Ictiosis
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
- Prevención
La ictiosis (del griego ichthys - "pez") es una enfermedad de la piel determinada genéticamente, caracterizada por su queratinización excesiva con deformaciones como escamas de pescado.
Ictiosis: queratinización excesiva de la piel con deformaciones como escamas de pescado
Con una enfermedad, áreas individuales de la piel y toda la piel pueden estar involucradas en el proceso patológico; el grado de cambio también varía ampliamente.
La ictiosis se conoce desde la antigüedad: se encuentran referencias a ella en antiguos textos indios y chinos que se remontan al cuarto-tercer milenio antes de Cristo. mi. Por primera vez, R. Willan describió el cuadro clínico completo de la enfermedad a principios del siglo XIX; posteriormente, en 1842, W. Wilson propuso el nombre "enfermedad de la piel en forma de escamas de pescado" para denotar patología.
Actualmente, sobre la base de datos de diversos estudios (inmunológicos, genéticos, cito e histológicos), se ha confirmado la presencia de más de 50 formas nosológicas de la enfermedad.
Sinónimos: queratoma difuso, sauriasis, dermatosis ictiosiforme.
Causas y factores de riesgo
Hasta ahora, a pesar de un estudio exhaustivo del problema, no existe una posición inequívoca sobre la etiología y patogenia de la enfermedad.
Se conoce con certeza el mecanismo desencadenante de los cambios estructurales en la piel: mutaciones o alteraciones de la expresión, que abarcan más de 50 genes que codifican la reparación del ADN, síntesis de lípidos, procesos de adhesión y descamación (unión de escamas córneas entre sí y su exfoliación, renovación de la superficie de la epidermis), procesos de diferenciación celular, etc. Es característica la presencia de varios puntos de mutación en un gen, lo que provoca muchas formas clínicas de la enfermedad.
Con la ictiosis, se interrumpe la formación de queratina y enzimas involucradas en la queratinización, proteínas estructurales de las membranas celulares, proteínas responsables de la queratinización de la epidermis y la formación de la barrera grasa de la piel.
Con la ictiosis, se produce el proceso de queratinización de la piel.
La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, con menos frecuencia, recesiva o ligada al cromosoma X.
Las causas de afecciones similares a la ictiosis adquiridas, por regla general, son las siguientes enfermedades y afecciones patológicas:
- linfoma
- linfogranulomatosis;
- lepra (lepra);
- SIDA;
- síndrome de malabsorción;
- tomando cimetidina, preparaciones de ácido nicotínico;
- neoplasias malignas de la piel;
- hipovitaminosis A; y etc.
Formas de la enfermedad
Actualmente, se han propuesto muchas clasificaciones de la enfermedad, basadas en una variedad de criterios.
Basado en la presencia o ausencia de un defecto genético:
- ictiosis hereditaria, subdividida en autosómica dominante (vulgar) y autosómica recesiva (lamelar, "feto de Arlequín", ictiosis lineal de Komel, ictiosis espinosa de Lambert);
- síndromes hereditarios, que incluyen la ictiosis como síntoma (síndromes de Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung-Vogel, Sjogren-Larsson);
- formas adquiridas de ictiosis (sintomática, senil y en forma de disco).
Forma hereditaria de ictiosis
Según la gravedad del curso:
- una forma severa de ictiosis, incompatible con la vida;
- severidad moderada;
- forma tardía [retardada, que se desarrolla durante los primeros meses (con menos frecuencia años) de vida].
Según el tipo de herencia:
- autosómica recesiva;
- dominante autosómico;
- Ligado al cromosoma X
Formas clínicas y morfológicas (según la naturaleza de la queratinización):
- retencion;
- proliferativo;
- acantoqueratolítico.
La más extendida en los últimos años ha sido la clasificación propuesta en 2009 en la I Conferencia de Consenso sobre Ictiosis, basada en el principio de sindromismo:
- formas no sindrómicas limitadas únicamente a lesiones cutáneas (ictiosis recesiva vulgar y ligada al cromosoma X, "feto arlequín", eritrodermia ictiosiforme lamelar, congénita, ictiosis como traje de baño, epidermolítica y epidermolítica superficial, etc.);
- formas sindrómicas de la enfermedad en las que los órganos internos están involucrados en el proceso patológico (síndromes de Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, síndromes CHILD).
