Enfermedad de Wilson-Konovalov
Características generales de la enfermedad
La enfermedad de Wilson-Konovalov, también conocida como distrofia hepatocelular o degeneración hepatolenticular, es una de las enfermedades genéticas raras y graves. Se transmite de forma autosómica recesiva. Esto significa que para la herencia de la enfermedad de Wilson-Konovalov, ambos padres del niño deben tener el gen ATP7B mutante en el cromosoma 13 emparejado.
La enfermedad de Wilson-Konovalov se manifiesta en la infancia o la adolescencia y se caracteriza por la acumulación de cobre en el cuerpo. Esto conduce a insuficiencia hepática y al desarrollo de diversos trastornos neuropsiquiátricos.
Hay formas de la enfermedad de Wilson-Konovalov con daño predominante en el hígado, el sistema nervioso central o formas mixtas de la enfermedad. Al mismo tiempo, los síntomas de daño hepático en un paciente aparecen a la edad de 10 a 15 años, y los signos neurológicos de la enfermedad de Wilson-Konovalov se forman cerca de los 20 años.
La enfermedad de Wilson-Konovalov ocurre en promedio en 3 casos por cada 100 mil personas. El transporte del gen mutado que causa la enfermedad se diagnostica en aproximadamente el 0,6% de la población mundial. Existe una mayor probabilidad de que ambos padres sean portadores de este gen en matrimonios estrechamente relacionados.
Síntomas de la enfermedad de Wilson-Konovalov
En el desarrollo de la enfermedad de Wilson-Konovalov, se pueden distinguir condicionalmente dos etapas: latente y la etapa de manifestaciones clínicas de la enfermedad. Hasta 5 años, por regla general, la enfermedad no se manifiesta de ninguna manera, y solo más cerca de los 7 años en un paciente, el nivel de enzimas hepáticas: las aminotransferasas aumenta significativamente.
La aparición de la enfermedad de Wilson-Konovalov puede ser aguda y desarrollarse con fiebre, síndrome asténico y una coloración amarillenta aguda de la piel causada por un exceso de cobre en el cuerpo. Además, la enfermedad progresa a esteatosis (acumulación de grasa en el hígado) e insuficiencia hepática.
Las manifestaciones neuropsiquiátricas de la enfermedad de Wilson-Konovalov también se asocian con depósitos de cobre en el cuerpo. Estos incluyen trastornos del habla, expresiones faciales débiles, salivación excesiva, temblores y alteración de la coordinación de movimientos. La inteligencia en la enfermedad de Wilson-Konovalov está completamente preservada, pero al mismo tiempo el paciente tiene un comportamiento impulsivo, reacciones agresivas y la manifestación de numerosas fobias.
Junto con el hígado, con la enfermedad de Wilson-Konovalov, los riñones, el corazón, los huesos y las articulaciones se ven afectados. En la última etapa de la enfermedad, en ausencia de un tratamiento adecuado, el paciente entra en coma.
Diagnóstico de la enfermedad de Wilson-Konovalov
La etapa inicial en el diagnóstico de la enfermedad de Wilson-Konovalov es un examen físico. Ya durante él, un síntoma probable de la enfermedad es un síntoma típico de esta enfermedad: el anillo de Kaiser-Fleischer. Es un contorno marrón amarillento alrededor de la periferia de la córnea del ojo.
La siguiente etapa en el diagnóstico de la enfermedad de Wilson-Konovalov son las pruebas de laboratorio de la sangre y la orina del paciente. El diagnóstico preliminar confirma la detección de un nivel elevado de enzimas hepáticas y excreción diaria de cobre en la orina.
Los métodos instrumentales para diagnosticar la enfermedad de Wilson-Konovalov incluyen ultrasonido, resonancia magnética y tomografía computarizada. Gracias a ellos, se visualiza un agrandamiento del hígado y el bazo (hepato y esplenomegalia), así como la destrucción de los ganglios neurales subcorticales en el cerebro.
La parte genética del diagnóstico de la enfermedad de Wilson-Konovalov consiste en analizar la sangre del paciente y su familia inmediata para detectar un gen patológico.
Tratamiento de la enfermedad de Wilson-Konovalov
El tratamiento de la enfermedad de Wilson-Konovalov es sintomático. Su propósito es reducir la cantidad de cobre que ingresa al cuerpo y reducir las reservas de cobre existentes en el cuerpo.
Una parte importante del tratamiento de la enfermedad de Wilson-Konovalov es una dieta de por vida. Implica la completa exclusión de los alimentos ricos en cobre de la dieta: legumbres, café, chocolate, frutos secos, etc.
El tratamiento médico de la enfermedad de Wilson-Konovalov se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos que eliminan el cobre del cuerpo. Para este propósito, al paciente se le prescribe D-penicilamina, así como sales de zinc. El tratamiento farmacológico de la enfermedad de Wilson-Konovalov se produce de acuerdo con un esquema individual con un aumento gradual de las dosis del fármaco.
Una parte integral de la terapia son los exámenes preventivos regulares del paciente cada 6-12 meses, el control de la efectividad del tratamiento de la enfermedad de Wilson-Konovalov con la ayuda de exámenes físicos, análisis de sangre y orina, monitoreo de las funciones hepática y renal.
Con el desarrollo de insuficiencia hepática, se realiza el tratamiento quirúrgico de la enfermedad de Wilson-Konovalov: trasplante de un hígado sano al paciente. En el caso de una supervivencia satisfactoria del órgano, el paciente se recupera por completo y ya no necesita una terapia de por vida.
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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
