad eléctrica del corazón (ECG). También se necesita un ecocardiograma para medir la función de la válvula de retención y la aorta.
Un cirujano ortopédico determinará si hay una curvatura del tórax y la columna vertebral, pies planos y otros problemas comunes.
El examen de los ojos por parte de un oftalmólogo detectará cambios patológicos en el cristalino, si los hubiera.
Los criterios para diagnosticar el síndrome de Marfan son bastante estrictos y precisos. Esto se debe al hecho de que una serie de características de la enfermedad son típicas (por ejemplo, no siempre una persona alta y delgada con dedos largos y delgados está enferma). Además, existen otras enfermedades del tejido conectivo que se acompañan de síntomas similares.
El diagnóstico final depende de la confirmación o negación de la aracnodactilia en la historia familiar. Si uno de los familiares tenía esta enfermedad, la confirmación en dos sistemas corporales es suficiente, de lo contrario, en tres.
Los síntomas de la enfermedad no aparecen en la primera infancia, sino que se encuentran solo con la edad. El diagnóstico oportuno del síndrome de Marfan es muy importante, pero incluso si el diagnóstico se realiza durante años, los síntomas pueden tratarse incluso antes del veredicto final de los médicos.
Tratamiento para el síndrome de Marfan
Hasta la fecha, no existen tratamientos efectivos para el síndrome de Marfan. Todas las medidas se reducen a la prevención de complicaciones de la enfermedad.
Para prevenir cambios aórticos peligrosos, se prescribe el medicamento Anaprilin, pero su efectividad no ha sido probada. A veces se realiza la reparación quirúrgica de la aorta y las válvulas cardíacas. Las mujeres embarazadas con enfermedad de Marfan y patología grave del sistema cardiovascular se someten a una cesárea planificada. Para la prevención de la trombosis y la endocarditis infecciosa después de la cirugía, se prescriben anticoagulantes y antibióticos.
Con escoliosis severa, están indicados los procedimientos de fisioterapia, así como el fortalecimiento mecánico del esqueleto. La corrección quirúrgica se realiza si el ángulo de desviación de la columna es de 45 ° o más.
El pronóstico de vida de las personas con síndrome de Marfan depende principalmente de la gravedad y el grado de cambios que afectan al sistema cardiovascular. Con rotura del tronco pulmonar y aneurisma aórtico, el paciente muere en la mayoría de los casos.
El tratamiento del síndrome de Marfan implica una supervisión médica constante y un examen de diagnóstico regular. La actividad física de los pacientes debe reducirse a un nivel medio o bajo, es decir, deben excluirse las competiciones deportivas, los deportes de contacto, el buceo y las cargas isométricas. Las mujeres en edad fértil con esta enfermedad deben recibir asesoramiento genético médico.
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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
