Análisis genético
El análisis genético es una colección de diversos experimentos, cálculos y observaciones, cuyo propósito es determinar los rasgos hereditarios y estudiar las propiedades de los genes. Los médicos recomiendan que las mujeres se sometan a análisis de compatibilidad genética y análisis de enfermedades genéticas en la etapa de planificación familiar. Por lo tanto, es posible predecir la salud del feto con anticipación, identificar posibles enfermedades hereditarias y encontrar formas de resolver el problema de la patología. Como regla general, en la práctica, las mujeres realizan un análisis genético durante un embarazo que ya ha ocurrido, por lo que se revela la causa del aborto espontáneo y las malformaciones congénitas.
Indicaciones para el análisis genético durante el embarazo
El análisis genético durante el embarazo debe realizarse en los siguientes casos:
- A la edad de una mujer mayor de 35 años;
- Si en la familia de la madre y el padre del feto había enfermedades hereditarias (genéticas);
- El niño anterior nació con malformaciones congénitas;
- Cuando durante el período de concepción y embarazo, una mujer estuvo expuesta a factores nocivos (rayos X, radiación, drogas, alcohol, tomar ciertos medicamentos);
- Si durante el embarazo la futura madre ha tenido una infección viral aguda (ARVI, influenza, toxoplasmosis, rubéola);
- Si en el pasado una mujer ha tenido abortos espontáneos o bebés muertos;
- Todas las mujeres embarazadas en riesgo, según ecografía y análisis de sangre bioquímicos.
Un ginecólogo que monitorea el embarazo definitivamente prescribirá a una mujer un análisis de compatibilidad genética y un análisis de enfermedades genéticas si pertenece al llamado grupo de riesgo. Esta edad es mayor de 35 años, cuando el riesgo de desarrollar mutaciones y malformaciones fetales aumenta drásticamente. Para evitar las consecuencias desagradables del embarazo tardío y otros factores de riesgo enumerados anteriormente, una mujer debe someterse a pruebas de compatibilidad genética y análisis de enfermedades genéticas.
¿Para qué sirve el análisis genético?
Las principales áreas de investigación de laboratorio basadas en métodos de análisis genético son las siguientes:
1. Análisis de compatibilidad genética, que determina paternidad, maternidad y demás consanguinidad;
2. Identificación de predisposición genética a enfermedades comunes;
3. Identificación de agentes infecciosos;
4. Formación del pasaporte genético del individuo.
La prueba de compatibilidad genética también se llama análisis de ADN o prueba de paternidad. Para su implementación no se requieren indicaciones médicas, y se realiza un análisis de compatibilidad genética de forma privada, a solicitud de los padres. A menudo, este tipo de investigación se utiliza en divorcios, división de bienes y otros litigios. También puede determinar el grado de parentesco de un niño antes del nacimiento, durante el embarazo.
El análisis de enfermedades genéticas da un resultado del 100% y puede revelar la predisposición de un niño a los siguientes problemas de salud potenciales:
- Infarto de miocardio;
- Hipertensión arterial;
- Trombosis;
- Osteoporosis;
- Enfermedades del tracto gastrointestinal;
- Patologías broncopulmonares;
- Diabetes;
- Enfermedades de la glándula tiroides.
Habiendo realizado un análisis genético durante el embarazo a tiempo y habiendo identificado violaciones, puede influir en la gestación segura del feto y corregir la salud del feto.
Todo el mundo sabe que existen infecciones que no se pueden detectar con las formas tradicionales de diagnóstico, que se utilizan habitualmente en el proceso de seguimiento del embarazo. Los métodos de análisis genético permiten detectar rápidamente el ADN de patógenos infecciosos en el cuerpo, clasificarlos, controlar su comportamiento y elegir el tratamiento correcto. Entonces, después de hacer un análisis de enfermedades genéticas, puede identificar patologías tan comunes como el síndrome de Down, Edwards, etc.
La conclusión de un genetista experto forma el pasaporte genético de una persona que utiliza los métodos de análisis genético. Esta es una forma peculiar de análisis de ADN combinado, que contiene datos y su perfil, la singularidad de una persona. Estos datos pueden brindar una ayuda invaluable a una persona durante toda su vida, con todo tipo de problemas de salud.
Métodos de análisis genético
Los métodos tradicionales (no invasivos) de análisis genético son:
1. ultrasonido;
2. Análisis de sangre bioquímico.
La ecografía del feto, como método de análisis genético durante el embarazo, se lleva a cabo en un período de 10 a 14 semanas. Es en este momento cuando se puede detectar la patología del bebé. Un análisis de sangre (bioquímica) se inicia en una etapa anterior del embarazo y ayuda a identificar la patología cromosómica y hereditaria (genética), si la hubiera. Si existen sospechas, luego de un análisis genético previo durante el embarazo, posteriormente, en un período de 20-24 semanas, se realiza una segunda ecografía del feto. Este método de análisis genético le permite identificar defectos menores en el desarrollo del feto.
Si se confirman las sospechas, a la mujer se le prescriben métodos invasivos de análisis genético:
- Amniocentesis (estudio del líquido amniótico);
- Biopsia coriónica (estudio de las células que son la base para la formación de la placenta);
- Placentocentesis (un procedimiento para identificar las consecuencias de una infección durante el embarazo);
- Cordocentesis (examen de sangre del cordón umbilical).
El análisis oportuno de compatibilidad genética y el análisis de enfermedades genéticas pueden identificar alrededor de 400 tipos de patologías de 5000 posibles.
¿Cómo se realiza el análisis genético durante el embarazo?
Los principales métodos de análisis genético, que utilizan ultrasonido fetal y análisis de sangre bioquímicos, son métodos completamente seguros e inofensivos tanto para la madre como para el niño. Se realiza una ecografía a través del vientre de una mujer embarazada utilizando un aparato especial. Con mucha menos frecuencia, se usa una ecografía transvaginal (el dispositivo se inserta en la vagina de la mujer). El análisis bioquímico se realiza con sangre del paciente, que se extrae de una vena.
Con métodos invasivos de análisis genético, se introduce una mujer en el cuerpo. Entonces, durante la amniocentesis, se perfora el útero con una aguja especial y se extrae el líquido amniótico (líquido amniótico). Al mismo tiempo, se realiza un seguimiento constante mediante ultrasonido. Se entiende por biopsia coriónica una punción en la cavidad abdominal de una mujer para recolectar material que contiene las células necesarias para el estudio (base de la placenta). A veces, para este análisis, se utiliza el contenido del cuello uterino. La placentocentesis generalmente se realiza en el segundo trimestre del embarazo, bajo anestesia general, ya que este procedimiento se considera una operación mayor. La cordocentesis es un método de análisis genético durante el embarazo, no antes de las 18 semanas. La sangre del cordón umbilical se extrae mediante punción a través de la cavidad uterina de la mujer. En este caso, también se realiza anestesia.
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