Miopatía
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Formas de la enfermedad
- Los síntomas de la miopatía
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Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
-
Tratamiento de miopatías
- Terapia de drogas
- Fisioterapia
- Tratamiento ortopédico
- Cirugía
- Apoyo psicologico
- Nuevo en el tratamiento de miopatías
- Tratamiento de miopatías adquiridas
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
- Prevención
- Vídeo
La miopatía es una enfermedad de origen predominantemente hereditario, que se basa en un daño muscular degenerativo con su atrofia progresiva.
Esta es una enfermedad rara que, sin embargo, ocurre en todas partes y afecta a las personas independientemente de la región de residencia y la raza. Según los datos disponibles, cada 3500 niños nacen con miopatía pseudohipertrófica o miopatía de Duchenne.
La miopatía se caracteriza por distrofia muscular y luego atrofia
Causas y factores de riesgo
La miopatía primaria es una enfermedad determinada genéticamente. El mecanismo directo que desencadena una cadena de reacciones patológicas y conduce a trastornos metabólicos en las células musculares aún no está claro. Según la teoría existente de membranas defectuosas, la patología primaria radica en la membrana plasmática de las fibras musculares, lo que conduce a la penetración incontrolada de calcio, que activa enzimas (proteasas) que destruyen el tejido muscular. Hay un aumento en el nivel de creatina fosfoquinasa, lo que conduce a la incapacidad de los músculos para retener y unirse a la creatina; el contenido de ATP (trifosfato de adenosina, principal donante de energía celular) disminuye, lo que provoca la atrofia de las fibras musculares.
A menudo, las manifestaciones de miopatía surgen (así como las que ya existen) bajo la influencia de factores provocadores desfavorables, que incluyen:
- enfermedades infecciosas;
- intoxicación;
- sobreesfuerzo físico y psicoemocional.
La mayoría de las miopatías son hereditarias, algunas de ellas están asociadas con el cromosoma X
Las formas adquiridas de miopatía son causadas por enfermedades que causan daño a los nervios, trastornos metabólicos, efectos tóxicos, procesos inflamatorios o tumorales intensos.
Formas de la enfermedad
Existen varias clasificaciones de la enfermedad, pero ninguna se considera completa.
Distinguir entre miopatías primarias y adquiridas. En la mayoría de los casos, cuando se trata de esta enfermedad, se refiere a miopatía hereditaria o primaria.
La miopatía adquirida, según el origen, es:
- tiroides: puede acompañar tanto al hiper como al hipotiroidismo;
- esteroide: causado por la ingesta inadecuada de medicamentos que contienen esteroides (especialmente corticosteroides fluorados) para otra enfermedad;
- alcohólico: se determina un historial de alcoholismo, la enfermedad a menudo se acompaña de miocardiopatía, a diferencia de otras formas, puede haber dolor;
- polimiositis (a su vez, puede ser idiopática o secundaria).
Las miopatías hereditarias se dividen en:
- distrofias musculares: se caracterizan por un daño primario a las fibras musculares;
- amiotrofias (espinal y neural): causadas por una violación de la inervación muscular debido a daños en el sistema nervioso central (neuronas motoras espinales) o periférico.
Desde el punto de vista clínico y genético, las miopatías hereditarias suelen dividirse en tres grandes grupos:
- pseudohipertrófica o miopatía de Duchenne.
- hombro-escapular-facial o miopatía de Landusi - Dejerine.
- juvenil o miopatía de Erb.
Posteriormente, se agregaron otras nuevas a estas formas clásicas:
- amiotrofia escapular-peronea de Davidenkov;
- miopatía de Welander hereditaria tardía distal;
- oftálmico;
- cromosómico X benigno o miopatía de Becker;
- congénito (congénito) no progresivo;
- Enfermedad de McArdle; y otras formas más raras.
