Anomalía de Ebstein
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
-
Síntomas
Características del curso de la enfermedad en niños
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
La anomalía de Ebstein (por el nombre del patólogo que describió por primera vez la enfermedad) es una cardiopatía cianótica congénita.
Con tal defecto, la válvula tricúspide no está ubicada en un lugar típico (entre la aurícula y el ventrículo en el corazón derecho), sino mucho más abajo, "hundida" profundamente en la cavidad del ventrículo. El volumen del ventrículo derecho se reduce significativamente debido a la válvula que sobresale, mientras que la aurícula, por el contrario, es mucho más grande de lo normal debido a la parte del ventrículo, llamada atrializada, que, debido a un cambio en la posición de la válvula, se ha retirado hacia la aurícula.
Válvula tricúspide para anomalía de Ebstein
Además de cambiar la posición de la válvula, en la mitad de los pacientes con el defecto indicado, se determina un defecto del tabique interauricular (violación de la integridad): no cierre de la ventana oval. La ventana oval normalmente funciona en el período prenatal, durante las primeras 3-5 horas de la vida de un niño, se cierra y crece completamente en 2-12 meses. En este caso, la ventana no se cierra, lo que conduce a la mezcla de la sangre venosa y arterial de las aurículas derecha e izquierda y, como consecuencia, a una disminución de la concentración de oxígeno en la sangre arterial. A pesar de la disminución de la eficiencia de la circulación sanguínea, este defecto suele salvar vidas, ya que alivia la aurícula derecha sobreestirada.
En ausencia de comunicación entre las cámaras, la aurícula derecha puede alcanzar tamaños gigantescos, con capacidad para 2500-3000 ml de sangre, con un volumen normal de hasta 100 ml.
Asimismo, la anomalía de Ebstein se caracteriza por la fusión de los pétalos valvulares con el tejido cardíaco adyacente, sus defectos fenestrados y flacidez, así como la deformación de los filamentos tendinosos que aseguran la apertura y cierre de la válvula.
La enfermedad es extremadamente rara: representa no más de 1 caso de cada 100 (según algunas fuentes, 200) defectos cardíacos congénitos.
Causas y factores de riesgo
Se supone que las mutaciones en el locus del cromosoma 17q CFA9, la duplicación del cromosoma 15q y un defecto en el receptor ALK3 / BMPR conducen a la anomalía de Ebstein. Las anomalías cromosómicas ocurren en la etapa de fusión del material genético de los padres o al comienzo del embarazo y conducen a la formación incorrecta de órganos y tejidos del cuerpo del niño en el período prenatal.
Dado que aún no se han establecido las causas exactas de la enfermedad, los factores de riesgo más probables son:
- suplementación de litio por parte de la madre durante el embarazo;
- ingesta materna de benzodiazepinas durante el embarazo;
- enfermedades virales transferidas al principio del embarazo (gripe, rubéola, sarampión);
- interrupción temprana espontánea múltiple del embarazo en la anamnesis;
- intoxicación crónica con pesticidas, vapores de pinturas y barnices, productos del petróleo, etc. (vivir en áreas ecológicamente desfavorables, trabajar en industrias peligrosas);
- uso de sustancias ilegales por parte de los padres, abuso de alcohol, tabaquismo.
Las enfermedades virales al comienzo del embarazo pueden conducir al desarrollo de la anomalía de Ebstein en el feto
Formas de la enfermedad
Se proponen varias clasificaciones de los tipos de anomalías de Ebstein, pero la clasificación más común es E. Bacha, que considera varios tipos de deformidades valvulares:
- Tipo I: el colgajo de la válvula anterior es grande y móvil, los otros dos están desplazados, subdesarrollados o ausentes;
- Tipo II: las tres válvulas están presentes, pero son de tamaño reducido y se desplazan en espiral hacia el ápice;
- Tipo III: la movilidad de la válvula anterior es limitada, la válvula se acorta, los filamentos del tendón que la ponen en movimiento se fusionan y también se acortan, los otros dos pétalos están desplazados y displásicos;
- Tipo IV: la valva de la válvula anterior está significativamente deformada y desplazada hacia el ventrículo derecho, sus cuerdas tendinosas están ausentes o están parcialmente presentes, la valva posterior está subdesarrollada o ausente, la valva medial está significativamente deformada y está representada por un crecimiento fibroso en forma de cresta.
Dependiendo de la gravedad, existen 3 etapas de los trastornos hemodinámicos:
- 1ra etapa - asintomática;
- 2da etapa: trastornos hemodinámicos (2A - sin arritmias cardíacas, 2B - con arritmias cardíacas);
- 3ª etapa: descompensación persistente.
Síntomas
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son diversas; en el corazón de las alteraciones hemodinámicas hay una disminución en el volumen del ventrículo derecho. La cámara reducida no puede acomodar el volumen sanguíneo normal durante la diástole, lo que finalmente conduce a una disminución del flujo sanguíneo pulmonar, saturación insuficiente de oxígeno de la sangre arterial e hipoxia de órganos y tejidos.
