Anemia de Fanconi
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
- Prevención
La anemia de Fanconi es una enfermedad rara cuyo desarrollo es causado por un defecto genético en un grupo de proteínas responsables de la reparación (reparación de roturas y errores) de las moléculas de ADN. Esto conduce a una mayor fragilidad de los cromosomas, como resultado de lo cual se desarrolla anemia aplásica en pacientes con edad y comienzan los procesos neoplásicos.
La anemia de Fanconi se presenta con una incidencia de 1 de cada 350.000 recién nacidos. Se observa una mayor tasa de incidencia en sudafricanos y judíos asquenazíes: 1 caso por cada 90 recién nacidos.
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Causas y factores de riesgo
En la mayoría de los casos, la anemia de Fanconi se caracteriza por un modo de herencia autosómico recesivo. Esto significa que para el desarrollo de la patología, el niño debe recibir un gen mutado tanto de la madre como del padre. En los casos en que reciba solo una copia del gen alterado, la enfermedad no se desarrollará, pero el niño será portador del gen patológico y podrá transmitirlo a su descendencia en el futuro. Si tanto el padre como la madre son portadores del gen mutado, la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%.
Existe una forma de anemia de Fanconi con herencia recesiva ligada al cromosoma X. En este caso, los portadores de la mutación son mujeres. Tienen un 50% de posibilidades de tener un hijo con anemia de Fanconi.
La anemia de Fanconi se hereda de manera autosómica recesiva: el niño debe recibir el gen mutado de ambos padres
Síntomas
Los primeros signos de trastornos de la hematopoyesis en la anemia de Fanconi comienzan a aparecer en niños después de 6-7 años. Pero esta patología puede sospecharse antes por la apariencia externa de pacientes que se caracterizan por:
- baja estatura;
- microftalmia;
- microcefalia;
- piel oscura;
- pulgares malformados;
- la presencia de áreas de hiper e hipopigmentación en la piel y membranas mucosas.
Además, se pueden observar otras anomalías:
- retraso mental;
- sordera;
- temblor ocular;
- estrabismo;
- ptosis del párpado;
- hipospadias;
- falta de testículos, subdesarrollo de los genitales;
- defectos cardíacos congénitos;
- poliquistosis o hipoplasia de los riñones, riñones en herradura;
- duplicación de los uréteres y (o) pelvis.
Con la anemia de Fanconi, la función hematopoyética de la médula ósea se altera gradualmente. En los primeros años de vida, el nivel de glóbulos suele corresponder a los indicadores de edad normales, pero los glóbulos rojos son de tamaño significativo (macrocitosis). En los años siguientes, los pacientes desarrollan pancitopenia, es decir, el nivel de todas las líneas de células sanguíneas disminuye.
Una disminución en la cantidad de plaquetas provoca hematomas y hemorragias nasales frecuentes. Como resultado de una disminución en la cantidad de glóbulos rojos, la anemia se presenta con los siguientes síntomas característicos:
- palidez de la piel;
- debilidad;
- taquicardia;
- sensación de falta de aire, dificultad para respirar.
Una disminución en la cantidad de neutrófilos (neutropenia) conduce a una baja resistencia del cuerpo a las infecciones.
En el futuro, a menudo se desarrollan enfermedades oncológicas (en particular, leucemia y síndrome mielodisplásico).
Diagnóstico
La anemia de Fanconi puede sospecharse basándose en la apariencia característica del paciente y los cambios en el análisis de sangre clínico. El mielograma (análisis de la composición celular de la médula ósea) permite aclarar el diagnóstico.
Para el diagnóstico final es necesario un estudio citogenético de glóbulos (prueba con mitomicina C o prueba con diepoxibutano). En laboratorios especializados también se pueden realizar análisis genéticos moleculares, lo que permite identificar la presencia de un defecto genético específico en un paciente.
Tratamiento
El único método para lograr la restauración de la hematopoyesis en la anemia de Fanconi es el trasplante de médula ósea de un donante. Es recomendable implementarlo en la primera década de la vida de un niño, ya que la efectividad del trasplante disminuye significativamente a una edad más avanzada. Los mejores resultados se observan en los casos en que los familiares cercanos del paciente que no tienen esta enfermedad actúan como donantes de médula ósea.
Al preparar a los pacientes para un trasplante de médula ósea con anemia de Fanconi, deben tenerse en cuenta las siguientes características: tienen una mayor sensibilidad a los efectos dañinos de los fármacos quimioterapéuticos y la radiación ionizante, tienen un mayor riesgo de desarrollar reacciones de injerto contra huésped crónicas y agudas.
El trasplante de médula ósea de donante está indicado para la anemia de Fanconi
Si, por cualquier motivo, el trasplante de médula ósea es imposible, se realiza una terapia conservadora dirigida a estimular los procesos hematopoyéticos. Para este propósito, se recetan medicamentos para hormonas sexuales masculinas (andrógenos) o factores de crecimiento. En aproximadamente el 50% de los casos, la terapia hormonal con andrógenos responde bien y durante muchos años mantiene la producción de células sanguíneas en la médula ósea al nivel adecuado. Sin embargo, en el futuro, su efectividad disminuye, aumenta la probabilidad de desarrollar efectos secundarios.
En casos graves, se lleva a cabo una transfusión de masa de eritrocitos, leucocitos o plaquetas.
Posibles complicaciones y consecuencias
Las complicaciones más comunes de la anemia de Fanconi son:
- adhesión de una infección secundaria;
- aumento de sangrado;
- el desarrollo de leucemia.
Pronóstico
El pronóstico de la anemia de Fanconi es grave. La mayoría de los pacientes no viven más de 40 años. Incluso después de un trasplante de médula ósea realizado con éxito y la restauración de la función hematopoyética, la probabilidad de desarrollar cáncer sigue siendo muy alta.
Prevención
Es imposible prevenir el desarrollo de la anemia de Fanconi. Si hay casos de esta enfermedad en la familia, se recomiendan diagnósticos prenatales para una mujer embarazada: se extrae sangre de la vena umbilical del feto (cordocentesis), se realiza una prueba con diepoxibutano. Si el resultado es positivo, se ofrece a la pareja interrumpir el embarazo por motivos médicos.
Elena Minkina Doctora anestesióloga-resucitadora Sobre el autor
Educación: se graduó en el Instituto Médico Estatal de Tashkent, especializándose en medicina general en 1991. Cursos de actualización aprobados repetidamente.
Experiencia laboral: anestesióloga-resucitadora del complejo de maternidad de la ciudad, resucitadora del departamento de hemodiálisis.
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