Los síntomas de la miopatía
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Forma de enfermedad |
Condicionamiento genético | Signos característicos |
| Miopatía de Duchenne | El tipo de herencia recesivo vinculado al cromosoma X, solo los niños se enferman, la enfermedad se transmite de una madre aparentemente sana. | La miopatía en un niño hace su debut temprano (los primeros 5 años de vida), al principio los músculos de la pelvis y las extremidades inferiores están involucrados en el proceso atrófico con el desarrollo de una pseudohipertrofia pronunciada de los músculos de la pantorrilla. En aproximadamente un tercio de los pacientes, hay una disminución de la inteligencia (debilidad leve), que no tiene tendencia a la progresión. Se determina un alto nivel de aldolasa, transaminasa y creatina quinasa en suero sanguíneo. Las madres portadoras del gen anormal también tienen niveles elevados de enzimas séricas. La enfermedad progresa rápida e inevitablemente, provocando la muerte por distrofia o infecciones respiratorias. Los pacientes rara vez viven más de 20 años. |
| Hombro-escapular-facial | Herencia autosómica dominante. | Puede hacer su debut a cualquier edad, pero más a menudo comienza en la adolescencia. Caracterizado por atrofia proximal en las extremidades superiores y distal - en la inferior. Uno de los síntomas específicos es la escápula pterigoidea. Puede desarrollarse una lordosis severa de la columna lumbar. Se observa una alteración sensorial leve o moderada en las extremidades distales. |
| Juvenil | Herencia autosómica recesiva. | El tipo más común de miopatía hereditaria. La atrofia comienza con los músculos de la cintura pélvica y las extremidades inferiores, tiene tendencia a la generalización y conduce temprano a la inmovilidad de los pacientes. |
| Distal tardío | Tipo de herencia dominante. | Debuta después de 20 años. La atrofia comienza en los pequeños músculos de las manos y los pies, luego afecta los músculos de los antebrazos y las piernas. Progresa lentamente. |
| Oftálmico | La herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva; en el último caso, la enfermedad es más grave. | Algunos casos entran dentro de la definición de oftalmoplejía progresiva crónica, en otros, la atrofia de los músculos del paladar blando, laringe, lengua, músculos masticatorios y faciales se une a la ptosis bilateral inicial de párpados y ojos. |
| Miopatía de Becker | El tipo de herencia es recesivo, vinculado al cromosoma X. Los hijos de personas que padecen esta forma de miopatía están libres del gen patológico y las hijas son portadoras heterocigotas. | Se asemeja a la forma oftálmica, pero comienza más tarde, progresa más lentamente, tiene un curso benigno. |
| Congénito (congénito) | El tipo de herencia es mayoritariamente recesivo. | Se caracterizan por hipotonía muscular congénita. El curso es benigno. Este es un grupo de miopatías que requieren más estudios. |
| Estructura congénita | Diferentes tipos de herencia. | Debutó a cualquier edad, sin embargo, en la inmensa mayoría de los casos: temprano (al nacer o en los primeros meses de vida), hipotonía muscular generalizada, atrofia muscular, ausencia o disminución de los reflejos tendinosos, anomalías estructurales del esqueleto. |
La miopatía de Duchenne se caracteriza por una pseudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla, esta forma también se llama pseudohipertrófica
Los siguientes síntomas son comunes a la mayoría de las miopatías:
- Aparece debilidad muscular y se acumula lentamente, teniendo un carácter bilateral (simétrico).
- No hay parestesias (alteraciones de la sensibilidad en forma de hormigueo, ardor, hormigueo) en las extremidades.
- No hay dolor muscular a pesar de la creciente debilidad.
- En mayor medida, la debilidad afecta las partes proximales (superiores) de las extremidades (las distales o inferiores se ven afectadas con mayor frecuencia por polineuropatía de diversas etiologías). Esto se manifiesta por el hecho de que se vuelve difícil subir escaleras, peinarse y lavarse.