La anomalía de Ebstein se puede detectar en la edad adulta
Los principales síntomas son:
- trastornos respiratorios (dificultad para respirar, ataques de asma, malestar respiratorio) durante el esfuerzo físico;
- fatiga, intolerancia al ejercicio;
- episodios de aumento del ritmo cardíaco "incorrecto";
- alteraciones del ritmo;
- palidez transitoria o decoloración azulada de la piel y membranas mucosas visibles;
- dolor en la región del corazón;
- aumento espontáneo de la frecuencia cardíaca;
- cambios en las falanges terminales de los dedos de las manos (síntoma de baquetas) y uñas (síntoma de gafas de reloj);
- Giba del corazón (una protuberancia redonda, generalmente simétrica ubicada en la parte frontal del pecho en la región del corazón)
- agrandamiento del hígado y el bazo.
La enfermedad puede ser asintomática, detectarse por primera vez en la edad adulta o incluso en la vejez.
Características del curso de la enfermedad en niños
Los bebés con anomalía de Ebstein nacen con una coloración cianótica de la piel, que puede disminuir después de 2 a 3 meses debido a que la resistencia de los vasos pulmonares, que es alta en el período neonatal, disminuye. Pero si el defecto en el tabique es pequeño o no existe, la condición de la mitad de los niños durante este período se vuelve crítica y pueden morir debido al aumento de la insuficiencia cardíaca y las complicaciones de la cianosis en las primeras semanas de vida.
Los bebés con anomalía de Ebstein nacen con tinción cutánea cianótica
Diagnóstico
Un examen objetivo del sistema cardiovascular determina:
- expansión de los límites de la embotamiento cardíaco hacia la derecha y la izquierda;
- Sonidos cardíacos sordos y debilitados, a menudo se escucha un ritmo de galope, es decir, un ritmo de tres o cuatro miembros debido a una bifurcación de los ruidos cardíacos I y II o la presencia de sonidos III y IV adicionales.
Los datos de los métodos de investigación instrumental son los siguientes:
- con ECG de bajo voltaje: ondas P puntiagudas pronunciadas, que indican hipertrofia y dilatación de la aurícula derecha, bloqueo de rama derecha, signos del síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW);
- en la radiografía: cardiomegalia, una disminución en la intensidad del patrón pulmonar, en la proyección lateral: llenado anormal del espacio retroesternal;
- con examen de ultrasonido del corazón: alargamiento, engrosamiento y flacidez de los pétalos de la válvula tricúspide, expansión de la aurícula derecha, con ultrasonido Doppler: el característico sonido de "aullido" del movimiento de la válvula;
- con cateterismo cardíaco (realizado en casos raros): aumento de la presión en la aurícula derecha;
- con angiocardiografía: una cavidad gigante y muy expandida de la aurícula derecha con alta intensidad de contraste.
Radiografía de la anomalía de Ebstein
Tratamiento
El principal método de eliminación radical de la anomalía de Ebstein es la intervención quirúrgica, que puede llevarse a cabo en una o varias etapas.
Indicaciones de tratamiento quirúrgico:
- insuficiencia cardíaca III - IV FC (clases funcionales);
- cianosis significativa o progresiva: el nivel de saturación de oxígeno en sangre (índice de saturación) inferior al 80%;
- cardiomegalia severa con un índice cardiotorácico mayor de 0.65;
- anomalías cardíacas concomitantes;
- arritmias auriculares y ventriculares;
- una historia de embolia paradójica.
Las operaciones reconstructivas incluyen la corrección de la válvula tricúspide, su desplazamiento, reemplazo (prótesis), cierre del tabique auricular y plastia de la parte atrializada del ventrículo derecho.
La cirugía es el principal tratamiento para la anomalía de Ebstein
El tratamiento quirúrgico mejora la supervivencia, el pronóstico, previene el desarrollo o reduce significativamente la gravedad de las arritmias.
Posibles complicaciones y consecuencias
Las consecuencias más comunes de la anomalía:
- endocarditis infecciosa;
- insuficiencia cardiaca;
- alteraciones agudas del ritmo cardíaco potencialmente mortales;
- muerte cardíaca súbita;
- absceso cerebral;
- violación aguda de la circulación cerebral;
- ataques isquémicos transitorios;
- embolia paradójica.
Pronóstico
El inicio temprano de la enfermedad en la infancia o la adolescencia es un signo de pronóstico desfavorable.
Al diagnosticar trastornos graves, la probabilidad de supervivencia de un recién nacido es del 75% durante el primer mes de vida. El 68% vive hasta los seis meses, el 64% vive hasta los 5 años, posteriormente la curva de letalidad se estabiliza.
La probabilidad de un resultado fatal durante la cirugía depende de la gravedad de la anomalía en cada caso, la presencia de patología concomitante. En el 90% de los pacientes después del tratamiento quirúrgico, hay resultados positivos inmediatos y a largo plazo. La recuperación de la capacidad de trabajo es posible dentro de un año.
Olesya Smolnyakova Terapia, farmacología clínica y farmacoterapia Sobre el autor
Educación: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidad "Medicina general", título "Doctor". 2008-2012 - Estudiante de posgrado del Departamento de Farmacología Clínica, KSMU, Candidato de Ciencias Médicas (2013, especialidad "Farmacología, Farmacología Clínica"). 2014-2015 - reciclaje profesional, especialidad "Gestión en educación", FSBEI HPE "KSU".
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
