Polidactilia: Causas, Clasificación, Diagnóstico, Tratamiento

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificación: 2023-12-15 07:39

Polidactilia

La polidactilia es una patología congénita del desarrollo de los dedos, que se expresa en un aumento en su número. Se observa con más frecuencia en las manos, pero también puede afectar los dedos de los pies, o las extremidades superiores e inferiores.

Por regla general, este defecto anatómico se hereda como rasgo dominante en la polidactilia en uno de los padres. No pone en peligro la vida, pero puede provocar un trauma psicológico, perjudicar la función de las extremidades, así como ralentizar el desarrollo físico y limitar la elección de profesión en el futuro.

Según las estadísticas, la polidactilia ocurre con la misma frecuencia en niños y niñas. Según diversas fuentes, se observa en uno de 660-3300 bebés y puede combinarse con otros trastornos hereditarios del sistema musculoesquelético, como sindacthelia, braquidactilia y displasia articular.

Causas de la polidactilia

La etiología del desarrollo de la polidactilia no se comprende bien, pero se considera que la principal razón es una predisposición genética. La probabilidad de heredar la anomalía es del 50%, ya que la característica dominante de la polidactilia se caracteriza por un bajo grado de penetrancia. Así, un niño sano puede nacer del portador del gen.

Según algunas versiones, la patología puede ocurrir en un embrión a las 5-8 semanas de desarrollo debido a un aumento desigual en la cantidad de células mesodérmicas. Además, a veces es solo un síntoma de un trastorno genético o cromosómico grave. La medicina conoce alrededor de 120 síndromes que pueden ir acompañados de polidactilia, entre los que se encuentran:

• Síndrome de Rubinstein-Tybee;
• Síndrome de Carpenter;
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz;
• Síndrome de Laurens-Moon-Biedl;
• Displasia condroectodérmica;
• Trisomía 13;
• Distrofia torácica con asfixia.

A menudo es imposible establecer la causa exacta de los dedos extra.

Clasificación de polidactilia

La polidactilia se clasifica según la localización y el tipo de duplicación. Dependiendo de qué dedos estén duplicados, existen tres tipos de anomalías:

• Preaxial (radial) - pulgar;
• Central: índice, medio y sin nombre;
• Postaxial (cubital) - dedo meñique.

Los dedos adicionales, tanto en las manos como en los pies, se pueden formar de diferentes formas, de las que dependen sus características de calidad y funcionalidad. Dependiendo del tipo de duplicación que tuvo lugar, pueden representar las siguientes formaciones:

• Rudimento. Compuesto por tejido blando, deshuesado. Descansa sobre una pierna de piel. No funcional;
• Dedo principal bifurcado. Se forma como resultado de la duplicación del correspondiente hueso metacarpiano o metatarsiano. Casi siempre subdesarrollado y tiene menos falanges;
• Un dedo completo. Tiene un tamaño y forma normales.

Con polidactilia en el sitio de la lesión, a menudo se observa una deformación de los huesos y articulaciones, que puede progresar con el tiempo y dar lugar a cambios secundarios en el aparato osteoarticular.

Diagnóstico de patología

La polidactilia se diagnostica mediante métodos de investigación clínicos, genéticos, radiológicos, biomecánicos y de otro tipo. El examen clínico del niño lo realiza un pediatra, un ortopedista y un genetista para identificar los trastornos funcionales y anatómicos del desarrollo y establecer el tipo de herencia de la polidactilia. Es imprescindible una radiografía de la mano o el pie afectados para evaluar el estado del aparato articular y óseo. Si es necesario, el examen de las estructuras cartilaginosas y los tejidos blandos se realiza mediante resonancia magnética. Los métodos adicionales, como la estabilografía y la electromiografía, pueden complementar los resultados obtenidos.

El análisis genético tiene como objetivo hacer una predicción de la probabilidad de dar a luz a una pareja determinada de un niño con una anomalía anatómica. Dado que el tipo de herencia autosómico dominante más característico de la polidactilia, es suficiente para el desarrollo de la enfermedad que el alelo mutante se transmita de uno de los padres.

Si los seis dedos son un síntoma de una anomalía cromosómica o genética, es necesario un diagnóstico prenatal cuidadoso, que incluye amniocentesis y biopsia coriónica, así como un examen de ultrasonido. Con polidactilia aislada, se recomienda conservar el embarazo y, en caso de anomalías cromosómicas, se recomienda interrumpirlo.

Tratamiento de polidactilia

El tratamiento de la polidactilia se realiza exclusivamente mediante cirugía. Si los dedos sobrantes son tejidos blandos, se retiran en los primeros meses después del nacimiento. En otros casos, se recurre a la cirugía no antes de un año después. Esto es necesario para estudiar el estado de los dedos principales, lo que no se puede hacer en un recién nacido.

Los datos clínicos indican que después de la eliminación habitual de las falanges accesorias, se desarrolla una deformidad repetida en el 70% de los casos. Por tanto, durante la operación, la eliminación de las falanges accesorias se puede combinar con la corrección de la deformación de los dedos principales o con su restauración utilizando los tejidos extraídos. La duración del período de recuperación también depende de esto. A veces, las funciones de las manos o los pies pueden tardar varios años en volver a la normalidad.

La polidactilia aislada responde mejor al tratamiento a una edad temprana. Si esta patología es una consecuencia de un síndrome cromosómico o genético, entonces el pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad subyacente.

La prevención de la polidactilia consiste en el asesoramiento genético durante la planificación del embarazo y posteriormente en la implementación del diagnóstico prenatal.

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