Glucogenosis
Glucogenosis es el nombre general de un grupo de enfermedades hereditarias provocadas por defectos o falta de enzimas que intervienen en la degradación o síntesis del glucógeno.
El glucógeno es una fuente de carbohidratos necesarios para proporcionar al cuerpo energía inmediata. Al descomponerse en el hígado, los carbohidratos suministran glucosa ininterrumpidamente a los glóbulos rojos y al cerebro. Con la glucogenosis, el trabajo ininterrumpido de las enzimas para el procesamiento del glucógeno se interrumpe, su cantidad en exceso o las variedades patológicas se acumulan en el cuerpo.
Las glucogenosis son enfermedades hereditarias y raras que ocurren en 1: 40.000 casos. Con diferentes tipos de glucogenosis, los primeros signos de la enfermedad pueden aparecer a diferentes edades. La complejidad de la enfermedad depende de qué enzima falte o esté dañada.
Formas de glucogenosis
Según la localización de la acumulación de glucógeno en órganos y tejidos, la glucogenosis se divide en las siguientes formas principales:
- Hepático;
- Muscular;
- Generalizado.
Los signos de acumulación de glucógeno hepático suelen aparecer entre los 8 y los 9 meses de edad. El comienzo son episodios poco frecuentes de hiperglucemia, que se acompañan de convulsiones de las extremidades, pérdida de conciencia a corto plazo. Estos ataques ocurren por la mañana antes de las comidas y se previenen bebiendo agua azucarada. Los niños se ven específicos: brazos y piernas anormalmente delgados, barriga grande, retraso en el crecimiento, cara de muñeca, agrandamiento visualmente perceptible del hígado. Los primeros 4-5 años de vida son los más peligrosos, ya que el curso de la glucogenosis se complica por diversas enfermedades infecciosas. Con la edad, el organismo desarrolla mecanismos metabólicos compensatorios que contribuyen a una mejora significativa del estado del paciente. Como regla general, la glucogenosis no afecta el desarrollo intelectual.
Los signos de una forma muscular de acumulación de glucógeno suelen aparecer a la edad de 7-10 años. Un niño enfermo se cansa rápidamente con un esfuerzo físico menor, se vuelve inactivo. La debilidad muscular progresiva provoca dolor en los músculos cargados, aumento de la frecuencia cardíaca, dificultad para respirar. Estos síntomas se desarrollan hasta los 25-35 años, prácticamente no afectan la apariencia de los pacientes, el hígado y los riñones suelen ser normales. Los cambios se encuentran solo en el tejido muscular, que se caracteriza por atrofia e hipotensión.
Con la forma generalizada de glucogenosis, se acumula una gran cantidad de glucógeno en casi todos los tejidos y órganos. La clínica de la enfermedad es diversa, el curso es progresivo.
Aglicogenosis
La aglicogenosis o glucogenosis de tipo cero es una enfermedad genética hereditaria causada por la ausencia total en el organismo del paciente de uridina difosfato-glucosa-glucógeno-transferasa o glucógeno sintetasa, enzimas responsables de la síntesis de glucógeno.
La aglicogenosis, como la glucogenosis, se acompaña de hipoglucemia y convulsiones hipoglucémicas (principalmente por la mañana), mientras que el contenido de azúcar en sangre puede descender a 7-12 mg%. Pueden prevenirse con alimentaciones nocturnas extremadamente frecuentes. La confirmación de la aglicogenosis requiere una biopsia hepática en busca de enzimas y glucógeno.
El tratamiento de la aglicogenosis o de la glucogenosis de tipo cero es exclusivamente sintomático y, lamentablemente, el pronóstico del curso de la enfermedad es desfavorable.
Las familias con enfermedades similares necesitan asesoramiento médico y genético al comienzo del embarazo para prevenir la aparición de un niño con aglicogenosis o glucogenosis tipo cero.
Tratamiento de la glucogenosis y la aglicogenosis
El objetivo principal del tratamiento de varios tipos de glucogenosis es prevenir la hipoglucemia. Para reducir el contenido de glucógeno en sangre, se recomienda:
- Dieta rica en proteínas
- Comidas frecuentes
- Tomando fructosa, multivitaminas, ATP;
- Terapia con enzimas que están ausentes en una forma específica de glucogenosis;
- Reducir la actividad física.
Para los pacientes con varios tipos de glucogenosis, es obligatoria la observación del dispensario del terapeuta (pediatra) del policlínico y los médicos del centro médico genético.
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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
