Enanismo
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
El enanismo es un retraso significativo en el desarrollo físico y el crecimiento debido a una deficiencia absoluta o relativa de la hormona del crecimiento (STH, hormona del crecimiento).
El diagnóstico correspondiente se establece cuando una mujer adulta mide menos de 120 cm de altura, los hombres - 130 cm. Los hombres sufren de enanismo el doble de veces que las mujeres.
La prevalencia de la enfermedad es baja, según diversas fuentes, la frecuencia de aparición del enanismo es 1: 3000-1: 30.000. Actualmente, la mayoría de los pacientes con enanismo confirmado reciben terapia de reemplazo hormonal para permitirles alcanzar tasas de crecimiento normales.
Sinónimos: nanismo (del griego nanos - enano), insuficiencia somatotrópica, nanosomía.
El enanismo es un retraso significativo en el crecimiento y el desarrollo físico.
Causas y factores de riesgo
La principal causa de la enfermedad es una mutación genética heredada de los padres autosómica recesiva, dominante, mucho menos a menudo, vinculada al cromosoma X, como resultado de lo cual hay una violación de la producción de hormona somatotrópica.
Básicamente, con esta enfermedad, se dañan los siguientes genes:
- el gen de la hormona del crecimiento GH-1;
- gen del receptor de la hormona del crecimiento GHRH-R;
- un gen que controla la maduración de las células pituitarias, PROP-1;
- gen de la proteína Pit-1 (GHF-1), que estimula la expresión del gen de la hormona del crecimiento, así como el gen de la prolactina en la glándula pituitaria.
El principal enanismo causal es una mutación genética.
El desarrollo del nanismo también está liderado por:
- deficiencia idiopática de la hormona del crecimiento;
- patología de la formación de los órganos del sistema nervioso central (holoproencefalia, displasia septoóptica);
- violación de la formación de la glándula pituitaria en la etapa de embriogénesis (a- o hipoplasia, ectopia).
Además de la naturaleza congénita, el enanismo puede ser el resultado de una deficiencia adquirida en el bullicio del crecimiento. Las principales razones en este caso son:
- neoplasias del eje hipotalámico-pituitario (craneofaringioma, hamartoma, neurofibroma, germinoma, adenoma);
- tumores de estructuras cerebrales;
- lesión cerebral traumática;
- daño iatrogénico a las estructuras de la glándula pituitaria;
- infecciones virales y bacterianas de tejidos cerebrales, meninges;
- lesiones autoinmunes del hipotálamo, glándula pituitaria;
- hidrocefalia;
- deficiencia transitoria de la hormona del crecimiento (constitucional o psicosomática por naturaleza);
- síndrome de la silla de montar turca vacía (SPTS);
- daño hemorrágico o isquémico del tejido pituitario;
- exposición a radiaciones ionizantes;
- Daño tóxico al tejido cerebral.
En casos raros, el nanismo es una consecuencia de la inmunidad de los tejidos periféricos a la hormona del crecimiento en su concentración normal por las siguientes razones:
- concentración insuficiente de receptores de la hormona del crecimiento;
- hormona del crecimiento biológicamente intacta;
- alta concentración de proteína somatosensible;
- resistencia de los tejidos al factor de crecimiento similar a la insulina-1 (somatomedina C), que es el mediador endocrino más importante de la acción de la hormona del crecimiento.
Formas de la enfermedad
Según la causa de la enfermedad:
- nanismo congénito y adquirido;
- orgánico (debido a daños en las estructuras cerebrales) e idiopático (de etiología desconocida, representa aproximadamente el 70% de todos los casos).
De acuerdo con el nivel en el que surgió la patología, se distinguen las siguientes formas:
- nanismo hipotalámico;
- pituitaria;
- periférico.
Según la gravedad de la insuficiencia somatotrópica:
- aislado (la producción o asimilación de solo la hormona del crecimiento se ve afectada);
- combinado (la deficiencia de STH se combina con la pérdida de funciones de otras hormonas del sistema hipotalámico-pituitario).
