Enfermedad de von von Willebrand
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Síntomas
- Características del curso de la enfermedad durante el embarazo.
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
- Prevención
La enfermedad de Von Willebrand es una patología del sistema de coagulación sanguínea causada por alteración de la síntesis o cambios cualitativos en el factor de coagulación del mismo nombre.
Las hemorragias nasales prolongadas y espontáneas pueden indicar enfermedad de von Willebrand
El factor von Willebrand (vWF) está presente en la sangre en combinación con el factor VIII de coagulación y realiza las siguientes funciones:
- asegurar una adecuada adhesión de las plaquetas a la pared vascular en caso de hemorragia;
- estabilización debido a la complejación y transporte al lugar de formación de un coágulo de plaquetas en caso de violación de la integridad del factor de coagulación del vaso VIII.
La enfermedad fue descrita por primera vez por Eric von Willebrand en 1926 (establecido en los nativos de las islas Aland). Al examinar a un paciente de 5 años, llamó la atención sobre el hecho de que de 12 niños en la familia, 4 murieron a una edad temprana por diversas hemorragias, ambos padres también sufrieron episodios de hemorragia espontánea. Tras una mayor investigación, se reveló que 23 familiares de 66 miembros de esta familia también eran susceptibles a un aumento del sangrado. Willebrand definió la enfermedad abierta como un nuevo tipo de coagulopatía: "pseudohemofilia".
La patología nombrada es la diátesis hemorrágica más común: se encuentra en aproximadamente el 1% de la población.
Aproximadamente 2/3 de los pacientes padecen una enfermedad leve, la mayoría de ellos no presenta síntomas. Aproximadamente el 30% está enfermo en formas graves y moderadas. La enfermedad de Von Willebrand es más común en la infancia y en mujeres en edad fértil.
Causas y factores de riesgo
La enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo o autosómico dominante. La probabilidad de transmisión de la enfermedad de madre a hijo es del 50%, pero solo en 1/3 de los casos hay manifestaciones clínicamente significativas de la enfermedad.
La principal causa de la patología es una violación del gen que codifica el factor von Willebrand, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 12.
En la enfermedad de von Willebrand, los mecanismos de formación de coágulos sanguíneos se alteran
Como resultado de la mutación, ocurren varios cambios:
- ausencia de grandes multímeros del factor von Willebrand;
- aumento de la afinidad (fuerza de unión, afinidad) de un factor por el receptor de plaquetas GB-Ib en combinación con la ausencia de grandes multímeros;
- una disminución en la afinidad del factor von Willebrand por el receptor de plaquetas GP-Ib sin alterar la estructura multimérica;
- disminución de la afinidad del factor von Willebrand por el factor VIII, etc.
Según las variantes de defectos funcionales, se distinguen los tipos correspondientes de enfermedad.
Formas de la enfermedad
De acuerdo con las recomendaciones del Comité Científico y de Estandarización (SSC) de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia, la enfermedad de von Willebrand se clasifica de la siguiente manera:
- Tipo I: una disminución en la síntesis del factor von Willebrand y el antígeno asociado con él. En el plasma sanguíneo tipo I están presentes todos los multímeros del factor. Ocurre en 55 a 75% de los casos;
- Tipo II: una fuerte disminución en la formación y el contenido de los multímeros grandes más activos del factor von Willebrand en la sangre, el predominio de pequeños multímeros con baja actividad hemostática;
- Tipo III: ausencia casi completa del factor von Willebrand, es extremadamente raro (en 1-3% de los casos).
Dependiendo de las características del fenotipo, el tipo II de la enfermedad se divide en varios subtipos:
- IIA - defectos del factor cualitativo con una disminución en la adhesión plaquetaria dependiente de vWF y una deficiencia aislada de multímeros de alto peso molecular;
- IIB: defectos cualitativos del factor von Willebrand con una mayor afinidad por el receptor GP-Ib de las plaquetas;
- IIN: capacidad alterada del factor von Willebrand para unirse al factor VIII de coagulación;
- IIM: la presencia de defectos de vWF en ausencia de un déficit de multímeros.
Varios factores afectan el nivel de factor von Willebrand en la sangre:
- edad (el nivel aumenta a medida que envejecen);
- suelo;
- etnia (el nivel es más alto en africanos y afroamericanos);
- grupo sanguíneo (la vida media del factor en individuos con grupo sanguíneo I es aproximadamente 1/4 menos que en portadores de otros grupos);
- niveles hormonales (disminución en hipotiroidismo, aumento durante el embarazo).
Síntomas
La sintomatología de la enfermedad es extremadamente diversa: desde hemorragias episódicas leves hasta masivas, agotadoras, que conducen a una pérdida de sangre grave.
Con mayor frecuencia, se observa un aumento del sangrado en la infancia, que disminuye a medida que envejecen, y luego hay una alternancia de exacerbaciones y remisiones.
