Galactosemia
La galactosemia es un trastorno metabólico hereditario poco común en el que el metabolismo de los carbohidratos de galactosa es anormal. La galactosemia no debe confundirse con intolerancia a la lactosa. Estas dos enfermedades no están relacionadas de ninguna manera. La galactosemia se hereda genéticamente, de tipo autosómico recesivo, y se produce debido a la actividad insuficiente de la enzima responsable de la asimilación completa de la galactosa por parte del organismo.
Por primera vez, esta enfermedad se describió en 1917, y ya en 1956 se identificó la principal causa de la enfermedad: una violación del metabolismo de la galactosa.
La galactosemia en recién nacidos ocurre en aproximadamente 1 caso de cada 15-20 mil. Una enfermedad muy rara que a veces se puede encontrar en Japón y con mucha más frecuencia entre los nómadas irlandeses (o gitanos irlandeses), que se debe a la endogamia dentro de un acervo genético relativamente pequeño.
Causas de la galactosemia
Hasta la fecha, es confiable que la galactosemia se produzca como resultado de un defecto congénito en ciertos genes. Estos genes son responsables de la secreción de enzimas que convierten la galactosa, que ingresa al cuerpo junto con los alimentos, en glucosa, el principal nutriente del miocardio y las células cerebrales.
Con la galactosemia, los derivados de la galactosa se acumulan en las células del sistema nervioso, los órganos internos y el cristalino del ojo, ejerciendo un efecto tóxico sobre ellos. Con esta enfermedad, son posibles infecciones bacterianas graves y frecuentes, causadas por el exceso de galactosa y la supresión de la función de los leucocitos.
Los síntomas de la galactosemia
Hay tres tipos de galactosemia que comparten características similares: clásica, de Dewarte y negra. La más común es la galactosemia clásica.
Los primeros síntomas de galactosemia en un niño aparecen un par de días después del nacimiento. Surgen en el contexto de la alimentación con alimentos lácteos y se manifiestan como vómitos y trastornos de las heces en forma de diarrea acuosa. Al niño le preocupan los cólicos y la hinchazón intestinal, la ictericia y los gases abundantes.
En ausencia de un diagnóstico oportuno de galactosemia en los recién nacidos, el hígado aumenta de tamaño y se produce daño al sistema nervioso: una disminución del tono muscular, convulsiones.
Gradualmente, los síntomas de la galactosemia se manifiestan en un retraso pronunciado en el desarrollo mental y físico, se puede observar un enturbiamiento del cristalino (cataratas). El principal problema es la cirrosis hepática, que en ausencia de un tratamiento adecuado es la principal causa de muerte.
También debe tenerse en cuenta que en algunas formas de galactosemia, los síntomas no aparecen de inmediato. Durante mucho tiempo, los niños solo pueden experimentar intolerancia a los productos lácteos, que se manifiesta por dolor espástico en el abdomen, así como diarreas y vómitos periódicos. Galactosemia Duarte se refiere generalmente a una forma asintomática, que clínicamente no se expresa claramente, pero es un factor predisponente a diversas enfermedades hepáticas.
Las principales complicaciones de la galactosemia son cirrosis hepática, sepsis bacteriana, hemorragia vítrea y opacidades del cristalino e insuficiencia ovárica prematura.
Diagnóstico de galactosemia en recién nacidos
Para reducir el riesgo de complicaciones, es muy importante diagnosticar la galactosemia lo antes posible. Hoy en día, en muchos hospitales de maternidad, un análisis de galactosemia (detección) es obligatorio para todos los recién nacidos. Los padres deben tener cuidado si se presentan los siguientes síntomas de galactosemia: después del inicio de la lactancia materna o la alimentación con fórmula, aparecen diarrea y vómitos en el niño, las membranas mucosas y la piel (principalmente la esclerótica de los ojos) se vuelven amarillas. Además, la presencia de la enfermedad puede evidenciarse por la abundante descarga de gases e hinchazón, un retraso en el desarrollo mental y físico y un crecimiento lento del niño. Si existe la más mínima sospecha, es necesario consultar urgentemente a un pediatra y hacerse una prueba de galactosemia.
Los métodos de laboratorio para diagnosticar la galactosemia se reducen principalmente a detectar un mayor contenido de galactosa en la orina y la sangre. Ayuda a establecer el diagnóstico correcto mediante la realización de una prueba de absorción de D-xilosa y pruebas de estrés con galactosa y glucosa. La confirmación indudable de la presencia de galactosemia en un paciente son las pruebas genéticas, gracias a las cuales los médicos identifican un gen mutante responsable del desarrollo de la enfermedad.
Las pruebas de laboratorio no específicas para la galactosemia incluyen un análisis de sangre bioquímico y un análisis de orina general. Estos métodos le permiten determinar cómo progresa la enfermedad y el grado de daño a los órganos internos. Para los mismos fines, los métodos de diagnóstico instrumental se utilizan ampliamente (electroencefalografía, el estudio del cristalino del ojo con una lámpara de hendidura, ecografía de los órganos abdominales, biopsia por punción del hígado).
Tratamiento de galactosemia
El principal criterio para el tratamiento exitoso de la galactosemia es su diagnóstico temprano. El tratamiento es muy prolongado y lo realizan terapeutas y pediatras de forma ambulatoria.
El tratamiento se basa en una dieta sin lactosa. Hoy en día, se puede comprar una amplia gama de fórmulas nutricionales especiales sin azúcar de leche. La dieta se expande a medida que el niño crece. Los nuevos alimentos se introducen con extrema precaución. Se sigue una dieta restringida en lactosa hasta que el niño tiene cinco años, después de lo cual es posible una compensación parcial por el mal funcionamiento de las enzimas. Si la galactosemia en un recién nacido es extremadamente grave y causa diversas complicaciones, la dieta se sigue de por vida. Al mismo tiempo, casi todos los productos que contienen almidón, lactosa y sacarosa están excluidos de la dieta. En este caso, los productos con contenido de fructosa se convierten en una fuente alternativa de carbohidratos.
El tratamiento farmacológico de la galactosemia, por regla general, es sintomático y está destinado a mejorar los procesos metabólicos en el cuerpo, así como a eliminar las alteraciones en el funcionamiento de los órganos dañados. Para ello, se prescriben medicamentos que mejoran el metabolismo. Con la galactosemia, está prohibido tomar ningún medicamento sin antes consultar a un médico.
Para la prevención de la galactosemia, dado su carácter hereditario, se recomienda que los futuros padres se sometan a asesoramiento genético. Esto es especialmente cierto para los padres que ya tienen un hijo con galactosemia. Además, se recomienda el asesoramiento genético para todos los familiares directos en edad fértil.
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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
