Fibrosis quística
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Etapas de la enfermedad
-
Síntomas
- Forma broncopulmonar
- Forma intestinal
- Forma mixta
- Íleo meconial u obstrucción intestinal
- Otros signos
- Características del curso de la fibrosis quística en niños.
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
- Prevención
- Vídeo
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria sistémica que afecta a las glándulas de secreción externa. Todos los sistemas del cuerpo se ven afectados, pero las glándulas respiratorias, digestivas y sudoríparas son las más graves.
La fibrosis quística es el trastorno genético más común que se propaga a todas partes y afecta a personas de todas las razas, pero no en la misma medida. Los más susceptibles son los blancos, los menos: las personas de origen asiático (la proporción es 1: 3300 para los blancos, 1:15 300 para los negros, 1:32 000 para los asiáticos). No hace mucho tiempo, la fibrosis quística se consideraba una enfermedad de los niños, ya que los pacientes no sobrevivían hasta la edad adulta; en la actualidad, gracias al descubrimiento y mejora de los métodos de terapia de apoyo, aproximadamente la mitad de ellos sobreviven hasta la edad adulta.
La fibrosis quística afecta a todo el cuerpo, pero principalmente al páncreas y al sistema broncopulmonar.
En los libros de referencia médica, hay otro nombre para la enfermedad: fibrosis quística.
Causas y factores de riesgo
La causa de la fibrosis quística es la presencia de mutaciones en ambos alelos del gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31). El gen es responsable de la síntesis de una proteína reguladora transmembrana para la fibrosis quística (CFTR, Regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística). La proteína es un canal que transporta iones de sodio y cloro a través de las membranas de las células epiteliales que revisten el tracto respiratorio, digestivo, etc., que está regulado por el monofosfato de adenosina cíclico (cAMP).
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, los niños en los que ambos padres son portadores del gen defectuoso se enferman.
La interrupción del transporte iónico a través de la membrana de las células epiteliales conduce al hecho de que la secreción de las glándulas exocrinas se deshidrata y se vuelve viscosa. En el páncreas, un secreto espeso obstruye los conductos excretores, reduce la actividad de la lipasa pancreática y reduce la cantidad de bicarbonatos. Los procesos metabólicos en el tejido conectivo en formación se interrumpen, se inicia el proceso de esclerosis. Desde los 2-3 años de edad, un niño con fibrosis quística puede experimentar una cicatrización completa del páncreas.
Los cambios en el árbol bronquial se refieren, en primer lugar, a la composición de la mucina (moco), en la que se altera la proporción de agua y parte sólida, lo que provoca un aumento en la viscosidad de la secreción. Además, aumenta la cantidad de leucotrienos y citocinas producidas por macrófagos, neutrófilos y células epiteliales, lo que activa la enzima elastasa. Como resultado, hay:
- producción excesiva de secreciones bronquiales patológicamente viscosas;
- violación del mecanismo de defensa mucociliar y tos;
- colonización del árbol bronquial por microorganismos patógenos;
- el desarrollo de inflamación secundaria;
- la formación de bronquiectasias (expansión patológica de los bronquios).
Varios factores ambientales contribuyen al empeoramiento de la gravedad de la enfermedad, estos incluyen:
- vivir en áreas ecológicamente desfavorables;
- alérgenos respiratorios;
- humo de tabaco.
Formas de la enfermedad
La clínica utiliza una clasificación de fibrosis quística basada en los síntomas predominantes:
- forma broncopulmonar;
- intestinal;
- mixto intestinal-pulmonar;
- obstrucción del meconio o íleo meconial.
También se usa una clasificación basada en el grado de daño al páncreas, según el cual se distinguen:
- fibrosis quística con insuficiencia pancreática;
- fibrosis quística sin insuficiencia pancreática, incluida la forma genital primaria con aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes;
- formas atípicas.
Etapas de la enfermedad
Sobre la base de cambios patológicos en el sistema respiratorio, se distinguen 4 etapas de fibrosis quística.
| Etapa | Característica |
| Cambios funcionales transitorios; manifestado por ataques de tos seca e improductiva, falta de aire leve a moderada durante el esfuerzo. Duración: hasta 10 años. | |
| Bronquitis crónica. Manifestaciones: tos productiva, dificultad para respirar, agravada por el esfuerzo físico, con auscultación, respiración dificultosa con sibilancias húmedas. La duración media es de 2 a 5 años. | |
| Desarrollo de complicaciones. Aparece y aumenta la insuficiencia respiratoria, que es causada por neumofibrosis, neumosclerosis, bronquiectasias, quistes. Se forma insuficiencia cardíaca del ventrículo derecho (cor pulmonale). La duración media es de 3 a 5 años. | |
| Terminal. Manifestado por insuficiencia cardiopulmonar severa. Dura varios meses, termina en muerte. |
Síntomas
Los síntomas de la fibrosis quística pueden tener diversos grados de gravedad, existen formas graves mixtas y borradas de la enfermedad.
