Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, o síndrome de trisomía 13, es un trastorno genético grave en el que hay una copia adicional del cromosoma 13 en el cariotipo (conjunto de cromosomas).
Aproximadamente 1 de cada 7.000 a 10.000 bebés nacen con este defecto. La mutación genética ocurre por igual en niños y niñas.
Causas del síndrome de Patau
Se ha establecido que la causa del síndrome de Patau, en la mayoría de los casos, es la triplicación del cromosoma 13, es decir, en cada célula no hay dos (normales), sino tres copias del decimotercer cromosoma. En casos muy raros, solo una fracción de las células del cuerpo tiene una copia adicional. Este es el llamado síndrome del mosaico de Patau.
Otra causa de la enfermedad es la translocación (reordenamiento) de los cromosomas, cuando parte del cromosoma 13, antes o inmediatamente en el momento de la concepción, se une a otro cromosoma no homólogo. Como resultado de tal reordenamiento en los pacientes, junto con dos copias del cromosoma 13, aparece material adicional, que está conectado a otro cromosoma. Existe una trisomía parcial del cromosoma 13, en la que los signos físicos del síndrome son algo diferentes del cuadro clínico típico.
Como regla general, el síndrome de Patau no se hereda, sino que ocurre accidentalmente durante la formación de espermatozoides y óvulos. Si ocurre un error durante la división celular, lo que se llama no disyunción, esto conduce a la aparición de células germinales con un número incorrecto de cromosomas. Cuando estos espermatozoides y óvulos atípicos se incorporan a la estructura genética de un niño, reciben un cromosoma 13 adicional en todas las células del cuerpo. El mosaicismo de este síndrome tampoco se hereda y surge como una falla accidental durante la división celular en la etapa inicial del desarrollo del embrión.
La enfermedad se puede heredar en el caso de una translocación equilibrada, cuando una persona sana porta material genético alterado entre el decimotercer cromosoma y otros cromosomas. Las personas portadoras corren el riesgo de tener hijos con este trastorno genético, aunque ellas mismas no muestran signos de trisomía 13.
Cuadro clinico
Todos los niños con síndrome de Patau tienen graves defectos congénitos del cráneo, el cerebro, los órganos internos y el sistema musculoesquelético.
Los signos característicos de la enfermedad incluyen:
- Huesos del cerebro y cráneo facial mal desarrollados;
- Trigonocefalia (estrechamiento severo del cráneo en la parte frontal y una fuerte expansión en el occipital);
- Estructura alterada de manos y pies;
- Multi-dedos simétricos (posible, pero no siempre ocurre);
- Estrechamiento de las hendiduras de los ojos y ubicación cercana de las cuencas de los ojos;
- Acortamiento del cuello;
- Ausencia de iris o globo ocular (a veces);
- Deformación y colocación incorrecta de las aurículas;
- Labio leporino y paladar hendido;
- Flacidez de la nariz, etc.
Los bebés con síndrome de Patau tienen un sistema digestivo subdesarrollado y estructuras cerebrales importantes en el sistema nervioso central. Se observan malformaciones graves en el sistema cardiovascular: defectos en los tabiques cardíacos y los vasos sanguíneos grandes. El sistema genitourinario sufre: criptorquidia (testículos no descendidos), útero de dos cuernos, hipoplasia de los órganos genitales externos. A veces, la pared posterior de la uretra está ausente y los riñones están muy agrandados y tienen quistes en su capa cortical.
Diagnóstico del síndrome de Patau
El diagnóstico prenatal de todas las enfermedades cromosómicas, incluido el síndrome de Patau, es el mismo. La primera etapa del cribado incluye un examen de ultrasonido y la identificación de marcadores bioquímicos (PAPP-A, beta-hCG, etc.). A partir de los datos obtenidos se calcula el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.
A las mujeres embarazadas que están en riesgo se les ofrecen los siguientes métodos invasivos de diagnóstico prenatal:
- 8-12 semanas: muestreo de vellosidades coriónicas (tomar una muestra de células vellosas y verificar si tienen defectos);
- 14-18 semanas: amniocentesis (punción de la membrana amniótica para obtener líquido amniótico con el fin de su posterior examen de laboratorio);
- 20 semanas o más: cordocentesis (análisis de sangre del cordón umbilical).
Los materiales obtenidos se buscan en busca de trisomía en el cromosoma 13 mediante CF-PCR (reacción en cadena de la polimerasa fluorescente cuantitativa) o cariotipado con tinción diferencial de cromosomas.
Si no se ha realizado el diagnóstico prenatal del síndrome de Patau, la anomalía cromosómica se puede identificar en función de los signos clínicos. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, se requiere un análisis para determinar el conjunto de cromosomas del recién nacido.
Los bebés con una enfermedad hereditaria establecida o sospechada necesitan un examen completo completo, que tiene como objetivo identificar malformaciones graves (neurosonografía, ecografía de los riñones y órganos abdominales, ecocardiografía, etc.).
Tratamiento y pronóstico
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Patau, por razones obvias (fallas en el aparato genético). Para corregir los defectos congénitos, se llevan a cabo intervenciones quirúrgicas y, para mantener el funcionamiento normal de los sistemas y órganos, se prescribe una terapia de fortalecimiento general (complejos multivitamínicos, aditivos biológicamente activos y medicamentos para aumentar el nivel de inmunidad).
El pronóstico de esta enfermedad es malo. La mayor parte de los niños con síndrome de Patau mueren en los primeros meses de vida, y solo a veces llegan a vivir hasta un año. Esto se debe a la alta gravedad de las malformaciones congénitas de los órganos internos. En casos raros, los pacientes viven entre 3 y 5 años, mientras permanecen completamente discapacitados y tienen graves trastornos en el desarrollo psicomotor.
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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
