La esclerosis lateral amiotrófica
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa irreversible caracterizada por un daño primario a las neuronas motoras superiores e inferiores (células nerviosas que ejercitan la coordinación motora y mantienen el tono muscular).
El daño a la neurona motora inferior conduce a una disminución progresiva del tono y, como consecuencia, a la atrofia muscular, mientras que el daño a la neurona motora superior conduce al desarrollo de parálisis espástica y la aparición de reflejos patológicos.
Por primera vez, la esclerosis lateral amiotrófica fue descrita en 1869 por Jean-Martin Charcot. La ELA a menudo se conoce como enfermedad de Lou Gehrig, en honor al famoso jugador de béisbol que fue diagnosticado en 1939.
La enfermedad es rara, sin embargo, se desconoce la incidencia confiable de ELA: en los países europeos, la incidencia, según diversas fuentes, varía de 2 a 16 casos por año por 100.000 habitantes, mientras que los estudios internacionales hablan de 1 a 2,5 casos. Los hombres se enferman con más frecuencia, la manifestación suele ocurrir a la edad de 58 a 63 años con una forma esporádica, la variante hereditaria de la ELA suele debutar a la edad de 47 a 52 años.
Stephen Hawking - famoso científico diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica
Cada año, la esclerosis lateral amiotrófica afecta a unas 350.000 personas en todo el mundo, aproximadamente la mitad de las cuales mueren dentro de los 3 a 5 años posteriores al diagnóstico.
Sinónimos: esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de las neuronas motoras, enfermedad de las neuronas motoras, enfermedad de Charcot, enfermedad de Lou Gehrig.
Causas y factores de riesgo
La gran mayoría de los casos de ELA tienen una etiología poco clara; la predisposición genética se rastrea en no más del 5-10% de los casos.
Hasta la fecha, se han identificado de manera confiable 16 genes, cuya mutación está asociada con el inicio de la enfermedad:
- SOD1 en el cromosoma 21q22 (que codifica la superóxido dismutasa de unión al ión Cu-Zn), actualmente hay alrededor de 140 mutaciones conocidas de este gen que pueden conducir al desarrollo de ELA;
- TARDBP o TDP-43 (proteína de unión a ADN-TAR);
- SETX en el locus cromosómico 9q34, que codifica la helicasa de ADN;
- VAPB (responsable de la proteína B asociada a vesículas);
- FIG4 (codifica fosfoinositido 5-fosfatasa); y etc.
La mayoría de los casos hereditarios de la enfermedad se caracterizan por un modo de herencia autosómico dominante. En este caso, la mutación se hereda de uno de los padres; la probabilidad de desarrollar ELA es de aproximadamente el 50%.
La herencia autosómica recesiva o dominante ligada al cromosoma X es mucho menos común.
La principal causa de la esclerosis lateral amiotrófica es la mutación genética.
El 90-95% restante de los casos de esclerosis lateral amiotrófica son esporádicos: no hay casos de dicha enfermedad en las familias de los pacientes. El papel de los factores externos es poco probable aquí, aunque la investigación sobre este tema está en curso.
Formas de la enfermedad
Hay varias formas clínicas de la enfermedad:
- una forma espinal clásica con signos de daño a las neuronas motoras centrales y periféricas de las extremidades superiores o inferiores (localización cervicotorácica o lumbosacra);
- forma bulbar, comenzando con trastornos de la deglución y el habla, los trastornos motores se unen más tarde;
- forma lateral primaria, que se manifiesta por una lesión predominante de las motoneuronas centrales;
- atrofia muscular progresiva, cuando los principales síntomas de daño a las neuronas motoras periféricas son.
En raras ocasiones, la enfermedad comienza con pérdida de peso, trastornos respiratorios, debilidad en las extremidades superiores e inferiores por un lado; este es el llamado debut difuso de la ELA.
La enfermedad puede tener diferentes tasas de progresión: rápida (la muerte dentro de un año, es rara), media (duración de la enfermedad de 3 a 5 años), lenta (más de 5 años, es rara, en aproximadamente el 7% de los pacientes).
Síntomas
Existe una opinión generalizada sobre una etapa preclínica bastante larga de la enfermedad, que no se puede diagnosticar en el nivel actual de desarrollo de la medicina.
