Síndrome de Down
El síndrome de Down se denomina una enfermedad genética bastante común, que se caracteriza principalmente por un retraso en el desarrollo físico y mental. En 1866, el médico británico John Langdon Down describió por primera vez los síntomas de los pacientes susceptibles a esta patología. Es por su nombre que se nombra el síndrome. Sin embargo, las causas de esta anomalía genética fueron identificadas solo a mediados del siglo XX por el genetista francés Lejeune.
Causas del síndrome de Down
Una patología como el síndrome de Down se asocia con una anomalía en el conjunto de cromosomas y se caracteriza por la presencia de un cromosoma 47 adicional en el cariotipo, mientras que el número 46 es la norma. Esto se manifiesta en trastornos del desarrollo mental y físico de una persona. Cabe decir que un niño de cada 600 a 700 recién nacidos es susceptible a esta enfermedad, independientemente de su origen étnico. Esta anomalía ocurre con igual frecuencia entre ambos sexos.
Como ya se ha señalado, las causas del síndrome de Down se establecieron hace relativamente poco tiempo, aunque las opiniones de los especialistas en este campo sobre este tema aún difieren. Considere los principales factores que afectan la probabilidad de patología en los niños:
- La edad de los padres;
- Matrimonios estrechamente relacionados;
- Edad de la abuela materna del niño.
La primera causa del síndrome de Down, según las observaciones médicas, es la edad de la madre del niño. Entonces, se sabe que la probabilidad de concebir un hijo con esta patología a la edad de una mujer de 25 a 30 años es de 1 en 1000, de 35 a 40 - 1 en 200, y después de 45 años - 1 en 20. Hasta ahora, los expertos no pueden explicar completamente la relación. entre el síndrome y la edad de la madre. Algunos creen que se debe a trastornos que surgen durante la segunda división de la meiosis, que ya se da en una mujer adulta. También se encontró que la edad del padre del niño juega un papel importante, especialmente si es mayor de 42 años.
Los matrimonios estrechamente relacionados son la causa menos común de síndrome de Down en el mundo civilizado. Sin embargo, desde un punto de vista científico, el factor más interesante es la relación entre la enfermedad y la edad de la abuela por parte de la madre. Los estudios han demostrado que cuanto mayor era la abuela cuando dio a luz a su hija, es más probable que su hija tenga un bebé con esta patología.
Este hecho se explica a continuación. Incluso en el útero, el embrión femenino sufre la primera división de la meiosis, durante la cual los cromosomas divergen. Las sustancias que pasan de la madre al feto durante este período también pueden afectar el desarrollo de sus células germinales. Las niñas nacen con un conjunto listo de huevos futuros, que ya han pasado la primera división de la meiosis. Es entre este conjunto donde una determinada parte de los óvulos tiene un cromosoma extra, y si uno de ellos se fertiliza más tarde, el niño nacerá con síndrome de Down. Por lo tanto, se cree que la cantidad de tales células en los ovarios de un recién nacido depende directamente de la edad de su madre.
Signos del síndrome de Down
Hoy, una mujer durante el embarazo puede someterse a algunos exámenes para determinar si el feto tiene esta anomalía genética. Se sabe que son el motivo de la disminución del número de niños enfermos en los últimos años, ya que muchas mujeres en un cargo, habiendo identificado violaciones, interrumpen el embarazo.
Si el niño ya nació, entonces una serie de signos externos característicos del síndrome de Down pueden indicar la presencia de la enfermedad:
- Plano facial y occipucio;
- Cráneo acortado;
- Brazos y piernas cortos;
- Dedos de los pies cortos;
- Pliegue de piel que cubre la esquina del ojo;
- Un pliegue de piel en el cuello.
Estos son los signos más comunes del síndrome de Down, que se observan en el 70-90% de los casos. Junto a esto, hay otros que son menos comunes, pero también son característicos de esta enfermedad. Entre ellos se encuentran los siguientes:
- El plano del puente de la nariz y la nariz;
- Cuello ancho y corto;
- Curvatura del dedo meñique;
- Desarrollo de cataratas después de los ocho años;
- Anomalías dentales;
- Boca abierta;
- Cielo arqueado.
Además, en el desarrollo del síndrome de Down se pueden notar patologías como hipotensión muscular, deformidad torácica, estrabismo, cardiopatía congénita y leucemia.
Diagnóstico de síndrome de Down
Para detectar el desarrollo del síndrome de Down, existen algunos métodos de diagnóstico básicos. El primero de ellos es un examen de ultrasonido. En el primer trimestre del embarazo, se puede hacer una prueba a la mujer para medir el espacio del collar del feto. Si, según los resultados de una prueba realizada con un sensor vaginal, su grosor supera los 2,5 mm, entonces podemos hablar de la presencia de una enfermedad en el feto. Si el estudio se llevó a cabo a través de la pared anterior del abdomen, la presencia de patología en el feto se indica mediante un indicador de 3 mm. Además, es posible realizar una ecografía para detectar la presencia de un hueso nasal: con el desarrollo del síndrome de Down, es muy pequeño en el feto o está ausente.
El segundo método de diagnóstico común en este caso es un análisis de sangre bioquímico doble en la semana 10-13 de embarazo y uno triple en la semana 16-18. Después de obtener los resultados de la ecografía y las pruebas, para un diagnóstico confiable del síndrome de Down, se puede realizar una biopsia coriónica o una amniocentesis, que reconocen con mayor precisión la presencia de anomalías genéticas en el feto. La biopsia coriónica implica el análisis del tejido de la membrana embrionaria, y la amniocentesis es una punción de la pared anterior del abdomen de la madre para tomar tejido fetal o líquido amniótico para su análisis.
Cabe señalar que estos procedimientos son muy peligrosos, tanto para la salud de la futura madre como del niño. Durante el examen, es posible que se produzcan daños en los órganos internos de una mujer, sangrado, lesiones fetales y la amenaza de interrupción del embarazo.
Es importante agregar que el síndrome de Down hasta hace poco se consideraba una enfermedad incurable. Sin embargo, recientemente, se realizó un experimento en los Estados Unidos que brinda predicciones reconfortantes. El estudio reveló la posibilidad de bloquear un cromosoma extra en el cariotipo, lo que afecta el desarrollo de la patología.
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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