Hematomas subcutáneos que aparecen espontáneamente, un síntoma de la enfermedad de von Willebrand
Signos característicos de la enfermedad de von Willebrand:
- sangrado durante más de 15 minutos después de lesiones menores o sangrado recurrente espontáneo 7 días o más después de la lesión;
- sangrado severo, prolongado o recurrente espontáneamente después de una cirugía menor, extracción de dientes;
- hematomas subcutáneos que aparecen después de efectos traumáticos menores o de forma espontánea;
- erupción cutánea hemorrágica;
- hemorragias nasales espontáneas que duran más de 10 minutos o que requieren debido a la intensidad de la intervención médica;
- sangre en las heces en ausencia de patología gastrointestinal, que puede provocar el desarrollo de hemorragia gastrointestinal;
- anemia severa;
- menstruación intensa y prolongada.
Las mujeres con enfermedad de von Willebrand tienen períodos prolongados e intensos.
Características del curso de la enfermedad durante el embarazo
El embarazo tiene un impacto mixto en el curso de la enfermedad de von Willebrand. A menudo, cuando el embarazo se produce bajo la influencia de estrógenos, el nivel del factor von Willebrand en el plasma sanguíneo aumenta, se puede observar la misma tendencia antes del parto. Sin embargo, estos cambios no ocurren en todas las mujeres.
Según los resultados de la investigación, existe una alta frecuencia de abortos espontáneos en las primeras etapas: 22-25% en mujeres que padecen esta patología. Aproximadamente 1/3 de las mujeres presentan sangrado en el primer trimestre del embarazo.
La mayoría de las mujeres con enfermedad de von Willebrand tipo I alcanzan niveles de factor normales (para no embarazadas) en el último trimestre del embarazo. En la enfermedad de tipo II, los niveles de factor VIII y factor von Willebrand a menudo aumentan durante el embarazo, pero la mayoría de los estudios han demostrado cambios mínimos o nulos en el nivel de actividad del factor de coagulación y persistencia de la estructura patológica de los multímeros. En mujeres con enfermedad de von Willebrand tipo III, los niveles de factor VIII y factor von Willebrand no aumentan significativamente durante el embarazo.
Las mujeres con enfermedad de von Willebrand tienen un alto riesgo de aborto temprano espontáneo
Las mujeres con enfermedad de von Willebrand tienen un mayor riesgo de hemorragia postparto primaria (más de 500 ml el primer día después del parto) y secundaria (de 24 horas a 6 semanas) debido a la rápida disminución de la actividad de los factores de coagulación sanguínea después del parto.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza en función de los indicadores del sistema de hemostasia:
- tiempo de sangrado prolongado (con el tipo I, en algunos pacientes el indicador está dentro de los límites normales);
- tiempo de tromboplastina parcial activado (APTT) (normal o prolongado);
- cambio significativo en los parámetros de agregación plaquetaria inducida por ristocetina;
- cambios en el nivel de factor de von Willebrand en el plasma sanguíneo y el equilibrio de sus multímeros según el tipo de enfermedad;
- cambio en el nivel de antígeno del factor von Willebrand en la sangre;
- indicadores normales del tiempo de coagulación de la sangre (a excepción de la enfermedad de tipo III).
Los análisis de sangre generales y bioquímicos no muestran cambios característicos, en casos raros, hay un bajo contenido de hierro, hasta anemia.
Para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand, es necesario conocer el nivel y la actividad del factor von Willebrand (vWF) en la sangre del paciente.
Además del estudio de la hemostasia, se muestran métodos instrumentales de examen de los pacientes (EGD, ultrasonido de los órganos de la cavidad abdominal, resonancia magnética) para excluir el sangrado oculto.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aumentar la concentración o reemplazar los factores de coagulación faltantes. El tratamiento puede ser profiláctico o bajo demanda para hemorragias agudas.
La terapia para la enfermedad de von Willebrand se lleva a cabo de tres maneras (según la gravedad de la afección):
- El uso de medicamentos que aumentan el nivel de factor de von Willebrand intrínseco.
- Terapia de reemplazo con hemoderivados que contienen factor von Willebrand.
- Terapia local de daño a las membranas mucosas y piel.
La enfermedad de Von Willebrand es una indicación para el uso de hemoderivados que contienen vWF
Los principales grupos de medicamentos utilizados en el tratamiento:
- agentes hormonales;
- fármacos antifibrinolíticos;
- hemostáticos locales;
- concentrados de plasma.
Posibles complicaciones y consecuencias
La principal complicación de la enfermedad de von Willebrand es el desarrollo de hemorragias (incluidas hemorragias intraarticulares, intracavitarias y en las estructuras del cerebro), que pueden tener consecuencias fatales.
Pronóstico
Con un diagnóstico oportuno y una terapia compleja, el pronóstico es favorable.
Prevención
Dado que la enfermedad es genética, no es posible prevenir su desarrollo, pero existen una serie de medidas que pueden reducir significativamente el riesgo de hemorragia:
- negativa a tomar medicamentos antiinflamatorios no esteroides;
- exclusión de agentes antiplaquetarios (ácido acetilsalicílico, clopidogrel);
- exámenes preventivos regulares;
- prevención de influencias traumáticas.
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Olesya Smolnyakova Terapia, farmacología clínica y farmacoterapia Sobre el autor
Educación: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidad "Medicina general", título "Doctor". 2008-2012 - Estudiante de posgrado del Departamento de Farmacología Clínica, KSMU, Candidato de Ciencias Médicas (2013, especialidad "Farmacología, Farmacología Clínica"). 2014-2015 - reciclaje profesional, especialidad "Gestión en educación", FSBEI HPE "KSU".
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