Un cuadro clínico típico de la esclerosis lateral amiotrófica
Se sugiere que durante este período, del 50 al 80% de todas las neuronas motoras mueren y, en las condiciones creadas, las neuronas motoras restantes asumen su función. Como resultado de la sobrecarga funcional (con agotamiento de las capacidades adaptativas de las células nerviosas), se desarrollan los síntomas correspondientes:
- atrofia muscular y disminución de la actividad motora;
- fasciculaciones (espasmos musculares);
- violación de la motricidad fina;
- cambio en la marcha, desequilibrio;
- dificultad para masticar, tragar;
- dificultad para respirar con un esfuerzo ligero, dificultad para respirar mientras está acostado;
- incapacidad para mantener una postura estática durante mucho tiempo;
- convulsiones
- reflejos patológicos;
- pies caídos;
- trastornos psicoemocionales (apatía, depresión).
En la ELA, el 50-80% de todas las neuronas motoras mueren
No hay cambios en la esfera intelectual en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, los pacientes siguen siendo críticos con la enfermedad. La actividad social está limitada por la disminución de la tolerancia al ejercicio, la dificultad para cuidarse a sí mismo y la fluidez disminuida.
Diagnóstico
No existen métodos específicos para confirmar la confiabilidad del diagnóstico. El diagnóstico se basa en dos hechos:
- daño combinado a las motoneuronas centrales y periféricas;
- progresión constante de la enfermedad.
Según los datos de la investigación, transcurren una media de 14 meses desde que aparecen los primeros síntomas clínicamente significativos hasta el diagnóstico.
Algunos pacientes con ELA experimentan cambios en la resonancia magnética
El plan para examinar a los pacientes con sospecha de esclerosis lateral amiotrófica incluye los siguientes métodos de diagnóstico:
- electromiografía de aguja y estimulación;
- imágenes de resonancia magnética del cerebro y la médula espinal;
- estimulación magnética transcraneal.
Tratamiento
La dirección principal del tratamiento de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica es la terapia sintomática dirigida a reducir la gravedad de las manifestaciones dolorosas.
No se realiza tratamiento etiotrópico, ya que no se han establecido las causas de la enfermedad.
Actualmente, se está investigando el uso de un inhibidor de la liberación de glutamato, el medicamento Riluzol (Rilutek); Se ha demostrado su capacidad para aumentar la esperanza de vida de 1 a 6 meses. Las pruebas se llevan a cabo en el extranjero, el medicamento no está registrado en la Federación de Rusia.
La gimnasia reparadora pasiva y el masaje son beneficiosos para todas las etapas de la ELA
El arimoklomol fue aprobado recientemente en los Estados Unidos y actualmente también se está probando en pacientes. En un experimento en ratones transgénicos con ELA, Arimoklomol aumentó la fuerza muscular en las extremidades y ralentizó la progresión.
Posibles complicaciones y consecuencias
Complicaciones de la esclerosis lateral amiotrófica:
- trastornos respiratorios debidos a daños en el diafragma;
- agotamiento debido a problemas para masticar y tragar.
Pronóstico
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad incurable y de progresión constante.
Durante los primeros 30 meses después del diagnóstico, aproximadamente el 50% de los pacientes mueren. Solo el 20% de los pacientes tienen una esperanza de vida de 5 a 10 años desde el inicio de la enfermedad.
La edad avanzada, el desarrollo temprano de trastornos respiratorios y el debut con trastornos bulbares son los de pronóstico menos favorables. La forma clásica de ELA en pacientes jóvenes, combinada con una búsqueda diagnóstica prolongada, suele indicar una tasa de supervivencia más alta.
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Olesya Smolnyakova Terapia, farmacología clínica y farmacoterapia Sobre el autor
Educación: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidad "Medicina general", título "Doctor". 2008-2012 - Estudiante de posgrado del Departamento de Farmacología Clínica, KSMU, Candidato de Ciencias Médicas (2013, especialidad "Farmacología, Farmacología Clínica"). 2014-2015 - reciclaje profesional, especialidad "Gestión en educación", FSBEI HPE "KSU".
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