Genetista

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificación: 2023-12-15 07:39

Un genetista es un especialista que detecta, previene y trata enfermedades de carácter genético.

Se aborda una cita con un genetista si un miembro de la familia ya tiene una enfermedad hereditaria establecida o solo se sospecha, si nació un niño con discapacidades del desarrollo, o con la edad comenzó a experimentar un retraso en el desarrollo físico y mental.

Un genetista puede ayudar a las mujeres que a menudo tienen abortos espontáneos, que aún tienen bebés muertos o que tienen un embarazo deficiente.

Ayuda a genetistas y parejas consanguíneas.

Muy a menudo, recurren a la genética en la etapa de planificación familiar o a las mujeres durante el embarazo.

Genetista durante el embarazo

Hoy, cuando el estado del medio ambiente deja mucho que desear, la consulta con un genetista es una medida obligada para una familia que quiere dar a luz a un niño sano. A nivel mundial, aproximadamente el 5% de los niños nacen con un trastorno genético.

Para prevenir enfermedades hereditarias tan graves como la hemofilia, el síndrome de Down, la espina bífida, la muscoviscitosis, la neurofibromatosis, la idiotez precoz, el daltonismo y otras, es muy importante consultar a un genetista incluso antes de concebir un hijo, para no tomar decisiones difíciles en la vida. Además de las patologías enumeradas, a veces incompatibles con la vida, un genetista podrá advertir a los padres y minimizar el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y cancerosas en un niño.

Al mismo tiempo, los resultados obtenidos de las pruebas genéticas no siempre son una sentencia. Existe un cierto porcentaje del posible nacimiento de un niño sano. Pero los padres deben tomar riesgos de manera consciente y, como último recurso, si el pronóstico es malo, elegir la concepción de donante o la adopción. Además, no debemos olvidar que muchas anomalías genéticas son susceptibles de corrección.

En particular, es importante entender que un genetista es especialmente necesario durante el embarazo (o en la etapa de planificación) si los padres o solo la madre tienen 35 años, si la familia ya tiene uno o más hijos con anomalías genéticas, si se detectan cambios cromosómicos. en los padres, si los estudios de los marcadores bioquímicos de los padres muestran anomalías. Además, una consulta con un genetista se considera obligatoria si se notó una anomalía del desarrollo en la ecografía del feto.

¿Qué es la investigación genética?

En la mayoría de los casos, una consulta con un genetista comienza con el estudio del pedigrí de una persona o pareja casada que solicitó una cita con genética. Por lo tanto, de acuerdo con ciertos signos, el médico puede sospechar la presencia de una enfermedad hereditaria, determinar el tipo de herencia.

Un genetista envía al paciente para un examen general, para excluir o confirmar y tratar enfermedades infecciosas, endocrinas y de otro tipo.

Después de obtener datos generales sobre la salud del paciente, estudiando su herencia, un genetista puede emitir una referencia para tales estudios:

cariotipo;
cribado genético;
Diagnósticos de ADN: asignados con mayor frecuencia a futuros padres que tienen una herencia agobiada;
prueba para el cromosoma X frágil.

Si es posible, después de recibir los datos de la prueba, el genetista prescribirá un tratamiento correctivo.

Si una mujer embarazada acude a un genetista, además de los estudios anteriores, se puede prescribir un examen fetal para identificar malformaciones. Pueden ser no invasivos, esto es ultrasonido, análisis de marcadores bioquímicos de la madre, o invasivos, la recolección de materiales biológicos de la cavidad uterina para investigación.

Los estudios invasivos realizados por un genetista se prescriben en casos extremos si una mujer embarazada está en riesgo en muchos aspectos, ya que tales análisis, aunque son muy precisos, pueden representar una amenaza para el feto.

Cómo elegir un genetista

Dado que la conclusión de un genetista en la mayoría de los casos determina la capacidad de una persona para tener hijos, dicho médico debe elegirse con mucho cuidado.

En este caso, no puede prescindir de las revisiones de los genetistas de su ciudad. Lo que importa es su reputación y la reputación de la institución en la que trabaja, su experiencia. Si no hay personas en su entorno que recurran a un médico así y puedan decir algo, Internet puede ayudar. Hoy en día, se pueden encontrar reseñas sobre genetistas, así como sobre otros especialistas, en numerosos sitios de Internet sobre temas médicos. Los sitios comunitarios de mujeres pueden ser especialmente útiles cuando se trata de planificación familiar.

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