- Ausencia de disfunción de los órganos pélvicos.
- Ausencia de violaciones de reflejos profundos (ocasionalmente pueden reducirse ligeramente).
- La debilidad de los músculos faciales se manifiesta en la incapacidad de estirar los labios para un silbido o un beso, la incapacidad de cerrar (o, por el contrario, abrir bien) los ojos.
Diagnóstico
La detección prenatal de patología es posible de acuerdo con los resultados del estudio del líquido amniótico (amniocentesis).
El diagnóstico de formas familiares y casos típicos de miopatía no suele ser difícil. Un examen clínico revela debilidad muscular, que generalmente cambia durante el día. Se le pide al paciente que infle las mejillas, estire los labios, cierre los ojos y luego los abra rápidamente (lo que causa dificultad). Compruebe si tiene visión doble, disartria, disfagia. Se examina la fuerza de los músculos iliopsoas y deltoides, flexores y extensores del cuello (los flexores son más débiles que los extensores).
En casos dudosos, recurra a los siguientes métodos de diagnóstico:
- electromiografía con aguja: se determina un patrón miopático, que se caracteriza por una amplitud reducida de la respuesta M, con mayor interferencia y potencial polifásico;
- Imágenes por resonancia magnética (IRM) de los músculos: se determina la degeneración del tejido adiposo y / o conectivo de las fibras musculares;
- biopsia muscular: le permite confirmar el diagnóstico y diferenciar varias miopatías;
- estudio del metabolismo de la creatina-creatinina: la miopatía se caracteriza por la presencia de creatinuria, un aumento en el nivel de creatina quinasa en el suero sanguíneo (especialmente con miopatía pseudohipertrófica);
- investigación genética, incluido el análisis genético molecular, pruebas genéticas de miembros de la familia, especialmente de aquellos que pueden tener hijos.
Electromiografía: un método utilizado en el diagnóstico de miopatías.
En las miopatías adquiridas, la búsqueda diagnóstica depende de la causa raíz, por ejemplo, en la forma tiroidea, se determina el nivel de hormonas tiroideas.
Diagnóstico diferencial
Las miopatías congénitas en niños deben diferenciarse de la forma atónico-astática de la parálisis cerebral infantil (parálisis cerebral) y la cifoescoliosis displásica de etiología desconocida.
Tratamiento de miopatías
Actualmente, no existe cura para la miopatía congénita, pero la terapia adecuada ayuda a hacer frente a los síntomas de la enfermedad y ralentizar su progresión. Los pacientes con miopatía deben ser controlados por un médico, neurólogo, cardiólogo y ortopedista. El tratamiento es a largo plazo, en la mayoría de los casos de por vida. Los pacientes lo reciben tanto de forma ambulatoria como en un hospital. El control se lleva a cabo periódicamente mediante la realización de un examen y, si es necesario, se realizan cambios en el régimen de terapia.
Terapia de drogas
El tratamiento de las miopatías hereditarias tiene como objetivo:
- Corrección de procesos metabólicos y microcirculación en músculos y sistema nervioso.
- Normalización de las funciones del sistema nervioso.
Para ello, se pueden prescribir esteroides anabólicos, fármacos trofotrópicos, estimulantes biogénicos, vitaminas, preparaciones de potasio, anticolinesterasa y agentes vasoactivos.
La duración de cada curso integral es de 4-6 semanas; puede incluir, por ejemplo, los siguientes medicamentos:
- Alfa-tocoferol en forma de inyección intramuscular de 0.3-1 ml durante 30 días;
- ATP (ácido adenosina trifosfórico) por vía intramuscular 1 ml durante 30 días;
- Ácido glutámico: 0.5-1 g 3 veces al día durante mucho tiempo;
- Solución de nivalina al 0,25% 0,1 a 2 ml, según la edad;
- Proserina solución al 0,05% por vía subcutánea 1 ml durante 30 días;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- Vitaminas B (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4 veces al día durante dos semanas con retracción muscular.
