Fenilcetonuria: Tipos, Síntomas, Tratamiento

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificación: 2023-12-15 07:39

Fenilcetonuria

Breve descripción de la enfermedad

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria caracterizada por un metabolismo proteico alterado.

Esta enfermedad se descubrió por primera vez en 1934. La fenilcetonuria se hereda de una manera llamada autosómica recesiva, es decir, los niños con fenilcetonuria pueden nacer de padres (portadores) perfectamente sanos.

Tipos de fenilcetonuria

Hay 3 tipos de esta enfermedad.

La fenilcetonuria del primer tipo se caracteriza por una deficiencia en el cuerpo de la enzima fenilalanina-4-hidroxilasas. Gracias a esta enzima, el aminoácido fenilalanina se convierte en tirosina. Este tipo de fenilcetonuria se hereda con mayor frecuencia (en el 98% de los casos).

La fenilcetonuria del segundo tipo se caracteriza por la falta de una enzima como la dihidropteridina reductasa. Los pacientes con fenilcetonuria tipo II sufren convulsiones y retraso mental. Este tipo de fenilcetonuria en niños es bastante raro (1-2%), pero generalmente conduce a la muerte a los 2-3 años.

La fenilcetonuria del tercer tipo se caracteriza por una deficiencia de tetrahidrobiopterina. Los síntomas de este tipo de fenilcetonuria incluyen retraso mental debido a microcefalia, una disminución del volumen cerebral.

Las causas de la fenilcetonuria

Se considera que las principales razones del desarrollo de fenilcetonuria en niños son mutaciones en un gen ubicado en el cromosoma 12. Los matrimonios consanguíneos aumentan el riesgo de anomalías.

Con una deficiencia de ciertas enzimas, hay un aumento en la sangre de derivados de fenilalanina, que tienen un efecto tóxico en el sistema nervioso del niño. La fenilcetonuria se hereda aproximadamente de la misma manera tanto en niños como en niñas.

Síntomas de fenilcetonuria

Los síntomas de la fenilcetonuria no aparecen de inmediato. En la mayoría de los casos, es casi imposible sospechar fenilcetonuria en los bebés inmediatamente después del nacimiento. El niño se ve sano, nace a tiempo y con un peso normal. Pero después de unas semanas, aparecen los síntomas de fenilcetonuria. El síntoma principal de la enfermedad son los vómitos intensos. En el período de dos a seis meses, tanto la madre como el médico tratante pueden notar un retraso en el desarrollo mental y físico del niño.

Los niños con fenilcetonuria comienzan a sentarse y caminar más tarde que otros compañeros. Además, un síntoma claro de la fenilcetonuria es el aumento de la sudoración con un característico olor a sudor a "ratón". Hay convulsiones, irritabilidad, letargo, mal humor y llanto, disminución del tamaño de la cabeza y erupciones cutáneas. En los niños con fenilcetonuria, los dientes salen tarde.

Con el desarrollo de la fenilcetonuria, aumenta el tono muscular, que se caracteriza por una determinada postura en el niño, que también se denomina "postura del sastre" (brazos y piernas doblados en las articulaciones).

Tratamiento de fenilcetonuria

La única cura para la fenilcetonuria es la dieta, que debe seguirse durante más de diez años después del diagnóstico. Los niños con fenilcetonuria no pueden absorber grandes cantidades de fenilalanina, por lo que existen ciertas normas para su ingesta, que dependen de la edad. Un niño menor de dos meses no puede consumir más de 60 mg / kg de peso de fenilalanina, y los niños mayores de seis años, no más de 10-15 mg / kg.

Cuando se trata de la lactancia materna, existen reglas estrictas a seguir. La madre debe controlar la cantidad de leche materna que bebe el bebé. Por lo tanto, para la alimentación, es necesario usar solo leche extraída y en una cantidad que esté permitida para una cierta edad del niño. Para ello, existen tablas especiales con las tasas de consumo de fenilalanina, así como fórmulas para calcular la cantidad de leche materna por día. El niño se alimenta con mezclas especiales que no contienen fenilalanina.

La introducción de alimentos complementarios en niños con fenilcetonuria comienza con jugos de frutas y bayas. Como alimento sólido, al niño se le ofrecen purés de verduras sin leche agregada. Se utilizan cereales sin proteínas y cereales sin lácteos a base de arroz o harina de maíz.

El tratamiento de la fenilcetonuria a través de la nutrición incluye evitar o un consumo muy limitado de alimentos como pescado, carne, productos horneados, salchichas, requesón, huevos, chocolate, legumbres, nueces y cereales. Estos alimentos son ricos en proteínas. Las frutas y verduras se introducen en la dieta teniendo en cuenta el cálculo de la cantidad de fenilalanina en ellas.

El tratamiento farmacológico para la fenilcetonuria implica tomar vitaminas, preparaciones de calcio, hierro y fósforo. También se muestra la ingesta de fármacos para mejorar la circulación cerebral, la microcirculación y el metabolismo tisular. Se recomiendan fisioterapia y masajes.

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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!