Aracnodactilia
El contenido del artículo:
- Causas
- Señales
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Prevención
La aracnodactilia (literalmente "dedos de araña") es una deformación de los dedos de la mano, observada en algunas patologías hereditarias. Como regla general, la aracnodactilia se acompaña de un alargamiento de los huesos tubulares (que conduce a deformaciones del esqueleto), cambios patológicos en el sistema cardiovascular y los globos oculares.
El principal signo externo de la aracnodactilia son los dedos delgados y largos.
Causas
La aracnodactilia se produce debido a anomalías genéticas. Se observa con mayor frecuencia en pacientes con homocistinuria o síndrome de Marfan. Además, existe un amplio grupo de patologías hereditarias denominadas síndromes tipo Marfan (por ejemplo, síndrome de ectopia del cristalino o síndrome de dilatación y disección aórtica), que se caracterizan por aracnodactilia, pero al mismo tiempo, el daño de órganos internos tiene ciertas diferencias con las patologías observadas en el síndrome de Marfan.
Señales
El principal signo externo de la aracnodactilia son los dedos delgados y largos, debido al acortamiento de los tendones, adquiriendo una curvatura característica, que les da la apariencia de una pata de araña.
Los cambios en la estructura de los dedos de la mano son claramente visibles desde los primeros días de la vida de un niño, sin embargo, la apariencia característica de la extremidad está formada por aproximadamente 3-4 años.
Con la aracnodactilia, el crecimiento de los recién nacidos suele ser mucho más alto que el promedio. La parte inferior de las piernas y los antebrazos también están alargados, lo que los hace parecer desproporcionadamente desarrollados y delgados. El desequilibrio corporal se ve agravado por las rótulas y la cintura demasiado altas.
Como regla general, se observan otros trastornos de la estructura esquelética:
- un cráneo largo y estrecho (dolicocefálico) con una parte facial alterada;
- "Pájaro" o estructura del pecho en forma de embudo;
- curvatura de la columna vertebral;
- Dislocación congénita de la cadera;
- luxación habitual del hombro y / o rodilla;
- deformación del calcáneo;
- la formación de osteofitos: crecimientos patológicos en el tejido óseo;
- pie plano;
- Capa de grasa poco desarrollada.
La aracnodactilia en el síndrome de Marfan también se acompaña de las siguientes desviaciones:
- miopía;
- tinte azulado en la esclerótica;
- subluxación del cristalino;
- daño al aparato valvular del corazón;
- Aneurisma aortico;
- bajo peso
- movilidad articular patológica;
- cielo arqueado.
Además, con el síndrome de Marfan, son posibles trastornos piramidales, asimetría de los reflejos tendinosos, nistagmo y anisocoria. El intelecto se salva.
Aracnodactilia y otros signos en el síndrome de Marfan
La aracnodactilia en el contexto de la homocistinuria se acompaña de:
- ataques convulsivos;
- subluxación del cristalino;
- glaucoma secundario;
- desprendimiento de retina;
- astigmatismo;
- daño a las arterias coronarias, cerebrales y renales;
- cielo gótico;
- osteoporosis;
- trombosis arterial;
- disminución de la inteligencia.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad que causó la aracnodactilia se lleva a cabo sobre la base de los datos del examen externo, el estudio de los antecedentes familiares del paciente y los resultados de los estudios de laboratorio e instrumentales. La encuesta incluye:
- Radiografía de tórax, columna y pelvis;
- gammagrafía;
- tomografía computarizada de huesos y articulaciones;
- Ecografía del corazón y vasos arteriales;
- imágenes por resonancia magnética del cerebro y órganos internos;
- reoencefalografía;
- electroencefalografía;
- análisis bioquímico de sangre y orina.
Los pacientes con aracnodactilia definitivamente deben ser consultados por un genetista, cardiólogo, oftalmólogo, neurólogo y ortopedista.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la aracnodactilia; Se realiza terapia sintomática. Con el síndrome de Marfan, para mejorar el metabolismo, a los pacientes se les recetan esteroides anabólicos y ácido ascórbico en dosis altas.
Con homocistinuria, los pacientes deben seguir una dieta especial con un mínimo de proteína animal de por vida. También se recomiendan microdosis de ácido acetilsalicílico y grandes dosis de vitamina B.
Para la aracnodactilia por homocistinuria, está indicada una dieta libre de proteínas de por vida.
Como terapia de apoyo, el tratamiento de spa proporciona buenos resultados.
Si se desarrollan complicaciones potencialmente mortales, se corrigen quirúrgicamente (por ejemplo, prótesis de la aorta o válvulas cardíacas).
Prevención
La aracnodactilia es un síntoma que acompaña a la patología hereditaria, por lo tanto, no existen medidas para prevenirla. Si hay casos de homocistinuria, síndrome de Marfan o enfermedades similares a Marfan en la familia, se recomienda a los cónyuges que consulten con un genetista en la etapa de planificación del embarazo para determinar la probabilidad de tener un hijo enfermo.
Elena Minkina Doctora anestesióloga-resucitadora Sobre el autor
Educación: se graduó en el Instituto Médico Estatal de Tashkent, especializándose en medicina general en 1991. Cursos de actualización aprobados repetidamente.
Experiencia laboral: anestesióloga-resucitadora del complejo de maternidad de la ciudad, resucitadora del departamento de hemodiálisis.
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
