Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético en el que se acumulan sustancias grasas (lípidos) en las células y en algunos órganos. La enfermedad de Gaucher es la más común de las enfermedades por almacenamiento lisosómico. Es una de las formas de esfingolipidosis (un subgrupo de enfermedades de almacenamiento lisosómico), ya que se manifiesta en el metabolismo disfuncional de los esfingolípidos.
El trastorno se caracteriza por fatiga, anemia, plaquetas en sangre e hígado y bazo agrandados. Esto se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima glucocerebrosidasa, que actúa sobre la glucosilceramida de ácidos grasos. Cuando se daña la enzima, la glucosilceramida se acumula, en particular, en los leucocitos, con mayor frecuencia en los macrófagos (leucocitos mononucleares). La glucosilceramida puede acumularse en el bazo, el hígado, los riñones, los pulmones, el cerebro y la médula ósea.
La enfermedad de Gaucher puede incluir agrandamiento del bazo e hígado, complicaciones neurológicas graves, inflamación de los ganglios linfáticos y las articulaciones adyacentes, hinchazón, piel marrón, anemia y recuentos bajos de plaquetas en la sangre y la esclerótica.
La enfermedad es causada por una mutación recesiva en un gen ubicado en el cromosoma 1 y afecta tanto a hombres como a mujeres. Aproximadamente 1 de cada 100 personas en todo el mundo son portadoras de la enfermedad de Gaucher. La enfermedad lleva el nombre del médico francés Philippe Gaucher, quien la describió originalmente en 1882.
Tipos de enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher tiene tres subtipos clínicos generales: tipo I, tipo II y tipo III.
El tipo I es la forma más común de la enfermedad, con una incidencia de 1 de cada 50.000 recién nacidos. Los síntomas de este tipo de enfermedad de Gaucher pueden manifestarse temprano en la vida o en la edad adulta e incluyen:
- Hígado agrandado y bazo muy agrandado;
- Debilidad de los huesos esqueléticos;
- Anemia, trombocitopenia y leucopenia;
- Daño en el riñón;
- Fatiga.
El tipo II generalmente comienza a aparecer dentro de los primeros seis meses de nacimiento y ocurre con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 100,000 recién nacidos. Los síntomas de este tipo de enfermedad de Gaucher incluyen:
- Agrandamiento del hígado y el bazo;
- Daño cerebral extenso y progresivo;
- Trastornos del movimiento ocular, espasticidad, convulsiones y rigidez de las extremidades;
- Capacidad débil para succionar y tragar.
Los niños afectados suelen morir a los 2 años.
El tipo III (la forma neuropática crónica) puede comenzar en cualquier momento, durante la niñez o incluso la edad adulta, y ocurre con una incidencia de 1 de cada 100.000 recién nacidos. Los síntomas principales incluyen agrandamiento del bazo o del hígado, convulsiones, mala coordinación, problemas respiratorios, anomalías esqueléticas, trastornos del movimiento de los ojos y trastornos de la sangre, incluida la anemia.
Síntomas de la enfermedad de Gaucher
Los síntomas comunes de la enfermedad de Gaucher son:
- Hepatomegalia y esplenomegalia indoloras: el tamaño del bazo puede ser de 1500 a 3000 ml, a diferencia del tamaño normal de 50-200 ml. La esplenomegalia puede reducir el apetito ejerciendo presión sobre el abdomen y el bazo agrandado aumenta el riesgo de rotura del bazo;
- Hiperesplenismo y pancitopenia: destrucción rápida y prematura de las células sanguíneas, que conduce a anemia, neutropenia, leucopenia y trombocitopenia (con un mayor riesgo de infecciones y hemorragia);
- Cirrosis del higado;
- Dolor severo en las articulaciones y los huesos, a menudo en las articulaciones de la cadera y la rodilla
- Síntomas neurológicos;
- Tipo II: convulsiones graves, hipertensión, retraso mental, apnea;
- Tipo III: espasmos musculares, convulsiones, demencia, apraxia de los músculos oculares;
- Osteoporosis;
- Pigmentación de la piel marrón amarillenta.
Tratamiento para la enfermedad de Gaucher
El tratamiento de los subtipos 1 y 3 de la enfermedad de Gaucher puede comenzar con el reemplazo intravenoso de la enzima glucocerebrosidasa recombinante, que puede reducir significativamente el tamaño del hígado y el bazo, las anomalías esqueléticas y revertir otras manifestaciones. Este procedimiento cuesta alrededor de $ 200,000 por paciente y debe repetirse anualmente durante toda la vida del paciente. La enfermedad de Gaucher también se trata con el fármaco Velaglucerase Alfa, que ha sido aprobado como tratamiento alternativo desde febrero de 2010.
Además, el tratamiento de la enfermedad de Gaucher puede ser un trasplante de médula ósea exitoso, que trata las manifestaciones no neurológicas de la enfermedad, ya que durante el procedimiento se inyectan monocitos con beta-glucosidasa activa. Sin embargo, este procedimiento conlleva riesgos importantes y rara vez se recomienda para la enfermedad de Gaucher.
La cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía) rara vez se requiere si el paciente tiene anemia o cuando un órgano agrandado afecta la salud del paciente. Se puede realizar una transfusión de sangre para pacientes con síntomas de anemia. Además, en algunos casos, se requiere el reemplazo quirúrgico de la articulación para mejorar la movilidad y la calidad de vida.
Otros tratamientos para la enfermedad de Gaucher incluyen antibióticos para infecciones, antiepilépticos, bifosfonatos para lesiones óseas y trasplantes de hígado.
La enfermedad de Gaucher también se trata con medicamentos orales que actúan a nivel molecular. Miglustat es uno de estos medicamentos y fue aprobado para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher en 2003.
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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
