Amilosis
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
- Prevención
La amiloidosis es una enfermedad sistémica en la que se deposita amiloide (sustancia proteína-polisacárido (glicoproteína)) en órganos y tejidos, lo que conduce a la interrupción de sus funciones.
El amiloide consta de proteínas globulares y fibrilares que están estrechamente entrelazadas con polisacáridos. Una ligera deposición de amiloide en los tejidos glandulares, el estroma de los órganos parenquimatosos, las paredes de los vasos sanguíneos no causa ningún síntoma clínico. Pero con importantes depósitos de amiloide en los órganos, se producen cambios macroscópicos pronunciados. El volumen del órgano afectado aumenta, sus tejidos adquieren un brillo ceroso o graso. En el futuro, la atrofia de órganos se desarrolla con la formación de insuficiencia funcional.
La incidencia de amiloidosis es de 1 de cada 50.000 personas. La enfermedad es más común en personas mayores.
El depósito de amiloide es un signo de amiloidosis.
Causas y factores de riesgo
La amiloidosis generalmente se desarrolla en el contexto de enfermedades inflamatorias purulentas a largo plazo (endocarditis bacteriana, bronquiectasia, osteomielitis) o infecciosas crónicas (malaria, actinomicosis, tuberculosis). Con algo menos de frecuencia, la amiloidosis se desarrolla en pacientes con patología oncológica:
- cáncer de pulmón;
- Cancer de RIÑON;
- leucemia;
- linfogranulomatosis.
Además, las siguientes enfermedades pueden provocar amiloidosis:
- sarcoidosis;
- Enfermedad de Whipple;
- Enfermedad de Crohn;
- colitis ulcerosa inespecífica;
- soriasis;
- espondiloartritis anquilosante;
- artritis reumatoide;
- aterosclerosis.
No solo existen formas adquiridas, sino también hereditarias de amiloidosis. Éstos incluyen:
- Fiebre mediterránea;
- Amiloidosis neuropática portuguesa;
- Amiloidosis finlandesa;
- Amiloidosis danesa.
Factores de amiloidosis:
- predisposición genética;
- violaciones de la inmunidad celular;
- hiperglobulinemia.
Formas de la enfermedad
Dependiendo de las razones que la causaron, la amiloidosis se divide en varias formas clínicas:
- senil (senil);
- hereditario (genético, familiar);
- secundario (adquirido, reactivo);
- idiopático (primario).
Dependiendo del órgano en el que se depositen predominantemente los depósitos de amiloide, existen:
- amiloidosis de los riñones (forma nefrótica);
- amiloidosis del corazón (forma cardiopática);
- amiloidosis del sistema nervioso (forma neuropática);
- amiloidosis del hígado (forma hepatopática);
- amiloidosis de las glándulas suprarrenales (forma epinefropática);
- ARUD-amiloidosis (amiloidosis de los órganos del sistema neuroendocrino);
- amiloidosis mixta.
Amiloidosis renal
Además, la amiloidosis es local y sistémica. Con la amiloidosis local, se observa una lesión predominante de un órgano, con sistémica: dos o más.
Síntomas
El cuadro clínico de la amiloidosis es diverso: la sintomatología está determinada por la duración de la enfermedad, la localización de los depósitos de amiloide y su intensidad, el grado de disfunciones orgánicas y la peculiaridad de la estructura bioquímica del amiloide.
En la etapa inicial (latente) de la amiloidosis, no hay síntomas. Detectar la presencia de depósitos de amiloide solo es posible con microscopía. En el futuro, a medida que aumentan los depósitos de la glicoproteína patológica, surge y progresa la insuficiencia funcional del órgano afectado, lo que determina las características del cuadro clínico de la enfermedad.
Con la amiloidosis renal, se observa proteinuria moderada durante mucho tiempo. Entonces se desarrolla el síndrome nefrótico. Los principales síntomas de la amiloidosis renal son:
- la presencia de proteína en la orina;
- hipertensión arterial;
- hinchazón;
- falla renal cronica.
Para la amiloidosis del corazón, es característica una tríada de síntomas:
- violación del ritmo cardíaco;
- cardiomegalia;
- insuficiencia cardíaca crónica progresiva.
En las últimas etapas de la enfermedad, incluso el esfuerzo físico menor conduce a la aparición de debilidad severa, dificultad para respirar. En el contexto de insuficiencia cardíaca, se puede desarrollar poliserositis:
- pericarditis por derrame;
- pleuresía por derrame;
- ascitis.
