Idiotez amaurotic
Idiotia amaurotic (idiotia amaurotica; griego idioteia - ignorancia; amaurotica, griego a- - partícula de negación + mauros - oscuro; sinónimos: idiotez familiar amaurótica, degeneración cerebromacular) es un nombre que combina enfermedades hereditarias del grupo de enfermedades de acumulación causadas por una violación, caracterizados por una disminución progresiva de la visión y la inteligencia, y se transmiten de forma autosómica recesiva.
Tipos de idiotez amaurótica:
- congénita (congénita; sinónimo: forma de Norman-Wood de idiotez amaurótica): se manifiesta poco después del nacimiento en forma de hipotensión muscular, hidrocefalia progresiva, convulsiones, detención del desarrollo neuropsíquico;
- infancia tardía (infantilis tarda; sinónimos: Jansky - forma de Bilshovsky de idiotez amaurótica, Bilshovsky - enfermedad de Jansky): manifestada a la edad de 3-4 años en forma de demencia orgánica que aumenta lentamente, ataxia, convulsiones convulsivas, atrofia de los nervios ópticos;
- primera infancia (infantilis praecox; sinónimo: enfermedad de Thea - Sachs): manifestada en el primer año de vida en forma de retraso mental, disminución progresiva de la visión hasta ceguera completa, hiperacusia, aumento de la parálisis central;
- tardía (tarda; sinónimo: enfermedad de Kufsa): surge en la edad adulta y se manifiesta en forma de cambios de personalidad como psicosíndrome orgánico, retinitis pigmentosa, trastornos cerebelosos y sordera progresiva;
- juvenil (juvenilis; sinónimos: Spielmeyer - Vogt - Batten forma de idiotez amaurótica, enfermedad de Spielmeyer - Vogt): manifestada a la edad de 6-10 años en forma de disminución de la inteligencia, retinitis pigmentosa, deterioro de la memoria, letargo, trastornos endocrinos autónomos graves, movimientos inconstantes …
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