Braquidactilia: Síntomas, Tratamiento, Causas, Foto

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificación: 2023-12-15 07:39

Braquidactilia

El contenido del artículo:

1. Causas y factores de riesgo

2. Formas de la enfermedad

   1. Escribe un
   2. Tipo B
   3. Tipo C
   4. Tipo D
   5. Tipo E
3. Síntomas
4. Diagnóstico
5. Tratamiento
6. Pronóstico

La braquidactilia (dedos cortos) es una patología congénita, cuya principal manifestación es el acortamiento de los dedos de los pies o las manos (del griego antiguo βραχύς - “corto” y δάκτυλος - “dedo”) debido a hipo o aplasia de las falanges distales o huesos metacarpianos (metatarso).

Muy a menudo, los dedos cortos se combinan con la fusión de falanges adyacentes de los dedos en las articulaciones o dedos separados juntos.

En la estructura de patologías hereditarias de las manos y los pies, la braquidactilia representa casi una cuarta parte de su número total; la incidencia de la enfermedad en la población es de 1,5 casos por 100.000 habitantes.

Acortamiento de los dedos de las manos con braquidactilia

Causas y factores de riesgo

El dedo corto es una enfermedad congénita con un tipo de herencia autosómico dominante: para la manifestación de la enfermedad en un niño, es suficiente tener un gen defectuoso en uno de los padres.

La causa más común de braquidactilia es la mutación de los siguientes genes: IHH (locus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); en algunos casos, no es posible identificar de manera confiable el gen dañado.

Además de la braquidactilia, las mutaciones de estos genes pueden dar lugar a otras patologías del sistema esquelético; en esta situación, la falta de dedos actúa como uno de los muchos síntomas de la patología combinada.

Formas de la enfermedad

Dependiendo del grado de participación del esqueleto óseo en el proceso patológico, se distinguen varios tipos de enfermedad.

Escribe un

Braquimesofalangia: acortamiento de todos los dedos debido al subdesarrollo de las falanges medias:

• subtipo A1 (incluidos A1C, A1B) (tipo Farabi): todas las falanges medias son rudimentarias, a veces se fusionan con la terminal, las falanges proximales del primer dedo y los pies se acortan Los cepillos son anchos, cortos; el pliegue interfalángico distal está ausente. A veces se produce un retraso del crecimiento;
• subtipo A2 (tipo Mora - Vrita): acortamiento de la falange media del segundo dedo del pie y del pie con dedos restantes relativamente intactos, clinodactilia del dedo meñique. Debido a la forma romboidal o triangular de las falanges medias, los dedos II se desvían radialmente;
• subtipo A3 (braquimesofalangia del dedo V): acortamiento con una curvatura radial de la falange media del dedo V. La forma romboide o triangular de la falange media rudimentaria determina el desarrollo de la clinodactilia del quinto dedo;
• subtipo A4 (tipo Temtami; braquimesofalangia de los dedos II y V): es posible la derrota de los dedos II y V de la mano, ausencia de falanges medias de los dedos II-V, displasia de las uñas, pie zambo congénito calcáneo-valgo;
• subtipo A5: ausencia de falanges medias de los dedos II-V con displasia ungueal;
• el subtipo A6 (síndrome de Osebold-Remondini) se caracteriza por un acortamiento mesomélico de las extremidades y daño a los huesos de la muñeca y el tarso.

Braquimesofalangia del dedo V en una radiografía

Tipo B

Además del acortamiento de las falanges medias, característico del tipo A, hay subdesarrollo o ausencia de las falanges distales de los dedos de manos y pies, fusión de los dedos II y III.

Tipo C

Se caracteriza por el acortamiento de las falanges media y proximal de los dedos II y III, a veces con hipersegmentación de las falanges proximales, es posible la sinfalangia y acortamiento de los huesos metacarpianos, acortamiento del pulgar debido al subdesarrollo del hueso metacarpiano I. Hay baja estatura y retraso mental del paciente.

Tipo D

Braquimegalodactilia: acortamiento de los pulgares y los pies al acortar la falange distal.

Formas de braquidactilia

Tipo E

Acortamiento de los huesos metacarpianos y metatarsianos.

Los subtipos A3 y D. más comunes.

Síntomas

Si la braquidactilia es una enfermedad independiente, sus principales manifestaciones son el acortamiento y (en algunos casos) la curvatura de los huesos de las manos y los pies. No hay interrupciones en el funcionamiento de otros sistemas y órganos; la deformación ósea es a menudo de naturaleza puramente cosmética, sin afectar la calidad de vida.

En presencia de fusión entre falanges adyacentes y alteración del funcionamiento de las articulaciones interfalángicas, hay un deterioro en las funciones motoras y de apoyo, es difícil agarrar y sostener objetos pequeños y la motricidad fina sufre.

Fusión de dedos en un niño

A veces, los dedos cortos se acompañan de subdesarrollo o ausencia total de placas ungueales.

En algunos casos, la braquidactilia es una de las muchas manifestaciones de patología genética macroscópica (enfermedad de Down, síndrome de Poland, enfermedad de Aarskog-Scott, etc.), por lo que se considera un síntoma y no una enfermedad independiente.

Diagnóstico

Las principales técnicas de diagnóstico son un examen objetivo del paciente y un examen de rayos X, que permite determinar el grado de daño en los huesos de las extremidades.

Tratamiento

La braquidactilia sin disfunción de manos y pies no requiere un tratamiento especial.

En el caso de movilidad limitada e inconsistencia funcional de las extremidades se realiza una corrección quirúrgica, que consiste en eliminar las adherencias interfalángicas y alargar las dimensiones lineales de los huesos correspondientes. Para ello se realiza autotrasplante, pollicización y distracción con plásticos músculo-tendinoso y cutáneo.

Pronóstico

El pronóstico es favorable, la enfermedad no suele limitar la actividad social y laboral de los pacientes. En el caso de limitaciones funcionales, la intervención quirúrgica le permite eliminar por completo los defectos existentes.

Olesya Smolnyakova Terapia, farmacología clínica y farmacoterapia Sobre el autor

Educación: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidad "Medicina general", título "Doctor". 2008-2012 - Estudiante de posgrado del Departamento de Farmacología Clínica, KSMU, Candidato de Ciencias Médicas (2013, especialidad "Farmacología, Farmacología Clínica"). 2014-2015 - reciclaje profesional, especialidad "Gestión en educación", FSBEI HPE "KSU".

La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!