Con la amiloidosis del tracto gastrointestinal, se llama la atención sobre un aumento en la lengua (macroglosia), que se asocia con la deposición de amiloide en el grosor de sus tejidos. Otras manifestaciones:
- náusea;
- acidez;
- estreñimiento seguido de diarrea;
- absorción deficiente de nutrientes del intestino delgado (síndrome de malabsorción);
- hemorragia gastrointestinal.
Las lesiones amiloides del páncreas generalmente ocurren bajo la apariencia de pancreatitis crónica. El depósito de amiloide en el hígado causa hipertensión portal, colestasis y hepatomegalia.
Con la amiloidosis de la piel, aparecen nódulos cerosos en el cuello, la cara y los pliegues naturales. A menudo, la amiloidosis cutánea en su curso se parece al liquen plano, neurodermatitis o esclerodermia.
Síntomas de la amiloidosis cutánea
Con amiloidosis del sistema musculoesquelético, el paciente desarrolla:
- miopatía
- periartritis del húmero;
- síndrome del túnel carpiano;
- poliartritis que afecta a las articulaciones simétricas.
La amiloidosis del sistema nervioso es grave y se caracteriza por:
- dolores de cabeza persistentes;
- mareo;
- demencia;
- sudoración excesiva;
- colapsos ortostáticos;
- parálisis o paresia de las extremidades inferiores;
- polineuropatía.
Diagnóstico
Dado que la amiloidosis puede afectar a diversos órganos y el cuadro clínico de la enfermedad es diverso, su diagnóstico presenta ciertas dificultades. El estado funcional de los órganos internos se puede evaluar mediante:
- Ultrasonido;
- Ecocardiografía;
- ECG;
- radiografía;
- gastroscopia (EGDS);
- sigmoidoscopia.
Es posible asumir amiloidosis cuando se detectan los siguientes cambios en los resultados de las pruebas de laboratorio:
- anemia;
- trombocitopenia;
- hipocalcemia;
- hiponatremia;
- hiperlipidemia;
- hipoproteinemia;
- cilindruria;
- leucocituria.
Para un diagnóstico definitivo, es necesario realizar una biopsia por punción de los tejidos afectados (mucosa del recto, estómago, ganglios linfáticos; encías; riñones), seguida del examen histológico del material obtenido. La detección de fibrillas amiloides en la muestra de prueba confirmará el diagnóstico.
Tratamiento
En el tratamiento de la amiloidosis primaria, se utilizan hormonas glucocorticoides y fármacos citostáticos.
En la amiloidosis secundaria, el tratamiento se dirige principalmente a la enfermedad subyacente. También se recetan medicamentos de la serie 4-aminoquinolina. Se recomienda una dieta baja en proteínas con sal de mesa limitada.
El desarrollo de insuficiencia renal crónica terminal es una indicación de hemodiálisis.
Con el desarrollo de insuficiencia renal, está indicada la hemodiálisis.
Posibles complicaciones y consecuencias
La amiloidosis puede complicarse por las siguientes patologías:
- diabetes;
- insuficiencia hepática
- hemorragia gastrointestinal;
- insuficiencia renal;
- úlceras amiloides del estómago y el esófago;
- insuficiencia cardiaca.
Pronóstico
La amiloidosis es una enfermedad crónica progresiva. En la amiloidosis secundaria, el pronóstico está determinado en gran medida por la posibilidad de tratamiento para la enfermedad subyacente.
Con el desarrollo de complicaciones, el pronóstico empeora. Después del inicio de los síntomas de insuficiencia cardíaca, la esperanza de vida promedio no suele exceder de varios meses. La esperanza de vida media de los pacientes con insuficiencia renal crónica es de 12 meses. Este período aumenta ligeramente en el caso de la hemodiálisis.
Prevención
No existe profilaxis para la amiloidosis primaria (idiopática) porque se desconoce la causa.
Para la prevención de la amiloidosis secundaria, es importante identificar y tratar oportunamente las enfermedades infecciosas, oncológicas y purulentas-inflamatorias.
La prevención de las formas genéticas de amiloidosis consiste en el asesoramiento médico y genético de las parejas casadas en la etapa de planificación del embarazo.
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Elena Minkina Doctora anestesióloga-resucitadora Sobre el autor
Educación: se graduó en el Instituto Médico Estatal de Tashkent, especializándose en medicina general en 1991. Cursos de actualización aprobados repetidamente.
Experiencia laboral: anestesióloga-resucitadora del complejo de maternidad de la ciudad, resucitadora del departamento de hemodiálisis.
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
