Síndrome de Rett
La aparición de patología genética en los niños, por regla general, se convierte en una completa sorpresa para los padres que no tienen tales desviaciones en la salud. Sin embargo, solo algunas de estas enfermedades son hereditarias. La mayoría de ellos, incluido el síndrome de Rett, surgen debido a una mutación accidental de genes parentales. Esta enfermedad congénita progresiva se presenta principalmente en niñas. Tiene un cuadro clínico característico, que permite identificar esta patología sin problemas.
Síndrome de Rett, síntomas
Una característica del síndrome de Rett es que en los primeros meses de vida, el niño se desarrolla de acuerdo con la edad. Por supuesto, puede haber algún retraso en la formación de habilidades psicomotoras, lo que rara vez genera ansiedad para los padres o los médicos. Sin embargo, ya a partir del quinto mes de vida, aparecen síntomas patológicos, que aumentan gradualmente.
El cuadro clínico del síndrome de Rett cambia según la etapa de la enfermedad, hay cuatro de ellos. Primero, el aumento mensual de la circunferencia de la cabeza del niño se ralentiza, el desarrollo psicomotor prácticamente se detiene y el tono muscular disminuye. La siguiente etapa, más pronunciada, comienza en el segundo año de vida. El niño se pone muy inquieto, no duerme bien, deja de comunicarse con los demás. El signo diagnóstico más importante de la enfermedad es la pérdida de todas las habilidades previamente adquiridas, tanto motoras como del habla, así como la aparición de una especie de automatismo en forma de “lavado de manos”.
En el cuarto año de vida, en la tercera etapa del síndrome de Rett, el niño muestra signos de una fuerte disminución en el nivel de inteligencia. También se notan convulsiones y fluctuaciones en el tono muscular. Alrededor de los diez años de edad, la enfermedad entra en la cuarta etapa, que se caracteriza por un deterioro motor progresivo. Hay problemas de coordinación de movimientos. Los músculos se atrofian, lo que conduce a la curvatura de la columna vertebral y atrofia el crecimiento del niño. En casos graves, se produce un agotamiento severo y la pérdida de la capacidad de moverse de forma independiente.
Síndrome de Rett, causas
El desarrollo de la enfermedad es causado por una mutación de genes en el cromosoma X. El síndrome de Rett puede ser hereditario y, con mayor frecuencia, una patología que surge espontáneamente. La localización específica de los genes alterados en el llamado cromosoma "femenino" contribuye al hecho de que la enfermedad se diagnostica principalmente en niñas. El desarrollo del síndrome de Rett en los niños es muy raro, ya que reciben de sus padres dos cromosomas diferentes: X e Y.
Si se produce una mutación genética en el padre, los hijos varones de dicha familia nacen sin patología. Cuando los niños reciben un cromosoma alterado de su madre, pueden morir mientras aún están en su cuerpo o en los primeros meses de vida. Sin embargo, no tienen tiempo de llegar a la edad en que comienzan a aparecer los primeros signos de la enfermedad. En casos raros de supervivencia, el síndrome de Rett en los niños se manifiesta con casi los mismos síntomas que en las niñas.
Síndrome de Rett, tratamiento
La medicina moderna es impotente ante la patología genética. El síndrome de Rett no es una excepción, cuyo tratamiento está dirigido principalmente a la sintomatología y no a la causa de la enfermedad. La elección de los agentes terapéuticos depende de los signos predominantes de la enfermedad en cada etapa. Por tanto, los sedantes y anticonvulsivos se utilizan para reducir la ansiedad, mejorar el sueño y aliviar las convulsiones.
La aparición de los síntomas de la distrofia muscular requiere el nombramiento de una dieta alta en calorías. Esto contribuye al mantenimiento del peso corporal, que inevitablemente disminuye a medida que avanza la enfermedad. Con el síndrome de Rett, el tratamiento necesariamente incluye fisioterapia, que le permite mantener los músculos en tono normal y mantener la actividad física.
La violación del contacto del niño con el mundo exterior, causada por una fuerte disminución de sus capacidades intelectuales, puede mitigarse un poco con la ayuda de programas psicológicos especiales. Contribuyen no solo al desarrollo de algunas habilidades de comunicación, sino también a la formación de habilidades mínimas de autocuidado, lo cual es muy importante en el síndrome de Rett.
Las enfermedades genéticas se caracterizan por la gravedad e irreversibilidad de sus consecuencias, que pueden manifestarse en la violación de muchas funciones corporales. Entre los principales síntomas de una patología como el síndrome de Rett, se puede observar una disminución significativa en las habilidades mentales del niño, así como una limitación de sus capacidades motoras. Todo esto, en conjunto, a menudo conduce a la necesidad de un cuidado constante para ese paciente. Sin embargo, un efecto terapéutico especial permite que el niño se adapte un poco al mundo que lo rodea.
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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
