Malformaciones Congénitas: Causas Y Clasificación

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificación: 2023-12-15 07:39

Malformaciones congénitas

Las malformaciones congénitas del feto son una de las complicaciones más graves del embarazo y provocan mortalidad y discapacidad infantil. El nacimiento de un niño con malformaciones congénitas suele ser la causa de la ruptura familiar. No todos los padres pueden sobrevivir a tal impacto y comenzar a culparse mutuamente por lo sucedido.

Las estadísticas médicas muestran que en las últimas décadas, el número de niños con malformaciones congénitas ha aumentado de manera constante en todo el mundo. En Rusia, la frecuencia de esta patología es de 5-6 casos por cada mil nacimientos, en Europa Occidental esta cifra es aproximadamente la mitad.

Causas de malformaciones congénitas

Varias razones pueden conducir a la formación de malformaciones congénitas en el feto. La mayoría de las veces, esta patología ocurre como resultado de mutaciones genéticas causadas por el uso de alcohol, drogas, exposición a radiación ionizante y otros factores nocivos. Las malformaciones congénitas también pueden ser causadas por diversas anomalías en los conjuntos de cromosomas del padre o la madre, así como por la falta de vitaminas, especialmente ácido fólico, en la dieta de una mujer embarazada.

Clasificación de malformaciones congénitas

Existen varios criterios sobre la base de los cuales los médicos construyen un sistema de clasificación para las malformaciones congénitas. Dependiendo de la causa, las malformaciones congénitas del feto se dividen en ambientales (exógenas), hereditarias (endógenas) y multifactoriales.

El desarrollo de malformaciones hereditarias está causado por un cambio en los cromosomas o genes en los gametos, que es la causa de mutaciones cromosómicas, genéticas o genómicas en el cigoto (óvulo fertilizado). Estas mutaciones conducen a alteraciones en la formación de tejidos y órganos en el feto.

Las malformaciones congénitas exógenas ocurren bajo la influencia de varios factores teratogénicos (venenos industriales, tabaquismo, alcohol, virus, drogas y mucho más).

Las malformaciones congénitas multifactoriales del feto son tales defectos, cuyo desarrollo se debe a la influencia combinada de factores genéticos y ambientales.

Dependiendo de en qué etapa de la embriogénesis (formación fetal) los factores genéticos o exógenos comienzan a mostrar su efecto, los defectos del desarrollo se dividen en los siguientes tipos:

• Gametopatía o blastopatía. Los trastornos del desarrollo ya aparecen en la etapa de cigoto o blástula. Son muy groseros. Muy a menudo, el embrión muere y es rechazado: un aborto espontáneo. En los casos en los que no se produce un aborto espontáneo, se produce un embarazo que no se desarrolla (congelado).
• Embriopatía. Los defectos de desarrollo ocurren entre los 15 días y las 8 semanas de vida del embrión. Las embriopatías son la causa más común de defectos de nacimiento fetales.
• Fetopatía Ocurre bajo la influencia de factores adversos después de las 10 semanas de embarazo. En este caso, las malformaciones congénitas generalmente no son de naturaleza rugosa y se manifiestan por la aparición de diversos trastornos funcionales en el niño, retraso en el desarrollo mental y físico y una disminución del peso corporal.

Además, se distinguen las malformaciones congénitas primarias y secundarias del feto. Los primarios siempre son causados por el impacto directo de cualquier factor teratogénico. Las malformaciones secundarias surgen como complicación de las primarias, y siempre se asocian patogénicamente a ellas.

La Organización Mundial de la Salud ha propuesto una clasificación de las malformaciones congénitas según el lugar de su localización, es decir basado en el principio anatómico y fisiológico. De acuerdo con esta clasificación, existen:

• Malformaciones congénitas del sistema nervioso. Estos incluyen la espalda bífida (hernia espinal abierta), el subdesarrollo del cerebro (hipoplasia) o su ausencia completa (anencefalia). Las malformaciones congénitas del sistema nervioso son muy graves y con mayor frecuencia conducen a la muerte de un niño en las primeras horas de su vida o la formación de una discapacidad permanente.
• Deformidades de la región maxilofacial: paladar hendido, labio leporino, subdesarrollo de la mandíbula inferior o superior.
• Malformaciones congénitas de las extremidades: ausencia completa (atresia) o acortamiento (hipoplasia).
• Malformaciones congénitas del sistema cardiovascular. Estos incluyen malformaciones del corazón y vasos sanguíneos grandes.
• Otras malformaciones congénitas.

¿Cómo prevenir el nacimiento de un niño con malformaciones congénitas?

La planificación del embarazo debe ser muy responsable. El grupo de alto riesgo de tener un hijo enfermo incluye:

• Familias en las que ya ha habido casos de nacimiento de niños con diversas malformaciones congénitas;
• Familias en las que embarazos anteriores terminaron en muerte fetal intrauterina, aborto espontáneo o muerte fetal;
• Cónyuges en una relación familiar (primos, primos segundos y hermanos);
• Si un hombre tiene más de 50 años y una mujer tiene 35 años;
• Si un hombre o mujer se expone a los factores adversos enumerados anteriormente debido al estado de su salud o actividad profesional.

Si pertenece a un grupo de alto riesgo para el nacimiento de un niño con defectos del desarrollo, entonces antes de planificar activamente un embarazo, definitivamente debe visitar a un genetista. El especialista elaborará un pedigrí y calculará el riesgo de tener un hijo enfermo. Con un riesgo muy alto, generalmente se recomienda a una pareja casada que recurra a la inseminación artificial del óvulo de la donante o la inseminación con esperma de donante.

¿Ya está esperando un bebé y está en un grupo de alto riesgo? Y en este caso, definitivamente debes consultar con un genetista. Nunca tome una decisión independiente de interrumpir un embarazo en los casos en los que no lo sabía y estaba tomando ciertos medicamentos, se sometió a fluorografía o, por ejemplo, bebió alcohol. Cuánto, de hecho, en tales situaciones existe un alto riesgo de malformaciones congénitas en el feto, solo el médico puede decidir después de realizar la investigación necesaria.

¿Qué pasa si su bebé tiene una malformación congénita?

Cualquier pareja casada que tenga un hijo enfermo, y especialmente con malformaciones congénitas del sistema nervioso, experimenta un estado de shock psicológico. Para hacerle frente, póngase en contacto con un genetista y descubra la causa exacta que condujo al desarrollo de la patología. Un niño enfermo definitivamente debe someterse a un examen citológico. Esto es necesario no solo para su tratamiento, sino también para predecir la probabilidad de renacimiento en estos cónyuges de un bebé enfermo.

La consulta médica genética final debe realizarse no antes de los tres meses posteriores al parto. Durante este tiempo, la tensión psicológica en la familia suele disminuir y los cónyuges podrán percibir adecuadamente toda la información que necesitan.

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La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!