Anencefalia
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Pronóstico
- Prevención
La anencefalia es una malformación grave del feto, que consiste en la ausencia total o parcial de los hemisferios cerebrales, tejidos blandos y huesos de la bóveda craneal.
La anencefalia ocurre en aproximadamente un feto de cada 10,000 recién nacidos, más comúnmente en niñas. Suele combinarse con otras malformaciones:
- división de los arcos vertebrales;
- no cierre del labio superior (labio leporino);
- no cierre del paladar duro (boca de lobo);
- hernia espinal;
- ausencia de la glándula pituitaria;
- hipoplasia o aplasia de las glándulas suprarrenales.
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Causas y factores de riesgo
A las 3-4 semanas de gestación, el embrión está formando activamente el tubo neural. La violación de este proceso conduce al no cierre del neuroporo anterior, lo que no permite el desarrollo de extensiones frontales del tubo neural, es decir, vesículas cerebrales, a partir de las cuales se formarán partes del cerebro en el futuro. El tejido cerebral no se desarrolla adecuadamente; en su lugar, en lugar de los hemisferios cerebrales, se forma tejido fibroso con numerosos vasos sanguíneos que lo penetran. En el grosor del tejido fibroso, se encuentran células nerviosas únicas y neuroglia, así como formaciones quísticas, cuyas cavidades están revestidas con epitelio medular.
Los siguientes factores pueden provocar alteraciones en los procesos de creación de marcadores y desarrollo del cerebro:
- situación ecológica desfavorable;
- exposición a radiaciones ionizantes;
- intoxicación de una mujer embarazada con sales de metales pesados;
- intoxicación severa por alcohol o drogas;
- enfermedades virales en el primer trimestre del embarazo;
- factor hereditario (casos de anencefalia en la familia);
- embarazo complicado.
Factores desfavorables que afectan el desarrollo de anencefalia y otras malformaciones fetales.
Formas de la enfermedad
Hay varias formas de anencefalia:
- Meroacrania es un defecto craneal que no afecta el foramen magnum.
- Holoacrania es un defecto del hueso occipital y del foramen magnum.
- Holoacrania con raquisquis es un defecto del hueso occipital en combinación con la división del tubo neural.
Los siguientes tipos de anencefalia se distinguen por su ubicación anatómica:
- frontal-occipital-vertebral - 71,4%;
- occipito-vertebral - 23,8%;
- parietotemporal-vertebral - 4,8%.
Síntomas
Los niños que nacen con este defecto carecen de ciertas partes del cerebro, huesos craneales y tejidos blandos de la cabeza. El cuerpo suele estar formado sin anomalías.
Durante el embarazo, un feto con anencefalia vive del cuerpo de la madre y exteriormente se desarrolla normalmente. Si el bebé nace vivo, puede haber reacciones táctiles, respuestas al sonido, respiración. Sin embargo, debido a una patología del desarrollo grave, el cerebro no puede realizar sus funciones. Como resultado de esto, el recién nacido tiene trastornos respiratorios, actividad cardíaca, que conduce a la muerte.
Diagnóstico
Con una precisión del 96%, la anencefalia se puede diagnosticar mediante un examen de ultrasonido a una edad gestacional de 11 a 12 semanas. Los principales ecos de este defecto son:
- la presencia de malformación vascular del cerebro primario;
- falta de tejido cerebral;
- falta de huesos de la parte cerebral del cráneo.
Un signo indirecto de un defecto en la formación de un tubo neural es un aumento de la alfafetoproteína en la sangre de una mujer embarazada. Este análisis se realiza durante un período de 13 a 14 semanas.
Es posible diagnosticar de manera confiable la anencefalia realizando una ecografía a las 11-12 semanas de embarazo
En algunos casos, se recomienda la amniocentesis. Para hacer esto, se realiza una punción del saco amniótico a través de la pared abdominal anterior bajo control de ultrasonido y se extrae una pequeña cantidad de líquido para la investigación de laboratorio. Los niveles elevados de acetilcolinarasa y alfa-fenoproteínas indican un defecto del tubo neural.
Para aclarar el diagnóstico, se realiza una resonancia magnética embrionaria. El método mencionado le permite recrear una imagen tridimensional de un embrión en desarrollo, incluido el cerebro. La resonancia magnética fetal es más informativa que la ecografía.
Tratamiento
No existe cura para la anencefalia. Una vez diagnosticado el defecto indicado, se recomienda a la embarazada interrumpir el embarazo por motivos médicos a cualquier edad gestacional.
Pronóstico
El pronóstico de la anencefalia es desfavorable: la tasa de mortalidad es del 100%. La mitad de los fetos mueren en la etapa de desarrollo intrauterino. Los bebés que nacen vivos mueren en las primeras horas de su vida, algunos viven hasta 7-10 días. En la literatura, hay una descripción de un solo caso en el que una niña con anencefalia vivió durante 30 meses.
Prevención
No se han establecido las causas exactas de la anencefalia, por lo que no se han desarrollado medidas de prevención específicas.
Se sabe que la falta de ácido fólico (vitamina B9) en el cuerpo de una mujer embarazada puede provocar defectos del tubo neural. Por lo tanto, los ginecólogos aconsejan a las mujeres que comiencen a tomar ácido fólico en la etapa de planificación del embarazo y luego continúen hasta el parto.
Las mujeres embarazadas, especialmente en el primer trimestre, deben evitar la exposición a factores teratogénicos.
Si una pareja casada (o parientes cercanos) ha tenido antecedentes de haber dado a luz a niños con malformaciones graves, se recomienda asesoría genética a los cónyuges antes de planificar un embarazo.
Elena Minkina Doctora anestesióloga-resucitadora Sobre el autor
Educación: se graduó en el Instituto Médico Estatal de Tashkent, especializándose en medicina general en 1991. Cursos de actualización aprobados repetidamente.
Experiencia laboral: anestesióloga-resucitadora del complejo de maternidad de la ciudad, resucitadora del departamento de hemodiálisis.
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
