Displasia del tejido conectivo
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Etapas de la enfermedad
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
Displasia del tejido conectivo (del griego antiguo. Δυσ - "violación" y πλάθω - "forma") - una violación del desarrollo del tejido, órgano, sistema de órganos.
La displasia del tejido conectivo se entiende como una anomalía del desarrollo del tejido determinada genéticamente, en la que se cambia la proporción de fracciones de colágeno (o se observa su deficiencia), se forman defectos tanto de las estructuras fibrosas como de su propia sustancia. El resultado son múltiples disfunciones en todos los niveles de organización, desde el celular al orgánico.
El síndrome articular es uno de los signos de la displasia del tejido conectivo.
El tejido conectivo consta de sustancia intercelular, inclusiones de varias células y proteínas (colágeno y elastina). Representa más de la mitad de todos los tejidos corporales; el tejido conectivo cubre cartílagos, ligamentos, tendones, sistema musculoesquelético, elementos formadores de formas de órganos internos, grasa subcutánea, etc. y constituye el ambiente interno del cuerpo.
Debido a una representación tan amplia, una violación de la estructura del tipo de tejido mencionado puede manifestarse como una patología de casi cualquier órgano, lo que determina la naturaleza sistémica y la extensión de la lesión.
Los datos sobre la prevalencia de la patología son muy contradictorios: según los resultados de estudios modernos, la displasia del tejido conectivo se determina en el 13-80% de la población.
El término de designación fue propuesto a fines del siglo XX por el médico escocés R. Beyton como un nombre para la patología del tejido conectivo, en el que su fuerza disminuye. A pesar de la propagación y el papel decisivo en el desarrollo de muchas enfermedades y afecciones patológicas, la displasia del tejido conectivo no se asigna en la Clasificación Internacional de Enfermedades como un título separado.
Causas y factores de riesgo
Las causas de la enfermedad son variadas; se pueden dividir en 2 grupos principales: hereditarios y adquiridos.
Un trastorno determinado genéticamente de la estructura del tejido conectivo se produce debido a la herencia (más a menudo en un patrón autosómico dominante) de genes mutantes responsables de codificar la formación y orientación espacial de estructuras fibrosas finas, compuestos de proteína-carbohidrato y enzimas.
La displasia determinada genéticamente se forma debido a la herencia de genes mutantes
La displasia adquirida del tejido conectivo se forma en la etapa de desarrollo intrauterino y es una consecuencia de la exposición a tales factores durante el embarazo:
- infecciones virales transferidas en el primer trimestre (ARVI, influenza, rubéola);
- toxicosis severa, gestosis;
- enfermedades infecciosas crónicas del área urogenital de la futura madre;
- tomar ciertos medicamentos durante el embarazo;
- situación ecológica desfavorable;
- peligros industriales;
- exposición a radiaciones ionizantes.
Formas de la enfermedad
Se distinguen las siguientes formas:
- Displasia diferenciada del tejido conectivo (hereditaria), que incluye alrededor de 250 patologías (por ejemplo, síndromes de Marfan, Ehlers-Danlos, dermatólisis de Aliber, nefritis hemorrágica familiar hereditaria, artrooftalmopatía).
- Una forma indiferenciada que combina muchas formas heterogéneas de enfermedades del tejido conectivo.
Tipos de displasia del tejido conectivo
La forma hereditaria de la enfermedad es bastante rara, representa una pequeña parte de la estructura total de la displasia.
Etapas de la enfermedad
Numerosos estudios indican la estadificación de la aparición de los síntomas de la displasia en diferentes períodos de edad:
- durante el período neonatal, la presencia de patología del tejido conectivo se indica con mayor frecuencia por bajo peso, longitud corporal insuficiente, extremidades delgadas y largas, pies, manos, dedos;
- en la primera infancia (5-7 años), la enfermedad se manifiesta por escoliosis, pies planos, rango de movimiento excesivo en las articulaciones, deformidad en forma de quilla o embudo del tórax;
- en niños en edad escolar, la displasia del tejido conectivo se manifiesta por prolapso de la válvula, miopía (miopía), displasia del aparato dentoalveolar, el pico del diagnóstico de la enfermedad ocurre precisamente en este período de edad.
Síntomas
Todos los síntomas se pueden dividir a grandes rasgos en manifestaciones externas y signos de daño en los órganos internos (visceral).
Manifestaciones externas de la displasia del tejido conectivo:
- bajo peso corporal;
- una tendencia a aumentar la longitud de los huesos tubulares;
- curvatura de la columna vertebral en varios departamentos (escoliosis, hipercifosis, hiperlordosis);
- físico asténico;
- una forma de pecho alterada;
- deformación de los dedos de las manos, violación de la proporción de su longitud, dedos superpuestos;
- síntomas del pulgar, articulación de la muñeca;
- ausencia congénita del proceso xifoides del esternón;
- deformación de las extremidades inferiores (curvaturas en forma de X u O, pie plano, pie zambo);
- escápula pterigoidea;
- varios cambios de postura;
- hernias y protuberancias de discos intervertebrales, inestabilidad de las vértebras en diferentes partes, desplazamiento de las estructuras de la columna vertebral entre sí;
- adelgazamiento, palidez, sequedad y superelasticidad de la piel, su mayor tendencia al traumatismo, síntomas positivos de un torniquete, pellizcos, la aparición de áreas de atrofia;
- lunares múltiples, telangiectasias (arañas vasculares), hipertricosis, marcas de nacimiento, aumento de la fragilidad del cabello, uñas, red vascular claramente visualizada;
- síndrome articular: rango de movimiento excesivo en articulaciones simétricas (como regla), mayor tendencia del aparato articular a traumatizar.
