Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es un trastorno congénito caracterizado por la fragilidad de los huesos que tienden a volverse más frágiles. Las personas con osteogénesis imperfecta nacen con defectos del tejido conectivo o deficiencia de colágeno tipo I. En la mayoría de los casos, el trastorno es causado por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. La enfermedad se presenta en uno de cada 20.000 recién nacidos.
Tipos de osteogénesis imperfecta
Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta.
El tipo I es el más común, se diferencia del resto en que el colágeno tiene propiedades de calidad normales, pero se produce en cantidades insuficientes. Los síntomas de la osteogénesis imperfecta tipo I son:
- Huesos frágiles;
- Debilidad articular;
- Ojos ligeramente salientes;
- Disminución del tono muscular.
- Pérdida de audición temprana en algunos niños;
- Ligera curvatura de la columna;
- Decoloración de la esclerótica (blanco de los ojos), que tiende a darles un tono marrón azulado.
Los síntomas de la osteogénesis imperfecta tipo II son:
- Contenido insuficiente de colágeno;
- Problemas respiratorios debido a pulmones subdesarrollados;
- Baja estatura;
- Deformación de los huesos.
El tipo II se puede subdividir en grupos A, B, C, que se diferencian por el examen radiográfico del hueso tubular largo y las costillas.
En la mayoría de los casos, los pacientes mueren durante el primer año de vida debido a insuficiencia respiratoria o hemorragia intracraneal.
La osteogénesis imperfecta de tipo III se caracteriza por los siguientes síntomas:
- El colágeno se produce en cantidad suficiente, pero no en calidad suficiente;
- Ligera fragilidad de los huesos, a veces incluso al nacer;
- Deformación de los huesos;
- Posibles problemas respiratorios;
- Baja estatura, curvatura de la columna, a veces también pecho en forma de barril;
- Debilidad del aparato ligamentoso de las articulaciones;
- Debilidad del tono muscular de brazos y piernas;
- Decoloración de la esclerótica (parte blanca del ojo);
- Caída temprana del cabello.
La esperanza de vida puede ser normal, aunque con discapacidades físicas graves.
El tipo IV de osteogénesis imperfecta se caracteriza por síntomas:
- El colágeno se produce en cantidades suficientes, pero no con la calidad suficiente;
- Los huesos se rompen con facilidad, especialmente antes de la pubertad;
- Baja estatura, curvatura de la columna y pecho en forma de barril;
- Deformación ósea débil a moderada;
- Pérdida auditiva temprana.
La osteogénesis imperfecta de tipo V tiene los mismos signos clínicos que la de tipo IV. Se diferencia en el aspecto del hueso etmoides, la dislocación radial de la cabeza y la hipoacusia mixta, lo que conduce a la calcificación de la membrana entre los dos huesos del antebrazo.
La osteogénesis imperfecta tipo VI tiene las mismas características clínicas que el tipo IV, pero difiere en la singularidad de los datos histológicos del tejido óseo. La osteogénesis imperfecta de tipo VI está causada por la pérdida de función y la mutación del gen Serpin F1.
La osteogénesis imperfecta tipo VII está causada por una mutación de una proteína en el tejido del cartílago, y la osteogénesis imperfecta tipo VIII es un trastorno grave y fatal que se asocia con un cambio en la proteína que contiene leucina y prolina.
Tratamiento de la osteogénesis imperfecta
No existe cura para la osteogénesis imperfecta, ya que esta enfermedad es congénita (genética). El tratamiento tiene como objetivo aumentar la fuerza general de los huesos para prevenir y detener una mayor degradación de los huesos. Además, se usa la terapia con bisfosfonatos, que ayuda a aumentar la masa ósea, reducir el dolor óseo y la destrucción ósea. En casos severos, se realiza una cirugía y las varillas se colocan dentro de los huesos.
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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
