Reserva genética
¿De qué color deben ser los ojos o la piel, qué tipo de reacción provocan ciertos tipos de alimentos, cuál debe ser la altura, la complexión, la longitud de los dedos, el tipo de sangre? Las respuestas a estas y muchas otras preguntas se pueden encontrar en el depósito de información denominado reserva genética.
Cómo se codifica y transmite la información genética
Cada especie biológica tiene su propio conjunto de cromosomas. Los gatos tienen 19 pares de cromosomas, los tréboles 7, las mariposas 190 y los humanos 23 pares. Uno de ellos son los cromosomas sexuales, y aunque en realidad los 22 pares de cromosomas restantes se encargan de la preservación de la información genética, las funciones reproductivas y recombinantes son las responsables de la evolución como tales y son responsables de los cambios que se realizan en el acervo genético.
Los cromosomas, a su vez, son una secuencia de genes separados por un espacio intergénico, que incluye regiones reguladoras y fragmentos de ADN que no contienen información codificada. Los genes están ubicados de manera desigual en los cromosomas: hay áreas ricas y pobres en genes, pero los científicos no han podido descubrir las razones de una disposición tan extraña de información hereditaria. Hoy, el acervo genético humano incluye alrededor de 28 mil genes, que es mucho más que el de los organismos simples.
¿Qué información llevan los genes del acervo genético? Los cromosomas humanos contienen una enorme lista de información: color de ojos, tipo de piel, forma y longitud de brazos o piernas, forma de uñas, tipo de sangre, susceptibilidad a enfermedades, hábitos alimentarios, etc. Todas estas son características externas e internas que pueden manifestarse en esta, en la próxima o en varias generaciones. Se cree que el temperamento también se refiere a la información hereditaria incluida en el acervo genético, pero para los científicos modernos esto sigue siendo un tema controvertido.
Con la edad y bajo la influencia de factores desfavorables, los genes pueden cambiar, sufrir las llamadas averías y luego pueden ocurrir enfermedades cromosómicas en la descendencia futura: síndrome de Down, Shershevsky-Turner, síndrome de Kleinferter, etc. Y cuanto mayores son los padres, mayor es la probabilidad de violaciones en el cuerpo del feto. Por lo tanto, la cuestión de la conservación del acervo genético se ha vuelto relevante en la actualidad.
Genoma humano, genotipo y acervo genético
En genética, hay tres conceptos asociados con la transmisión y preservación de información genética: el genoma, el genotipo y el acervo genético humano. ¿Cuáles son sus similitudes y diferencias?
El genoma humano es la totalidad de todos los genes del cuerpo humano inherentes a él como especie biológica de Homo sapiens. El término "genoma" apareció en 1920, fue propuesto por Hans Winkler para describir el conjunto de genes inherentes a una especie biológica. Hoy en día, cuando el conocimiento sobre el ADN ha sufrido cambios importantes, el genoma humano significa el ADN total de un conjunto haploide de cromosomas y cada uno de los elementos genéticos extracromosómicos que están contenidos en una célula individual de la línea germinal de un organismo multicelular.
El genotipo humano es un conjunto de genes que son inherentes a un individuo específico, y no a toda la especie como un todo o una población específica, como es el caso del acervo genético humano. Si "genoma" incluye el concepto de regiones de ADN no codificantes, entonces no se incluye en el concepto de "genotipo".
El acervo genético es un término propuesto por primera vez por el genetista ruso A. S. Sebryakovsky en 1928. Hoy, el acervo genético humano significa la totalidad de genes de la población general de la especie Homo sapiens. A su vez, cuenta con aproximadamente 6 mil millones de representantes, que se subdividen en razas, naciones, pueblos y nacionalidades y grupos étnicos.
El acervo genético humano se caracteriza por:
- Heterogeneidad de genotipos;
- Dependencia del acervo genético de predecesores;
- Integridad genética.
Además, también tenemos la llamada carga genética de patologías hereditarias asociadas a una mayor morbilidad y una corta esperanza de vida, lo que determina la selección natural.
Cambio de reserva genética
La actividad de la vida humana produce cambios en la calidad del medio ambiente, y la mayoría de los cambios son negativos y conducen a una reducción de la esperanza de vida y un aumento de la tasa de incidencia. Algunos de ellos no conducen a una muerte prematura, pero reducen la calidad de vida. Sea como sea, los científicos están hablando de un cambio gradual en el acervo genético en todo el planeta.
La formación del acervo genético humano pasó por una larga evolución, y su resultado fue la adaptación de las poblaciones humanas a las condiciones naturales imperantes. La disimilitud de los fondos genéticos de diferentes poblaciones se debe a la acumulación de genes que permiten a sus portadores adaptarse mejor a las condiciones ambientales. Por ejemplo, los habitantes de latitudes bajas adquirieron un color de piel oscuro y, con él, resistencia a la radiación ultravioleta. Al mismo tiempo, hay un proceso de cambios naturales en el acervo genético asociado con mutaciones y deriva genética, la selección natural.
¿Siempre vale la pena considerar un cambio en el acervo genético como un fenómeno negativo? De hecho, los defectos creados a nivel personal a menudo se compensan con habilidades especiales desarrolladas en el curso de la vida, por ejemplo, muchos poetas legendarios, adivinos y cantantes de la antigua Grecia eran ciegos, por ejemplo, Homero se considera así. Por lo tanto, es bastante lógico que las personas se esfuercen por preservar el acervo genético en su estado original, como la naturaleza lo pretendía.
Pero hoy, aunque la población mundial crece constantemente, los científicos notan con preocupación que una persona pierde sus cualidades naturales y su acervo genético no mejora. El problema de preservar el acervo genético es especialmente agudo por el hecho de que muchas mujeres modernas no pueden concebir, tener o criar un hijo. Todo esto lleva a la idea de cuán frágil y compleja es la naturaleza biológica del hombre. Quizás algún día los científicos encuentren una manera de combatir las enfermedades y anomalías genéticas que conducen a la infertilidad. Pero hasta entonces, la preservación del acervo genético humano sigue siendo una de las tareas modernas más importantes para la ciencia.
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