Síntomas
El grupo de ictiosis está formado por más de 50 formas clínicas y morfológicas, lo que implica una variedad de manifestaciones de la enfermedad. Sin embargo, se pueden distinguir varios síntomas comunes:
- engrosamiento pronunciado del estrato córneo de la epidermis, presencia de escamas cutáneas, zonas de queratinización;
- descamación y piel seca;
- cambios en las placas ungueales (onicogrifosis - deformación del tipo "garras de pájaro", desprendimiento de la uña de los tejidos blandos subyacentes, separación y fragilidad de la placa), cabello (sequedad, fragilidad, adelgazamiento) y dientes (caries múltiples);
- profundización del patrón de la piel;
- erupciones cutáneas de varios colores y formas.
La enfermedad se caracteriza por una exacerbación en el período otoño-invierno, remisión en la estación cálida, disminución de las manifestaciones dolorosas durante la pubertad.
El cabello seco y quebradizo es uno de los signos de la ictiosis
Además de los síntomas clínicos generales, varias formas de ictiosis tienen varias características características.
La ictiosis vulgar, que representa más del 90% de todos los casos de la enfermedad, se desarrolla durante los primeros 2-3 meses de vida, rara vez durante los primeros 2-3 años, es de por vida. En este caso, hay una lesión generalizada: la piel está seca, áspera, engrosada, de color gris sucio con una capa de muchas escamas. Los cambios más pronunciados se notan en las superficies extensoras de las articulaciones del codo y la rodilla.
Dependiendo de la naturaleza del peeling, se distinguen varias variantes clínicas de la ictiosis vulgar:
- xeroderma: sequedad y aspereza de la piel sin capas escamosas, es una forma abortiva de ictiosis simple;
- ictiosis simple: daño a toda la superficie del cuerpo, incluido el cuero cabelludo, pequeñas escamas con un centro denso adherido a los tejidos subyacentes;
- ictiosis brillante: las escamas son transparentes, ubicadas en mosaico, localizadas principalmente en las extremidades inferiores;
- ictiosis blanca: las escamas tienen un color amarillo blanquecino y exteriormente se parecen a las fibras de asbesto;
- ictiosis serpentina: las capas tienen una apariencia rugosa, de color marrón y se asemejan a escamas de serpiente.
Las manifestaciones cutáneas de la enfermedad se acompañan de patologías crónicas de muchos órganos internos: asma bronquial, rinitis vasomotora, conjuntivitis crónica, diversas deficiencias visuales, patologías de la zona hepatobiliar.
La ictiosis lamelar (fruto del colodión) se manifiesta ya en el momento del nacimiento por la piel enrojecida del recién nacido, cubierta por una película dura amarillenta como una solución de pegamento congelado (colodión). En algunos casos, la película se transforma en escamas y luego desaparece sin dejar rastro, pero más a menudo las escamas permanecen en la piel de por vida.
La ictiosis fetal (fetal, "feto de Arlequín") se forma a los 4-5 meses de desarrollo intrauterino; Las manifestaciones de la enfermedad son fatales, por lo tanto, el embarazo se interrumpe espontáneamente o termina con el nacimiento de un niño todavía. Con un nacimiento vivo, el recién nacido muere en los primeros días por agotamiento o infección de defectos de la piel. La piel de los recién nacidos está cubierta por un caparazón córneo formado por escudos de color negro grisáceo de hasta 1 cm de espesor, lisos o dentados, separados por surcos y grietas. La abertura de la boca se estira o, por el contrario, se estrecha bruscamente, se asemeja a un tronco. Los rasgos faciales, las orejas, las extremidades están deformadas, los párpados están torcidos.
La ictiosis de flexión lineal de Komel afecta con mayor frecuencia a las niñas en el primer año de vida. En el tronco y las superficies de flexión de las extremidades, aparecen erupciones eritematosas polimórficas, pequeñas vesículas, focos de liquenización, en la cara y el cuero cabelludo: descamación de laminillas pequeñas. Los pacientes pueden tener un retraso en el desarrollo físico y mental.
