Neurofibromatosis
Características generales de la enfermedad
La neurofibromatosis (o enfermedad de Recklinghausen) pertenece a un grupo específico de patologías: las facomatosis. Esta patología es causada por un trastorno metabólico en el cuerpo en su conjunto, que es causado por el daño a un gen responsable de la síntesis de una enzima importante. Esta enfermedad afecta a muchos órganos e incluso a sistemas completos. Es posible que se produzcan malformaciones de la piel, el sistema nervioso, los ojos, los órganos internos, etc. Por tanto, la neurofibromatosis es una facomatosis con importantes lesiones cutáneas.
Exteriormente, es un conjunto de manchas en la piel de color café-leche, neurofibromas y hamartomas pigmentados del iris (nódulos de besugo).
El diagnóstico y prescripción de un tratamiento adecuado para la neurofibromatosis se complica por el hecho de que esta patología no se comprende del todo. Los médicos no pueden atribuir esta enfermedad a ninguna rama de la medicina, porque se ven afectados varios órganos y se desarrollan todo tipo de tumores en la piel. Debo decir que su aparición tampoco tiene una explicación médica clara y, lamentablemente, no existen métodos de prevención.
Causas de la neurofibromatosis
Podemos afirmar de forma inequívoca que la neurofibromatosis en el 50% de los casos es una enfermedad genéticamente hereditaria que afecta a todas las células de la cresta neural, sin excepción: células de Schwann, lemmocitos, melanocitos y fibroblastos endoneurales.
Como resultado de la multiplicación de sus elementos celulares, se forma un tumor en todo el cuerpo. La enfermedad de la neurofibromatosis es la causa del mal funcionamiento de los melanocitos, lo que conduce a la aparición de manchas de edad irrazonables y otros trastornos en la pigmentación.
El tumor puede aparecer en forma de protuberancias subcutáneas, manchas de color, problemas con el esqueleto, posiblemente afectando las bases de los nervios espinales y la aparición de otros problemas neurológicos.
La neurofibromatosis significa que incluso si solo se hereda una copia del gen defectuoso, la enfermedad seguirá desarrollándose. Si uno de los padres tiene un gen dañado, sus hijos heredarán un 50% de posibilidades de desarrollar esta enfermedad. La gravedad de la enfermedad depende del nivel de expresión genética.
Sin embargo, la causa de la neurofibromatosis en la segunda mitad de todos los casos conocidos es el resultado de una mutación espontánea, es decir, la herencia no fue el factor decisivo. Es imposible decir quién padece esta enfermedad con más frecuencia, hombres o mujeres, las estadísticas son las mismas.
La neurofibromatosis en niños suele ser una forma congénita, porque los casos de enfermedad adquirida ocurren en la vejez.
Tipos de neurofibromatosis
Hay seis tipos de las formas estudiadas de neurofibromatosis:
El primer tipo principal (clásico) es la enfermedad conocida como enfermedad de von Recklinghausen. Esta es la forma más común y ocurre en el 90% de los casos.
La neurofibromatosis de tipo II (mixta) en sus características está bastante cerca del primer tipo, pero los defectos de la piel son menos notorios y los síntomas principales son la manifestación de un neuroma del nervio auditivo y signos que indican procesos inflamatorios del neuroma en el cerebro o la médula espinal. A la edad de 20 a 30 años, puede desarrollarse un tumor en el sistema nervioso central. Este tipo de enfermedad de neurofibramatosis se caracteriza por la presencia de manchas blandas pero grandes de la edad, así como una gran cantidad de neurofibromas en las palmas.
La neurofibromatosis tipo III se caracteriza por la presencia de múltiples neurofibromas cutáneos, que pueden causar glioma óptico, meningioma y neurolema.
La neurofibromatosis de tipo IV (segmentaria) afecta solo a un área específica de la piel.
La neurofibromatosis tipo V se caracteriza por la ausencia total de neurofibromas, solo hay manchas de pigmento.
La neurofibromatosis tipo VI se distingue por su manifestación tardía (en forma de aparición de neurofibromas) después de los 20 años, y con mayor frecuencia se adquiere.
Los síntomas de la neurofibromatosis
Por sí sola, la enfermedad neurofibromatosis no presenta síntomas claros y su manifestación en cada paciente es individual. Posible neuromuscular plexiforme, gliomas ópticos o neuromas acústicos. Pero la mayoría de las veces hay una transformación maligna del nervio neuromuscular, cuyo resultado es un neurofibrosorcoma.
Las causas de la neurofibromatosis pueden causar anomalías mentales, pero no causan enfermedades mentales graves. Esto se debe a la presión del tumor formado sobre el sistema nervioso. Posible neurofibromatosis en niños en el contexto del desarrollo de macrocefalia (un aumento en el cerebro, que continúa con retraso mental), que se convierte en epilepsia. Estos niños enfermos también corren el riesgo de desarrollar leucemia.
Los síntomas externos de la neurofibromatosis (en forma de protuberancias, manchas, etc.) se ven muy desagradables y es bastante difícil para el paciente adaptarse en la sociedad, encontrar contacto con los demás.
Tratamiento de neurofibromatosis
Los métodos radicales de terapia para esta enfermedad simplemente no existen, por lo que el tratamiento de la neurofibromatosis es sintomático.
Los especialistas recetan medicamentos que contribuyen a la normalización (al menos parcial) de los procesos metabólicos alterados. El curso del tratamiento y el método específico son completamente individuales y dependen de los resultados de los exámenes no solo de un genetista, sino también de un ortopedista, neurólogo, oncólogo, oftalmólogo, etc.
Se conocen casos del desarrollo de un tumor que provoca la aparición de otras enfermedades y tiene un mayor peligro para el paciente. Por lo tanto, para el tratamiento de la neurofibromotosis en tales casos, se realizan varias operaciones quirúrgicas. Dependiendo de la ubicación del tumor, se puede usar un bisturí de rayos gamma.
Si una persona con neurofibromatosis comienza a sordera, se realiza una operación para descomprimir los tumores en la zona del nervio coclear vestibular.
Como profilaxis de la enfermedad, se recomienda la neurofibromatosis para realizar consultas médicas y genéticas.
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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
