Epidermólisis ampollosa
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
- Prevención
La epidermólisis ampollosa es un gran grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la formación de ampollas en las mucosas y la piel (espontáneas o bajo la influencia de efectos traumáticos menores). La tasa de incidencia de epidermólisis ampollosa es de 1 a 3 casos por 100.000 habitantes.
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Causas y factores de riesgo
Según el tipo de enfermedad, la epidermólisis ampollosa se hereda de forma autosómica dominante o autosómica recesiva. Las mutaciones se pueden localizar en más de 10 genes. Estas mutaciones perjudican la síntesis de moléculas proteicas que aportan elasticidad a la piel (colágeno, queratina, etc.).
Formas de la enfermedad
Dependiendo de la localización de las ampollas, se distinguen las siguientes formas de epidermólisis ampollosa:
- Sencillo. El proceso patológico no afecta las capas inferiores de la piel. La enfermedad se caracteriza por la formación de ampollas en la boca, engrosamiento de la piel de las plantas de los pies y las palmas. Las ampollas que revientan sanan sin dejar cicatrices.
- Frontera. Se forman burbujas en el área de la unión dermoepidérmica. En casos graves, se forman en los órganos del sistema genitourinario, los intestinos y el esófago. La muerte es posible.
- Distrófica. Las manifestaciones clínicas difieren según el tipo de herencia. Las enfermedades recesivas se caracterizan por la formación de ampollas en el esófago, la fusión de los dedos de las manos y los pies y un mayor riesgo de cáncer de piel. Las enfermedades con un tipo de herencia dominante se manifiestan por la aparición de ampollas en la piel en el área de las articulaciones del codo y la rodilla, en las membranas mucosas.
- Maligno. Inmediatamente después del nacimiento, aparece una erupción hemorrágica generalizada en la piel y las membranas mucosas del bebé. Después de abrir las burbujas, en su lugar se forma una erosión que no cura a largo plazo. La adhesión de una infección piógena secundaria provoca el desarrollo de sepsis y la muerte del recién nacido.
Microestructura de una muestra de piel de un paciente con epidermólisis ampollosa
Síntomas
Manifestaciones clínicas de la epidermólisis ampollosa:
- trauma fácil a la piel;
- milia (pequeño acné blanco);
- ampollas y erosión en la piel y membranas mucosas;
- ausencia o engrosamiento de las placas ungueales;
- engrosamiento de la piel de las palmas y plantas;
- cicatrices atróficas en el sitio de curación por erosión;
- trastornos de la pigmentación de la piel;
- falta o adelgazamiento del cabello;
- violación de la sudoración (aumento o disminución);
- fusión de dedos de manos y pies;
- susceptibilidad a la caries;
- vómitos frecuentes
- disfagia
- tendencia al estreñimiento;
- crecimiento lento;
- bajo peso corporal.
A los niños con epidermólisis ampollosa se les suele llamar "bebés mariposa" debido a la fragilidad de su piel.
Bebé mariposa Lisa Kunigel: incluso un ligero toque en la piel causa ampollas
Diagnóstico
El diagnóstico de epidermólisis ampollosa puede ser prenatal (antes de que nazca el bebé) y posnatal (después del nacimiento).
El diagnóstico prenatal se basa en el análisis genético del líquido amniótico obtenido durante la amniocentesis realizada después de la semana 17 de embarazo.
La epidermólisis ampollosa se puede diagnosticar antes de que nazca el bebé examinando el líquido amniótico.
El posnatal se realiza mediante microscopía electrónica (TEM) y mapeo genético de inmunofluorescencia (IAM). Esto requiere muestras de piel de áreas no dañadas y dañadas; se obtienen por biopsia.
El análisis de ADN juega un papel importante en el diagnóstico de la epidermólisis ampollosa. Le permite identificar la localización del gen mutado, así como determinar el tipo de herencia de la enfermedad.
Tratamiento
No existen métodos específicos de terapia para la epidermólisis ampollosa, el tratamiento es sintomático. Los principales esfuerzos están dirigidos a prevenir lesiones en la piel, así como a prevenir la adición de una infección piógena secundaria.
Es importante realizar correctamente el tratamiento local. Las burbujas resultantes, de acuerdo con las reglas de asepsia y antisépticos, se perforan por ambos lados y la “tapa” de la burbuja se lubrica con una solución de azul de metileno o verde brillante. Se aplican ungüentos con antibióticos o corticosteroides a la superficie de la erosión. La irradiación ultravioleta de la piel tiene un buen efecto curativo.
Tratamiento de la epidermólisis ampollosa sintomática
En la epidermólisis ampollosa grave, la terapia local se complementa con el uso sistémico de corticosteroides.
Posibles complicaciones y consecuencias
La principal complicación de la epidermólisis ampollosa es la supuración de la superficie erosionada como resultado de la unión de una infección secundaria. Con inmunidad reducida, una infección purulenta puede propagarse (hasta el desarrollo de sepsis).
Pronóstico
El pronóstico de la epidermólisis ampollosa está determinado en gran medida por la forma de la enfermedad. Es más favorable para una forma simple.
Prevención
Dado que la epidermólisis ampollosa es una enfermedad hereditaria, no existen medidas específicas para su prevención. Si ha habido casos de esta enfermedad en la familia, se recomienda el asesoramiento genético para una pareja casada en la etapa de planificación del embarazo. En el segundo trimestre del embarazo, se muestra la amniocentesis, seguida de un análisis histológico y genético del punteado resultante. Si se detectan en el feto mutaciones genéticas características de formas graves de epidermólisis ampollosa (maligna, distrófica), se recomienda a la pareja que interrumpa el embarazo por motivos médicos.
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Elena Minkina Doctora anestesióloga-resucitadora Sobre el autor
Educación: se graduó en el Instituto Médico Estatal de Tashkent, especializándose en medicina general en 1991. Cursos de actualización aprobados repetidamente.
Experiencia laboral: anestesióloga-resucitadora del complejo de maternidad de la ciudad, resucitadora del departamento de hemodiálisis.
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
