síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una patología genética bastante común que ocurre exclusivamente entre la mitad masculina de la humanidad. Según las observaciones médicas, esta enfermedad se presenta con una frecuencia aproximada del 0,2%, lo que significa 1 caso de cada 500 varones recién nacidos. Además, esta patología es una de las causas más comunes de infertilidad y disfunción eréctil en los hombres. La enfermedad recibió su nombre de Harry Klinefelter, quien describió por primera vez su cuadro clínico en 1942 en sus obras.
Síntomas del síndrome de Klinefelter
Una enfermedad genética como el síndrome de Klinefelter se caracteriza principalmente por la presencia de uno o más cromosomas sexuales femeninos X en el cariotipo masculino XY. La enfermedad se manifiesta por una cantidad insuficiente de hormonas sexuales en las gónadas masculinas, lo que conduce al desarrollo de patologías tan graves como alteración de la función eréctil e infertilidad.
Otros síntomas característicos del síndrome de Klinefelter son:
- Signos externos;
- Atrofia testicular;
- Debilitamiento de la libido y disminución de la potencia;
- Debilidad de los músculos.
A menudo, los signos externos indican que una persona tiene una patología como el síndrome de Klinefelter. En primer lugar, deben atribuirse a un alto crecimiento, las piernas son notablemente más largas que el cuerpo y la cintura alta. La vegetación de la cara y el cuerpo del paciente suele estar ausente o muy escasa. En el área púbica, el cabello en los hombres que padecen esta enfermedad crece según el tipo femenino, es decir, la línea del cabello es recta, mientras que en los hombres, por regla general, se dirige al ombligo y sobresale en forma de diamante. En la mitad de los pacientes se observa un aumento de las glándulas mamarias.
La atrofia de los testículos conduce a su disminución de tamaño. A menudo, los pacientes tienen testículos duros, aunque este síntoma no es un signo obligatorio en presencia de patología.
La libido debilitada y la potencia disminuida suelen ser síntomas comunes del síndrome de Klinefelter. Por lo general, comienzan a hacerse sentir a la edad de veinticinco años. Cabe señalar que, en algunos casos, los pacientes no tienen absolutamente ningún deseo sexual. Junto con esto, la práctica médica conoce excepciones, cuando un hombre sujeto a tal enfermedad crea una familia y vive una vida sexual plena.
Una cantidad insuficiente de andrógenos en esta patología también puede conducir al desarrollo de osteoporosis, que se caracteriza por una disminución de la densidad ósea y el debilitamiento de los músculos. Además, la falta de andrógenos, que afectan fuertemente al metabolismo, puede desencadenar la aparición de diabetes y contribuir a la obesidad.
Además, los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen una predisposición a ciertas enfermedades autoinmunes:
- Enfermedades de la glándula tiroides;
- Lupus eritematoso;
- Artritis reumatoide.
En cuanto a las capacidades mentales de los pacientes, no existen opiniones inequívocas. En algunos casos, los hombres afectados tienen dificultades para desarrollar habilidades verbales y cognitivas, pero este no es un síntoma necesario.
Según algunos estudios, los hombres con síndrome de Klinefelter suelen estar sujetos a tendencias homosexuales, así como a la adicción al alcohol y las drogas. Si hablamos de las características psicológicas de los pacientes, entonces podemos identificar sus propiedades como una mayor sensibilidad y emocionalidad, timidez y modestia. Algunos psicólogos a menudo notan la presencia de un complejo de inferioridad y baja autoestima en pacientes con esta patología.
Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter
El diagnóstico del síndrome de Klinefelter en una etapa temprana de la enfermedad es casi imposible, ya que se manifiesta clínicamente solo después de la pubertad. Por supuesto, un enfoque atento en algunos casos ayuda a sospechar la presencia de patología, porque los signos físicos característicos descritos anteriormente se detectan incluso antes de que comience el desarrollo sexual del niño.
Es importante saber que un aumento significativo en el crecimiento, que distingue al paciente de sus compañeros, generalmente se observa a la edad de 5 a 8 años. Para el diagnóstico del síndrome de Klinefelter, la ginecomastia o el agrandamiento de los senos pueden ser otro rasgo característico. Al mismo tiempo, cabe señalar que este síntoma se observa solo en la mitad de los pacientes, así como el pequeño tamaño y dureza de los testículos.
Sin embargo, si se observan estos síntomas, se debe realizar un análisis de sangre para determinar el nivel de hormonas sexuales. Sin embargo, un diagnóstico completo del síndrome de Klinefelter también implica el estudio de un conjunto de cromosomas, es decir, el cariotipo de un hombre. Solo después de tal análisis es posible confirmar el diagnóstico.
En cuanto al tratamiento del síndrome de Klinefelter, los expertos recomiendan encarecidamente comenzarlo inmediatamente después de determinar la presencia de la enfermedad. Sin embargo, debe decirse de inmediato que es más efectivo antes del inicio del desarrollo sexual, cuando el cuerpo puede responder a la terapia de la manera correcta. En este caso, se pueden eliminar todos los signos externos de la enfermedad.
Entonces, el tratamiento del síndrome de Klinefelter se lleva a cabo principalmente con el uso de terapia de reemplazo hormonal con testosterona. Esto provoca la manifestación oportuna de las características sexuales secundarias y también contribuye a la adaptación social y la corrección de las habilidades intelectuales de los pacientes.
Sin embargo, debe conocer los efectos secundarios de dicho tratamiento, ya que la testosterona a menudo causa retención de líquidos en el cuerpo y un aumento de la excitación en los primeros días después del procedimiento de inyección. La ginecomastia grave a menudo se trata con la extirpación de los senos.
Hasta hace poco, se creía que la manifestación más importante del síndrome de Klinefelter, la infertilidad, es incurable. Sin embargo, la tecnología de fertilización in vitro ha mostrado resultados positivos, lo que da esperanzas de que los pacientes con ese diagnóstico aún puedan tener descendencia.
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