Displasia del tejido conectivo en un niño
Además de las manifestaciones externas anteriores, la displasia del tejido conectivo se caracteriza por anomalías menores del desarrollo, o los llamados estigmas (estigma) de la disembriogénesis:
- estructura característica del rostro (frente baja, aristas pronunciadas de las cejas, tendencia a la fusión de las cejas, aplanamiento de la parte posterior de la nariz, ojos mongoloides, ojos cerrados o, por el contrario, muy abiertos, heterocromía, estrabismo, párpados superiores bajos, boca de pez, paladar gótico, violación de la estructura de la dentición, deformación de la mordida, acortamiento del frenillo de la lengua, deformación de la estructura y ubicación de las aurículas, etc.);
- características estructurales del cuerpo (divergencia de los músculos rectos del abdomen, hernia umbilical, ombligo bajo, son posibles pezones adicionales, etc.);
- anomalías en el desarrollo de los genitales (subdesarrollo o hipertrofia del clítoris, labios, prepucio, escroto, testículos no descendidos, fimosis, parafimosis).
Las anomalías pequeñas únicas se determinan normalmente en niños sanos que no son portadores de la enfermedad, por lo tanto, la confirmación de al menos seis estigmas de la lista enumerada se considera confiable para el diagnóstico.
Síntomas viscerales de la enfermedad:
- patologías del sistema cardiovascular: prolapsos o estructura asimétrica de las válvulas del aparato valvular del corazón, daño a las estructuras del lecho vascular (venas varicosas, aneurismas aórticos), presencia de filamentos tendinosos adicionales (cuerdas) del corazón, reconstrucción estructural de la raíz aórtica;
- daño a los órganos de la visión: miopía, subluxación o aplanamiento del cristalino;
- manifestaciones broncopulmonares: discinesia de las vías respiratorias, enfisema pulmonar, poliquistosis;
- daño al tracto digestivo: discinesia, anomalías en la estructura de la vesícula biliar y los conductos, reflujo gastroesofágico y duodenal;
- patología del sistema urinario: prolapso de los riñones (nefroptosis), su ubicación inusual o duplicación completa y parcial;
- anomalías estructurales o desplazamiento de los órganos genitales internos.
Diagnóstico
La base para el diagnóstico correcto de la displasia del tejido conectivo es una recopilación exhaustiva de datos anamnésicos, un examen completo del paciente:
- detección de oxiprolina y glicosaminoglicanos en análisis de sangre y orina;
- análisis inmunológico para la determinación de telopéptidos C- y N-terminales en sangre y orina;
- inmunofluorescencia indirecta con anticuerpos policlonales a fibronectina, diferentes fracciones de colágeno;
- determinación de la actividad de la isoforma ósea de fosfatasa alcalina y osteocalcina en el suero sanguíneo (evaluación de la intensidad de la osteogénesis);
- estudio de antígenos de histocompatibilidad HLA;
- Ecografía del corazón, vasos del cuello y órganos abdominales;
- broncoscopia;
- FGDS.
Con displasia del tejido conectivo en orina y análisis de sangre, se detectan glicosaminoglicanos e hidroxiprolina.
Tratamiento
Muy a menudo, las manifestaciones de la enfermedad se expresan de manera insignificante, son de naturaleza más bien cosmética y no requieren una corrección médica especial. En este caso, se muestra un régimen adecuado y dosificado de actividad física, la adherencia a un régimen de actividad y descanso, una dieta completa enriquecida y rica en proteínas.
Si es necesario, la corrección de medicamentos (estimulación de la síntesis de colágeno, bioenergética de órganos y tejidos, normalización de glicosaminoglicanos y metabolismo mineral) se prescriben medicamentos de los siguientes grupos:
- complejos de vitaminas y minerales;
- condroprotectores;
- estabilizadores del metabolismo mineral;
- preparaciones de aminoácidos;
- agentes metabólicos.
Posibles complicaciones y consecuencias
Complicaciones de la displasia del tejido conectivo:
- traumatización;
- una disminución de la calidad de vida con una alta afectación de órganos, lesiones sistémicas;
- uniéndose a la patología somática.
Pronóstico
En la mayoría de los casos, el pronóstico es favorable: las anomalías existentes en la estructura del tejido conectivo no afectan significativamente la actividad laboral y social de los pacientes.
Video de YouTube relacionado con el artículo:
Olesya Smolnyakova Terapia, farmacología clínica y farmacoterapia Sobre el autor
Educación: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidad "Medicina general", título "Doctor". 2008-2012 - Estudiante de posgrado del Departamento de Farmacología Clínica, KSMU, Candidato de Ciencias Médicas (2013, especialidad "Farmacología, Farmacología Clínica"). 2014-2015 - reciclaje profesional, especialidad "Gestión en educación", FSBEI HPE "KSU".
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