Síntomas
El síntoma principal de la enfermedad es un retraso en el desarrollo físico y baja estatura, manteniendo las proporciones corporales. Otros síntomas:
- rasgos faciales pequeños, de "muñeca";
- nariz hundida, frente maciza;
- cráneo redondeado, cuello corto;
- pies y manos en miniatura;
- voz alta;
- infantilismo sexual;
- sequedad, laxitud de la piel, a menudo un patrón de mármol;
- infantilismo emocional.
El principal signo del enanismo es la baja estatura, manteniendo las proporciones corporales.
En el caso de la participación combinada de varias hormonas hipotalámicas-pituitarias en el proceso patológico, los síntomas de hipotiroidismo, hipogonadismo, etc. se unen al cuadro clínico del enanismo.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad se basa principalmente en una evaluación de los síntomas característicos:
- retraso en el crecimiento y desarrollo físico, manifestado en su totalidad por 2-4 años;
- un aumento de menos de 4 cm por año (generalmente 1-2 cm);
- mantener la proporcionalidad de la estructura corporal;
- coeficiente de desviación estándar de crecimiento menor que 2.
Investigación instrumental y de laboratorio:
- imágenes por resonancia magnética y / o tomografía computarizada (detección de cambios estructurales en el hipotálamo y la glándula pituitaria);
- determinación de la edad ósea por los métodos de Grolich y Pyle o Tanner y Whitehouse (con un retraso de 2 o más años respecto a la edad real);
- Examen de rayos X del cráneo (identificación de anomalías de la silla de montar turca);
- pruebas estimulantes de somatotropina: identificación del pico de liberación de STH en el plasma sanguíneo en el contexto de la provocación por fármacos (insulina, clonidina, levodopa, etc.)
- determinación del nivel de proteína de unión a somatomedina de alto peso molecular;
- determinación de la concentración de factor de crecimiento similar a la insulina.
Tratamiento
Hasta mediados de los años 80 del siglo pasado, para el tratamiento de niños que padecían enanismo, se utilizaban preparaciones de hormona del crecimiento obtenidas a partir de un extracto de los tejidos de la glándula pituitaria humana. En 1985, esta práctica a largo plazo fue prohibida oficialmente debido a la incapacidad de producir la cantidad requerida de medicamentos y al alto riesgo de desarrollar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en las personas que reciben dicho tratamiento. Actualmente, el tratamiento del enanismo se lleva a cabo con una hormona del crecimiento recombinante, obtenida en laboratorio mediante técnicas de ingeniería genética.
En el curso del tratamiento, hay un claro efecto dependiente de la dosis. Un indicador de la idoneidad de la terapia de reemplazo hormonal en curso es un aumento anual estable: hasta 13 cm (según otras fuentes, 8-10 cm) después del inicio del tratamiento, algo más lento en el futuro, fijándose en el nivel de 5-6 cm anualmente.
El tratamiento activo se lleva a cabo hasta lograr valores socialmente aceptables de crecimiento lineal. Después del cierre de las zonas de crecimiento, los fármacos se utilizan en dosis de mantenimiento (aproximadamente 8-9 veces menos que las dosis estimulantes del crecimiento) para asegurar una vida normal.
Posibles complicaciones y consecuencias
El enanismo como enfermedad independiente no tiene consecuencias significativas, las posibles complicaciones están asociadas con patología concomitante (neoplasias del sistema hipotalámico-hipofisario, lesiones cerebrales infecciosas y virales, traumatismos, etc.).
Pronóstico
Con un diagnóstico oportuno y una terapia de reemplazo adecuada, el pronóstico es favorable.
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Olesya Smolnyakova Terapia, farmacología clínica y farmacoterapia Sobre el autor
Educación: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidad "Medicina general", título "Doctor". 2008-2012 - Estudiante de posgrado del Departamento de Farmacología Clínica, KSMU, Candidato de Ciencias Médicas (2013, especialidad "Farmacología, Farmacología Clínica"). 2014-2015 - reciclaje profesional, especialidad "Gestión en educación", FSBEI HPE "KSU".
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
