Hemofilia: Tratamiento, Síntomas, Diagnóstico

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificación: 2023-12-15 07:39

Hemofilia

La tendencia del cuerpo humano a la hemorragia prolongada y al sangrado se llama hemofilia y esta enfermedad pertenece al grupo de diátesis hemorrágica (de “hemorragia” - sangrado y “diátesis” - predisposición).

El sangrado en la hemofilia ocurre de manera bastante espontánea, sin razón aparente, y es difícil de detener con los métodos convencionales. La primera información histórica sobre la enfermedad de la hemofilia se encuentra en el Talmud, que describe la muerte de niños como resultado de la circuncisión ritual en el siglo II a. C.

Causas de la hemofilia

Los científicos atribuyen factores hereditarios a las principales razones que provocan el desarrollo de la hemofilia. La coagulación sanguínea genéticamente defectuosa se hereda de generación en generación, y el portador del gen defectuoso es exclusivamente el cuerpo femenino, y el paciente con hemofilia, por regla general, es un hombre. Para ser justos, vale la pena señalar que existen casos descritos científicamente de hemofilia en mujeres, pero estos casos son extremadamente raros y ocurren cuando ambos padres de una niña enferma son portadores del gen dañado.

Al transmitir la enfermedad a sus hijos, la propia “conductora” permanece sana, sus hijos están condenados a la hemofilia y sus hijas también se convierten en portadoras del gen oculto hasta que se lo transmiten a sus hijos. Por lo tanto, solo hay una forma de interrumpir la cadena patológica, utilizar los consejos bastante crueles de los genetistas y planificar cuidadosamente el nacimiento de la futura descendencia. De acuerdo con las recomendaciones de los genetistas modernos, las mujeres portadoras no deben tener hijos en absoluto, y solo deben nacer varones en las familias de hombres con hemofilia y mujeres sanas, a las niñas embarazadas se les ofrece someterse a una interrupción artificial del embarazo.

Actualmente, los científicos aún no han encontrado una forma de eliminar la causa de la hemofilia, hoy, lamentablemente, aún no es posible, porque está incrustado en el código genético humano. Un paciente con hemofilia no tiene más remedio que aprender a vivir con esta enfermedad y acostumbrarse al hecho de que su cuerpo necesita precauciones y cuidados especiales todos los días.

Diagnóstico de hemofilia

Un padre atento puede notar los primeros signos de hemofilia en los niños a una edad muy temprana. Los síntomas de la hemofilia se vuelven pronunciados cuando el bebé comienza a ponerse de pie y a explorar de forma independiente el espacio que lo rodea. Durante este período, comienza el tiempo inevitable de los primeros hematomas y abrasiones, sin los cuales ni los primeros pasos ni las habilidades de manejo de objetos desconocidos pueden hacerlo.

Un rasgo característico de la enfermedad de la hemofilia, que permite diagnosticarla de manera oportuna y sin ambigüedades, es la insuficiencia de la respuesta corporal del niño a la lesión. Incluso un pequeño hematoma o un pequeño rasguño provoca un sangrado profuso y prolongado con hemorragia en el espacio intermuscular y la formación de grandes hematomas. Los moretones y los hematomas con hemofilia no se disuelven durante mucho tiempo, adquiriendo gradualmente tonos de azul azulado a amarillo verdoso.

Los síntomas de la hemofilia

Con la hemofilia, el sangrado, su naturaleza y duración son significativamente diferentes del sangrado en una persona sana. El daño tisular menor, incluso durante las inyecciones convencionales, puede sangrar durante mucho tiempo (hasta varias semanas), formando hematomas subcutáneos.

Una ocurrencia común en la hemofilia son las hemorragias nasales graves, que son difíciles de dejar de usar los métodos habituales en tales casos. También pueden aparecer síntomas de hematuria: la aparición de sangre en la orina. En los recién nacidos con hemofilia durante el parto, se forman hematomas extensos en el área de la cabeza (cefaloquematomas), luego se produce el sangrado del cordón umbilical y luego cuando salen los primeros dientes. Todos los síntomas de la hemofilia descritos anteriormente deben necesariamente llamar la atención de los padres sobre la condición patológica del niño y obligarlos a recurrir a especialistas a tiempo.

Tratamiento de hemofilia

Como se mencionó anteriormente, no existe una cura para la hemofilia que salve permanentemente al paciente de la enfermedad. Pero existe la posibilidad de un control constante sobre su curso con la ayuda de inyecciones constantes de las enzimas de coagulación sanguínea faltantes producidas a partir del material del donante.

La enfermedad de la hemofilia es extremadamente peligrosa, especialmente en la infancia y la adolescencia, cuando a menudo aún no se ha realizado el diagnóstico correcto y sin apoyo médico existe un riesgo real de muerte. La puntualidad de ir al médico con hemofilia en la infancia es una medida del curso favorable y la estabilización del cuerpo del niño.

El tratamiento calificado de la hemofilia y el monitoreo constante del curso de la enfermedad deben ser realizados solo por un especialista experimentado: un hematólogo. Cada paciente con hemofilia debe saber y recordar que los siguientes medicamentos están categóricamente contraindicados para él: aspirina (ácido acetilsalicílico), analgin, indometacina, brufen y butazolidinas.

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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!