Un buen efecto terapéutico se demuestra mediante transfusiones de sangre, se transfunden 100-150 ml de sangre una vez a la semana durante 4-6 semanas.
Fisioterapia
Se utilizan los siguientes métodos:
- iontoforesis con calcio;
- electroforesis;
- Terapia de rayos X del área diencefálica;
- efecto de ultrasonido en los músculos;
- estimulación muscular eléctrica;
- masaje;
- estiramiento pasivo de los tendones.
Se utilizan ejercicios de fisioterapia (terapia de ejercicios). El ejercicio regular puede retardar la progresión de la debilidad y contractura que se produce en la miopatía avanzada, pero se debe tener cuidado para evitar sobrecargar los músculos debilitados. Una opción eficaz para realizar una actividad física adecuada es nadar en la piscina bajo la supervisión de un instructor de fisioterapia (fisioterapeuta).
Tratamiento ortopédico
En algunos casos, la corrección ortopédica de las deformidades de la columna está indicada con la ayuda de corsés ligeros especiales o zapatos ortopédicos.
Cirugía
En algunos casos se aconseja un tratamiento quirúrgico, que consiste en alargar los tendones acortados.
Apoyo psicologico
Uno de los elementos importantes del tratamiento es el apoyo psicológico al paciente, tanto familiar como profesional. Sus seres queridos también deben recibir ayuda psicológica.
Nuevo en el tratamiento de miopatías
La búsqueda de nuevos métodos y medios efectivos para tratar las formas hereditarias y adquiridas de la enfermedad se lleva a cabo constantemente. Las tendencias actuales son la terapia celular y genética. Las miopatías asociadas con trastornos metabólicos se tratan con bastante éxito con la ayuda de medios que compensan la falta de una u otra enzima. Por tanto, el nuevo fármaco Translarna ha demostrado una alta eficacia en el tratamiento de la enfermedad de Duchenne.
Translarna es un fármaco utilizado en el tratamiento de la miopatía de Duchenne.
Tratamiento de miopatías adquiridas
El tratamiento de las miopatías adquiridas o síndromes miopáticos es generalmente el mismo, pero la tarea principal es eliminar la patología subyacente. Por ejemplo, una condición importante para el tratamiento de la miopatía alcohólica es un rechazo completo del alcohol y la desintoxicación, tiroides - corrección de las hormonas tiroideas, esteroides - rechazo de las drogas causales.
Posibles complicaciones y consecuencias
Las consecuencias de la miopatía están asociadas con la disfunción de diferentes grupos de músculos, por ejemplo, la miocardiopatía conduce a insuficiencia cardíaca, miopatía que afecta los músculos intercostales, a un deterioro de la función pulmonar con todas las consecuencias consiguientes. Se desarrollan trastornos neurológicos. Poco a poco, el cuerpo se debilita, las funciones del sistema inmunológico disminuyen, por lo que los pacientes padecen enfermedades infecciosas frecuentes, que en algunos casos son la causa directa de la muerte.
Pronóstico
El pronóstico depende de la forma de la enfermedad. Es desfavorable para la miopatía pseudohipertrófica, que rápidamente conduce a una discapacidad grave y una muerte prematura. El pronóstico de las miopatías que debutan más tarde, al final de la adolescencia, es más favorable.
Prevención
No es posible prevenir la aparición de miopatía congénita. La identificación del gen defectuoso puede ayudar a planificar el embarazo de personas con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
Las medidas preventivas son eficaces para las miopatías adquiridas. Consisten en el rechazo de la automedicación, el rechazo del abuso de alcohol, la detección y el tratamiento oportunos de las enfermedades de la tiroides, la prevención de la intoxicación.
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Anna Kozlova Periodista médica Sobre el autor
Educación: Universidad Estatal de Medicina de Rostov, especialidad "Medicina general".
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!