Anarquismo
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
El anorquismo es una ausencia completa congénita de ambos testículos (testículos). Los apéndices de los testículos, los conductos deferentes y la glándula prostática también están ausentes o son muy hipoplásicos.
Con esta patología, los niños recién nacidos a menudo tienen una deformación significativa de los genitales. Sin embargo, también se puede observar un fenotipo típicamente masculino: los genitales tienen una configuración y ubicación normales, pero no se detectan los testículos en el escroto (lo que a menudo se diagnostica erróneamente como un signo de criptorquidia abdominal bilateral).
Con anorquismo, hay una ausencia total de testículos en los niños.
La incidencia de la enfermedad es baja: se diagnostica en aproximadamente 1 recién nacido de cada 20.000 casos.
Sinónimos: síndrome testicular desaparecido, agenesia gonadal, anorquia, anorquismo intrauterino.
Causas y factores de riesgo
Presumiblemente, la causa de la enfermedad es una mutación del gen del factor estimulante de los testículos en el brazo corto del cromosoma Y. La terminación de la producción del factor mencionado conduce a la regresión y la desaparición de los testículos, lo que ocurre después de que se forma el fenotipo masculino en el feto, es decir, 70 o más días después de la concepción.
La aparición de anorquismo también es posible en las primeras etapas del desarrollo intrauterino (no más tarde de la décima semana) debido a aberraciones cromosómicas no especificadas. En este caso, los genitales están subdesarrollados.
Factores de riesgo de mutación cromosómica fetal:
- trastornos hormonales;
- autoagresión (la producción de anticuerpos por parte del sistema inmunológico contra las células de sus propios órganos);
- el uso de sustancias prohibidas por la madre;
- consumo de alcohol por la madre, tabaquismo durante el embarazo;
- exposición a agentes tóxicos (tintes de acridina, agentes alquilantes, disolventes orgánicos, pesticidas, productos derivados del petróleo, benceno, biopolímeros, etc.);
- exposición a radiaciones ionizantes;
- condiciones ambientales adversas;
- infecciones virales transferidas al principio del embarazo (sarampión, rubéola, gripe).
Síntomas
Dependiendo del período de desarrollo intrauterino, en el que falló la organogénesis, las manifestaciones de la enfermedad al nacer pueden variar:
- genitales subdesarrollados, atróficos, escroto mal expresado, hasta ausencia completa ("perineo liso"), o tamaño y ubicación normales del pene y escroto;
- ausencia de ambos testículos.
Hasta la adolescencia (13-14 años), los niños con anorquismo no difieren exteriormente de sus compañeros (con la excepción de las características estructurales de los genitales). Al llegar al período de la pubertad, aparecen rasgos característicos debido al subdesarrollo de los testículos y, como consecuencia, a la falta de hormonas masculinas:
- físico eunucoide (miembros altos y largos, hombros estrechos, pelvis relativamente ancha, pecho plano y estrecho, encorvado, depósitos de grasa en el abdomen, pecho, muslos);
- rostro liso y limpio;
- sin mutación de voz;
- falta de agrandamiento del cartílago tiroides (nuez de Adán);
- pelo escaso en la cara y el cuerpo;
- hipotensión muscular;
- baja tolerancia al estrés;
- aumento de la fatiga;
- labilidad de la presión arterial;
- falta de erección o disfunción eréctil severa;
- disminución de la libido;
- esterilidad.
Físico eunucoide
Los pacientes a menudo tienen dificultades para comunicarse con sus compañeros del sexo opuesto. Hay retraimiento compensatorio para estudiar, trabajar y contactos sociales limitados. A menudo se notan estados depresivos, aislamiento, un sentido de su propia inferioridad.
Diagnóstico
Como parte del diagnóstico de anorquismo, realizan:
- examen objetivo (una anomalía característica de los genitales, se revelan las características de la apariencia del paciente);
- determinación de la hormona sanguínea anti-Mülleriana (AMH, AMH, hormona anti-Mulleriana, valores normales en el período reproductivo - 1.30-14.80 ng / ml, en el período prepuberal - 3.80-159.80 ng / ml, hay una disminución);
- densitometría (determinación de la densidad ósea, se establece una disminución);
- análisis de la hormona sanguínea estimulante del folículo (FSH, la norma es 0,95-11,95 mUI / ml, se detecta un aumento);
- análisis de hormona luteinizante en sangre (LH, la norma es 1,14-8,75 mUI / ml, hay un aumento);
- prueba de testosterona en sangre (los valores normales en el período reproductivo son 8.9-42 nmol / l, en el período prepuberal - 0.8-27.53 nmol / l, se detecta una disminución);
- Examen de ultrasonido para diagnóstico diferencial con criptorquidia abdominal bilateral;
- imágenes de resonancia magnética para el diagnóstico diferencial con criptorquidia abdominal bilateral;
- intervención quirúrgica diagnóstica.
Tratamiento
Existe una opinión sobre la conveniencia de criar a un niño desde una edad temprana según el tipo femenino y la terapia con estrógenos con deformación significativa de los genitales (con subdesarrollo severo o ausencia del pene, en ausencia de escroto, con un "perineo liso"). Se recomienda el apoyo psicológico de los niños con esta patología.
La prótesis testicular le permite eliminar un defecto cosmético en un anorquismo.
Dado que los testículos son responsables de la producción de hormonas sexuales masculinas y, en consecuencia, del desarrollo normal de las características sexuales secundarias, la terapia de reemplazo hormonal con andrógenos es necesaria para el anorquismo con genitales preservados y orientación de género masculino.
Con la ineficacia de la terapia hormonal, es posible realizar una operación para trasplantar los testículos en el pedículo arteriovenoso.
Para eliminar un defecto cosmético, las prótesis testiculares se utilizan ampliamente.
Posibles complicaciones y consecuencias
La principal complicación del anorquismo es el trauma psicológico en caso de manejo incorrecto del paciente o rechazo de la condición dolorosa por parte de los familiares.
No hay patologías de otros órganos internos con anorquismo.
Pronóstico
El pronóstico es favorable con tratamiento oportuno y apoyo psicológico adecuado.
Olesya Smolnyakova Terapia, farmacología clínica y farmacoterapia Sobre el autor
Educación: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidad "Medicina general", título "Doctor". 2008-2012 - Estudiante de posgrado del Departamento de Farmacología Clínica, KSMU, Candidato de Ciencias Médicas (2013, especialidad "Farmacología, Farmacología Clínica"). 2014-2015 - reciclaje profesional, especialidad "Gestión en educación", FSBEI HPE "KSU".
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