Forma broncopulmonar
Se caracteriza por bronquitis prolongada recurrente, neumonía focal bilateral, que finalmente conduce al desarrollo de bronquiectasias, neumofibrosis y neumoesclerosis. Los pacientes sufren de disnea inspiratoria. La caja torácica tiene forma de barril, las falanges terminales de los dedos están deformadas, engrosadas (un síntoma de las baquetas), las uñas tienen una forma convexa característica (un síntoma de las gafas de reloj), la piel es cianótica. Hay signos de insuficiencia cardíaca causada por cor pulmonale, cuya formación es causada por un proceso inflamatorio crónico en el sistema broncopulmonar y la hipoxia crónica.
Síntoma de baquetas y anteojos en un paciente con fibrosis quística
Principales síntomas:
- tos paroxística con separación de la membrana mucosa viscosa o esputo mucopurulento;
- disnea
- piel pálida o cianótica y membranas mucosas;
- debilidad, aumento de la fatiga.
Forma intestinal
Se manifiesta en una violación de los procesos digestivos y disfunción intestinal. La derrota del páncreas conduce a una violación de la absorción de grasas por el cuerpo, que se manifiesta por heces hinchadas, aceitosas y de mala forma (el resultado es hipotensión muscular y osteoporosis). El aumento de la viscosidad de la bilis conduce al desarrollo de colelitiasis, hepatitis colestásica, con el tiempo: cirrosis biliar del hígado (a menudo a la edad de 12 años), diversos trastornos gástricos. A menudo, los pacientes con fibrosis quística desarrollan úlcera gástrica y úlcera duodenal. Principales síntomas:
- dolor paroxístico en el abdomen, calambres;
- hinchazón
- náuseas, vómitos repetidos.
Forma mixta
Tiene signos tanto del sistema broncopulmonar como del tracto gastrointestinal. Es la más grave de todas las formas de fibrosis quística.
Íleo meconial u obstrucción intestinal
Se desarrolla en el 13-18% de los recién nacidos debido a una deficiencia de la enzima tripsina, una mayor cantidad de albúmina y una mayor absorción de agua del meconio. Debido a esto, el meconio (heces originales) se vuelve excesivamente viscoso y espeso y no se excreta, sino que se acumula en la región ileocecal, formando una obstrucción intestinal.
Otros signos
Los pacientes tienen sudoración excesiva, que puede provocar deshidratación con problemas de circulación durante la fiebre o el calor del verano. La piel tiene un sabor salado.
Características del curso de la fibrosis quística en niños
Se manifiesta por la ausencia de heces, distensión abdominal, regurgitación frecuente y vómitos repetidos, que contienen una mezcla de bilis, en los recién nacidos en los primeros días de vida.
A menudo se observa ictericia prolongada de los recién nacidos.
Si no hay íleo meconial, la primera manifestación de la enfermedad puede ser un aumento de peso lento.
La malabsorción de proteínas puede provocar un edema generalizado, especialmente en niños que reciben nutrición hipoalergénica artificial.
Debido a la disfunción del páncreas en niños con fibrosis quística a una edad temprana, se observa hinchazón, heces frecuentes de naturaleza aceitosa y fétida. En el contexto de un apetito normal o incluso aumentado, el desarrollo físico se retrasa: es característica la falta de tejido muscular y adiposo. El reflujo gastroesofágico no es infrecuente. El prolapso rectal se observa en el 20% de los niños pequeños.
La disfunción del páncreas también conduce al hecho de que el 2% de los niños y el 20% de los adolescentes tienen intolerancia a la glucosa y, como resultado, diabetes mellitus.
Principales síntomas en niños pequeños:
- tos paroxística con esputo viscoso;
- palidez, cianosis;
- dificultad para respirar, disminución de la tolerancia al ejercicio.
La pubertad retrasada se observa a menudo en adolescentes con fibrosis quística.
Los niños y adolescentes son propensos a contraer enfermedades infecciosas, especialmente del tracto respiratorio.
Diagnóstico
El cribado neonatal es el método principal para diagnosticar la fibrosis quística en los recién nacidos y es el estándar en algunos países. Se lleva a cabo en dos etapas:
- Determinación del nivel de tripsinógeno inmunorreactivo en la sangre: con fibrosis quística, aumenta. En este caso, se lleva a cabo la segunda etapa.
