Distonía: Formas, Síntomas, Tratamiento, Diagnóstico

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificación: 2023-12-15 07:39

Distonía

El motor, en el que se produce una contracción muscular espasmódica o constante, que obliga al paciente a adoptar posturas patológicas a la fuerza y reproducir movimientos incontrolados, se denomina distonía.

La causa de la enfermedad es una violación de la interacción entre la activación y la relajación de los músculos, por lo que hay una contracción incontrolada e involuntaria tanto de músculos individuales como de grupos enteros.

La medicina moderna aún no puede responder a la pregunta de por qué se altera esta interacción, por lo que es imposible decir de manera inequívoca las causas del síndrome de distonía. La enfermedad no tiene marcadores de diagnóstico electrofisiológicos, bioquímicos, patomorfológicos y otros específicos.

Según las estadísticas, alrededor del 1% de la población mundial padece el síndrome de distonía. Además, en las mujeres, la enfermedad ocurre muchas veces más a menudo que en los hombres.

Formas de distonía

La clasificación etiológica de la enfermedad en nuestro tiempo aún no se ha desarrollado completamente, básicamente incluye 4 secciones, sin embargo, en algunas fuentes se puede encontrar otra quinta forma de la enfermedad: la pseudo-distonía. Se entiende como un síndrome que se presenta en un contexto de enfermedades que pueden asemejarse a la distonía, sin embargo, en realidad no lo son (Sandifer, síndrome de Isaacs, etc.)

Se distingue la distonía primaria y secundaria: la primera no está asociada con otras anomalías neurológicas, la segunda se desarrolla en el contexto de daño al tejido del cerebro y la médula espinal, los nervios periféricos y como resultado de la exposición al entorno externo.

La distonía primaria puede manifestarse tanto en la infancia como en la edad adulta; es un grupo de enfermedades hereditarias que pueden transmitirse por un modo de herencia autosómico recesivo, autosómico dominante o ligado al cromosoma X y combinarse con temblor, parkinsonismo o miclonus.

La distonía secundaria puede ocurrir como resultado de enfermedades metabólicas hereditarias, trauma, intoxicación por monóxido de carbono, accidente cerebrovascular o hematoma subdural.

Sobre la base de la prevalencia en medicina, se distinguen las siguientes formas de síndrome de distonía:

• Segmental: en el que los síntomas de distonía se observan en dos partes adyacentes del cuerpo;
• Focal: la enfermedad se observa en cualquier parte del cuerpo, se designa por el área afectada por el síndrome (craneal, axial, cervical, etc.);
• Generalizado: en el que el paciente tiene la capacidad de debilitar los movimientos involuntarios con gestos correctivos;
• La hemidystonia es una manifestación de un síndrome que consiste en distonía crural y braquial en una mitad del cuerpo;
• Multifocal: con esta forma de distonía, los síntomas se distribuyen en dos o más partes del cuerpo que no están adyacentes entre sí.

A su vez, la distonía focal se subdivide en las siguientes formas:

• Cervical;
• Blefaroespasmo;
• Crural;
• Espasmo de escritura;
• Oromandibular;
• Espástico.

Sobre una base etimológica, se distingue una forma de la enfermedad como Distonia-plus, que se entiende como la combinación de un grupo de enfermedades que no pertenecen a las formas primaria y secundaria.

Síntomas de distonía

Las manifestaciones clínicas del síndrome dependen de la etiología de la enfermedad. Entonces, los signos de distonía, según la ubicación de la lesión, son:

• Pies: flexión pronunciada de los dedos de los pies, extensión y torsión de la extremidad;
• Cepillos: flexión con sobreextensión de los dedos;
• Cuello y tronco: movimientos de rotación;
• Área facial: protuberancia de la lengua, cierre de los ojos, cierre forzado o apertura de la boca, tirando de los labios.

Los signos de distonía también son condiciones en las que el paciente adopta posiciones incapacitantes antinaturales. En todos los casos, estas manifestaciones desaparecen por completo durante la relajación y durante el sueño.

Diagnóstico de distonía

Es posible diagnosticar la forma primaria de la enfermedad solo clínicamente; reconocer los signos de distonía secundaria es posible solo después de que se haya realizado una amplia gama de estudios de acuerdo con las indicaciones.

En muchos casos, se requieren exámenes genéticos, análisis citológico y bioquímico de la biopsia de tejido, estudios bioquímicos y otros métodos de diagnóstico paraclínicos.

También se requiere un interrogatorio detallado del paciente por parte del médico tratante, ya que esto aumenta significativamente las posibilidades de un diagnóstico clínico adecuado de la enfermedad.

Tratamiento de distonía

En caso de enfermedad, se utiliza medicación o tratamiento quirúrgico. Inicialmente, el hospital verifica la respuesta del cuerpo al tratamiento de la distonía con levodopa o agonistas de los receptores de dopamina. Si es negativo, se utilizan anticolinérgicos, carbamazepina, baclofeno y benzodiazepinas de acción prolongada.

El tratamiento de prueba con diferentes fármacos debe llevarse a cabo de forma sistemática para determinar con precisión si dicha terapia está teniendo el efecto deseado. El uso del tratamiento farmacológico de prueba de la distonía en la infancia debe durar al menos seis meses, ya que el efecto terapéutico en este grupo de pacientes puede no aparecer de inmediato.

El tratamiento quirúrgico de la distonía es una talamotomía estereotáxica o palidotomía, que se utilizan solo en los casos más graves. La distonía focal se trata con una inyección local de toxina botulínica cada dos o cuatro meses en los músculos involucrados en la hipercinesia. Los efectos secundarios de este tipo de tratamiento se minimizan.

La distonía se entiende como un trastorno neurológico motor, por el cual se producen contracciones musculares espasmódicas o constantes, que obligan a la persona a adoptar posturas antinaturales y reproducir movimientos incontrolados en diversas partes del cuerpo. La enfermedad requiere un diagnóstico clínico minucioso con una serie de pruebas y estudios, así como el nombramiento de un tratamiento farmacológico o quirúrgico adecuado.

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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!