Enfermedades hereditarias
Hasta la fecha, se conocen más de cuatro mil quinientas enfermedades hereditarias, y cada caso tiene una base de evidencia sólida de que la enfermedad es hereditaria y nada más. Pero, a pesar del alto nivel de desarrollo de los diagnósticos, no todas las patologías genéticas se han estudiado hasta el punto de las reacciones bioquímicas. Sin embargo, los principales mecanismos del desarrollo de enfermedades hereditarias son conocidos por la ciencia moderna.
Hay tres tipos básicos de mutaciones:
- Genético;
- Cromosómico;
- Genómico (predominantemente ligado al sexo).
Las leyes genéticas fundamentales de Mendel definen genes dominantes y recesivos. Después de la fertilización, las células del feto contienen la mitad de los genes de la madre y la mitad del padre, formando pares: alelos. No hay muchas combinaciones genéticas: solo dos. Los rasgos definitorios se manifiestan en el fenotipo. Si uno de los genes mutados del alelo es dominante, la enfermedad se manifiesta. Lo mismo sucede con una pareja dominante. Si dicho gen es recesivo, esto no se refleja en el fenotipo. La manifestación de enfermedades hereditarias transmitidas por un rasgo recesivo es posible solo si ambos genes portan información patológica.
Las mutaciones cromosómicas se manifiestan por una violación de su división durante la meiosis. Como resultado de la duplicación, aparecen cromosomas adicionales: tanto sexuales como somáticos.
Las anomalías hereditarias ligadas al sexo se transmiten a través del cromosoma X sexual. Dado que en los hombres se presenta en singular, todos los varones del género presentan manifestaciones de la enfermedad. Mientras que las mujeres que tienen dos cromosomas X sexuales son portadoras del cromosoma X dañado. Para la manifestación de una enfermedad hereditaria ligada al sexo en la mujer, es necesario que el paciente herede ambos cromosomas sexuales defectuosos. Esto ocurre raramente.
Biología de las enfermedades hereditarias
Las manifestaciones de la patología hereditaria dependen de muchos factores. Los rasgos inherentes al genotipo tienen manifestaciones externas (afectan el fenotipo) bajo ciertas condiciones. En este sentido, la biología de las enfermedades hereditarias divide todas las enfermedades determinadas genéticamente en los siguientes grupos:
- Manifestaciones que no dependen del entorno externo, crianza, condiciones sociales, bienestar: fenilcetonuria, enfermedad de Down, hemofilia, mutaciones en los cromosomas sexuales;
- Predisposición hereditaria, que se manifiesta solo bajo ciertas condiciones. Los factores ambientales son de gran importancia: la naturaleza de la dieta, los riesgos laborales, etc. Estas enfermedades incluyen: gota, aterosclerosis, úlcera péptica, hipertensión arterial, diabetes mellitus, alcoholismo, crecimiento de células tumorales.
A veces, se encuentran signos de enfermedades incluso no hereditarias en los hijos de personas enfermas. Esto se ve facilitado por la misma susceptibilidad entre los familiares a ciertos factores. Por ejemplo, el desarrollo del reumatismo, cuyo agente causante no tiene nada que ver con genes y cromosomas. Sin embargo, los hijos, nietos y bisnietos también son susceptibles al daño sistémico del tejido conectivo por estreptococo β-hemolítico. La amigdalitis crónica acompaña a muchas personas a lo largo de su vida, pero no les provoca enfermedades hereditarias, mientras que quienes tienen familiares con lesiones reumáticas de las válvulas cardíacas desarrollan una patología similar.
Causas de enfermedades hereditarias
Las causas de las enfermedades hereditarias asociadas con mutaciones genéticas son siempre las mismas: defecto genético - defecto enzimático - falta de síntesis de proteínas. Como resultado, el cuerpo acumula sustancias que se suponía que debían convertirse en elementos necesarios, pero que, como productos intermedios de reacciones bioquímicas, son tóxicas.
Por ejemplo, la enfermedad hereditaria clásica, la fenilcetonuria, es causada por un defecto en un gen que regula la síntesis de una enzima que convierte la fenilalanina en tirosina. Por tanto, con la fenilcetonuria, el cerebro sufre.
Con la deficiencia de lactasa, se produce un malestar intestinal. La intolerancia a la leche cruda de vaca es un fenómeno bastante común, y también pertenece a enfermedades hereditarias, aunque, bajo ciertas condiciones, algunas personas pueden compensar, y la producción de lactasa mejora debido al "entrenamiento" activo de las células intestinales.
Las anomalías cromosómicas aparecen independientemente de las condiciones. Muchos niños simplemente no son viables. Pero la enfermedad de Down se refiere a aquellas enfermedades hereditarias en las que las condiciones externas del entorno pueden ser tan favorables que los enfermos se conviertan en miembros plenos de la sociedad.
Los defectos en la división de los cromosomas sexuales no van acompañados de complicaciones fatales, ya que no afectan los síntomas somáticos. Todos los órganos vitales no padecen tales enfermedades hereditarias. El daño se encuentra a nivel de los genitales y, a menudo, solo interno. A veces lo hace sin ellos. Por ejemplo, en el síndrome triplo-ex, cuando una mujer tiene un cromosoma X adicional, se conserva la capacidad de concebir. Y los niños nacen con un conjunto normal de cromosomas sexuales. La situación es similar con el cromosoma Y adicional en los hombres.
El mecanismo de desarrollo de las enfermedades hereditarias radica en la combinación de genes: dominantes y recesivos. Su combinación diferente se manifiesta de manera desigual en el fenotipo. Para el desarrollo de la enfermedad, es suficiente un gen dominante mutado o un par patológico recesivo en un alelo.
Prevención de enfermedades hereditarias
Los especialistas de los centros genéticos se dedican a la prevención de manifestaciones de patología genética. En las clínicas prenatales de las grandes ciudades, hay salas especiales de genetistas que asesoran a las futuras parejas casadas. La prevención de enfermedades hereditarias se lleva a cabo mediante la elaboración de mapas genealógicos y la decodificación de análisis especiales.
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