- En una realización, se prueba una prueba de sudor (se determina la concentración de cloruros), en otra, se realiza una prueba de mutación del gen CFTR y, si se encuentra una mutación, se realiza una prueba de sudor.
El cribado neonatal permite diagnosticar el 90% de los recién nacidos con fibrosis quística.
En los casos en los que no se realizó el cribado neonatal, o por alguna razón resultó ser insensible, se usa la prueba del sudor si se sospecha de fibrosis quística. El método consiste en la estimulación farmacológica de la sudoración en el área del antebrazo, después de lo cual se recolectan 50 ml de sudor y se envían al estudio del nivel de cloruros. El diagnóstico se considera establecido si el contenido de cloruro es de 100 mmol / lo más. Una concentración de 60-100 mmol / L indica la probabilidad de fibrosis quística y requiere un nuevo análisis y un examen más detallado.
Se realiza un análisis genético: la detección de dos mutaciones características (una en cada cromosoma) confirma el diagnóstico y la detección de una sola mutación es un signo de portador. Se están examinando los antecedentes familiares del paciente.
Para obtener una imagen completa del estado del sistema respiratorio, también se realizan los siguientes:
- radiografía;
- análisis de esputo (así como análisis clínicos de sangre, orina y heces);
- espirografía;
- broncoscopia.
Si es necesario, recurra a métodos de examen adicionales.
Tratamiento
La fibrosis quística es una enfermedad incurable. Sin embargo, la terapia de apoyo compleja dirigida al tratamiento oportuno de los trastornos y la prevención de complicaciones permite a los pacientes vivir más tiempo y mantener un estilo de vida aceptable.
El tratamiento de la fibrosis quística debe ser manejado por un equipo multidisciplinario de especialistas (neumólogo, gastroenterólogo, nutricionista, especialista en fisioterapia y otros) bajo la guía de un médico con experiencia en el manejo de pacientes con esta enfermedad. Es importante que el paciente y su familia reciban apoyo psicológico.
Terapia básica:
- La dieta es alta en calorías, enriquecida con proteínas, vitaminas y microelementos, suave para los órganos del sistema hepatobiliar.
- Terapia de reemplazo de enzimas (tomando enzimas pancreáticas).
- Tomar fármacos coleréticos durante ciclos prolongados que se repiten regularmente.
- Mucolíticos y broncodilatadores de forma continua o intermitente.
- Fisioterapia para facilitar la descarga de esputo (drenaje postural, masaje vibratorio, ejercicios respiratorios, percusión, fisioterapia).
- Terapia con antibióticos. Se prescribe para la exacerbación de un proceso infeccioso e inflamatorio después de determinar la sensibilidad del patógeno.
- Terapia de vitaminas. Recepción de complejos vitamínicos-minerales.
- Control de peso corporal. Con un peso muy inferior al normal, recurren a los esteroides anabólicos.
El tratamiento oportuna y correctamente seleccionado permite a los pacientes mantener un estilo de vida aceptable.
Los pacientes se registran en el dispensario; regularmente, al menos una vez cada 3 meses, se examinan, según los resultados de los cuales el médico puede ajustar la terapia de apoyo.
Posibles complicaciones y consecuencias
En ausencia de tratamiento, la fibrosis quística puede conducir al desarrollo de numerosas complicaciones, incluidas las potencialmente mortales. Éstos incluyen:
- insuficiencia respiratoria y cardíaca;
- cirrosis biliar irreversible, acompañada de hipertensión portal;
- intususcepción intestinal;
- obstrucción intestinal;
- parkreatitis;
- cáncer de páncreas y otros órganos del sistema digestivo, especialmente el tracto hepatobiliar;
- Enfermedad de Crohn;
- infertilidad masculina debido a azoospermia obstructiva; y etc.
Pronóstico
El pronóstico depende de la forma, la gravedad de la enfermedad y la edad de aparición. Actualmente, gracias a la terapia de apoyo, la situación mejora cada año y, en países con medicina desarrollada, aproximadamente la mitad de los pacientes superan la marca de los 40 años. La esperanza de vida media es de unos 35 años y esta cifra aumenta cada año.
Prevención
Al planificar un niño en una familia donde hay un paciente con fibrosis quística, es necesario el diagnóstico genético.
El cribado neonatal permite un diagnóstico y tratamiento precoces.
Los niños con discapacidades del desarrollo que son susceptibles a enfermedades broncopulmonares o trastornos digestivos deben someterse a pruebas de detección de fibrosis quística.
Todos los pacientes con fibrosis quística deben registrarse en un dispensario.
Vídeo
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Anna Kozlova Periodista médica Sobre el autor
Educación: Universidad Estatal de Medicina de Rostov, especialidad "Medicina general".
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!