La ictiosis ligada al cromosoma X se diagnostica exclusivamente en varones y se desarrolla durante las primeras semanas de vida. El proceso patológico, por regla general, involucra toda la piel, con la excepción de las palmas y las plantas, a medida que la enfermedad envejece. Las escamas en este caso son grandes, de color oscuro, ajustadas, parecidas a escudos. Las manifestaciones cutáneas en la ictiosis ligada al cromosoma X pueden ir acompañadas de epilepsia, retraso mental, enfermedad mental y trastornos endocrinos.
Síndromes hereditarios en los que la ictiosis se presenta como un síntoma separado:
- Síndrome de Netherton: ictiosis congénita y cambios en el cabello en combinación con atopia; la mayoría de las mujeres están enfermas;
- Síndrome de Refsum: ictiosis, retinitis pigmentosa, polineuritis, retraso mental;
- Síndrome de Rud: una combinación de ictiosis, daño al sistema nervioso (epilepsia, retraso mental, polineuritis), a veces en combinación con la patología de los sistemas hematopoyético (anemia macrocítica) y endocrino (infantilismo);
- Síndrome de Sjogren-Larsson: ictiosis hereditaria, parálisis espástica y retraso mental;
- Síndrome de Popov: ictiosis congénita, crecimiento enano, demencia y osteoporosis múltiple.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad se basa en una evaluación del cuadro clínico característico, datos de microscopía electrónica.
El examen cito e histológico revela un adelgazamiento agudo o ausencia completa de la capa granular y un edema intercelular extenso de la capa basal de la epidermis, deformación de la membrana basal, infiltrados linfocitarios perivasculares en la dermis papilar, cambios en la forma y orgánulos de las células epidérmicas.
Tratamiento
El tratamiento de la ictiosis es sintomático, destinado a reducir la sequedad de la piel y suavizar las escamas córneas:
- humectantes y ungüentos;
- agentes queratolíticos;
- retinoides.
Al tratar la ictiosis, es importante reducir la sequedad de la piel y suavizar las escamas córneas.
Además de los remedios locales, los siguientes se utilizan en el tratamiento de la ictiosis:
- fármacos inmunoestimulantes;
- terapia de vitaminas;
- hormonas glucocorticosteroides;
- Irradiación ultravioleta;
- talasoterapia y peloide.
Dado que en la estación fría con humedad del aire insuficiente, la condición de los pacientes empeora, se recomienda utilizar el tratamiento de spa en un clima cálido y húmedo.
Posibles complicaciones y consecuencias
Las principales complicaciones de la ictiosis son la adición de una infección secundaria y el desarrollo de sepsis con muerte posterior.
Pronóstico
El pronóstico para la recuperación de la ictiosis suele ser desfavorable: se observa una regresión significativa de los síntomas en casos aislados. La enfermedad dura toda la vida, avanza en oleadas con episodios de exacerbaciones y remisiones, progresa bajo la influencia de factores agresivos.
Se observa un pronóstico de vida desfavorable con la ictiosis del feto: los recién nacidos generalmente mueren durante los primeros días o semanas de vida.
La ventaja del pronóstico disminuye en presencia de múltiples patologías concomitantes de los órganos internos, la extensión de la lesión.
Prevención
El principal método preventivo es el asesoramiento médico genético preliminar, especialmente si la historia hereditaria está cargada de casos de ictiosis.
Si existe un alto riesgo de tener un hijo enfermo en una pareja, se recomienda a los futuros padres que abandonen la planificación del embarazo.
Si se detecta ictiosis en el útero en casos graves, se recomienda interrumpir el embarazo.
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Olesya Smolnyakova Terapia, farmacología clínica y farmacoterapia Sobre el autor
Educación: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidad "Medicina general", título "Doctor". 2008-2012 - Estudiante de posgrado del Departamento de Farmacología Clínica, KSMU, Candidato de Ciencias Médicas (2013, especialidad "Farmacología, Farmacología Clínica"). 2014-2015 - reciclaje profesional, especialidad "Gestión en educación", FSBEI HPE "KSU".
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