Enfermedad de Gunther
El contenido del artículo:
- Causas y factores de riesgo
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Posibles complicaciones y consecuencias.
- Pronóstico
- Prevención
La enfermedad de Gunther (porfiria eritropoyética congénita) es una enfermedad hereditaria rara en la que el metabolismo del pigmento se ve afectado y un pigmento que contiene nitrógeno (porfirina) se acumula en los tejidos. Con esta enfermedad en las últimas etapas, la apariencia de los pacientes se desfigura.
La enfermedad de Gunther se presenta en 1 persona de cada 1.000.000 de recién nacidos. La tasa de incidencia es ligeramente más alta entre la población rural de Transilvania. Los científicos explican este hecho por el hecho de que los matrimonios estrechamente relacionados todavía son comunes en la región nombrada.
¡Atención! Foto de contenido impactante.
Haga clic en el enlace para ver.
Causas y factores de riesgo
La enfermedad de Gunther es un trastorno genético que se hereda de manera autosómica recesiva, es decir, para que ocurra, el niño debe recibir un gen alterado tanto de la madre como del padre. Al mismo tiempo, los padres del niño enfermo están sanos, pero son portadores del gen mutado.
La mutación que causa el desarrollo de la porfiria eritropoyética congénita se localiza en el locus 10q26.1-q26.2 del brazo largo del cromosoma 10. Conduce a una deficiencia de la enzima uroporfirinógeno III sintasa, como resultado de lo cual se altera el metabolismo del hemo y también aumenta significativamente la fotosensibilidad de la piel.
Con mayor frecuencia, los niños con enfermedad de Gunther nacen en países donde se practican matrimonios estrechamente relacionados
El principal factor que aumenta el riesgo de tener un hijo con la enfermedad de Gunther son los matrimonios estrechamente relacionados.
Síntomas
En la mayoría de los casos, la enfermedad de Gunther se manifiesta en niños enfermos ya en el primer año de vida. Sus síntomas:
- orina con sangre roja;
- aumento del crecimiento del cabello (hipertricosis);
- alta fotosensibilidad tisular;
- teñir los dientes de rojo (eritrodoncia);
- anemia hemolítica;
- agrandamiento del bazo y, en algunos casos, del hígado.
Puede sospechar la enfermedad de Gunther en un niño por el color rojo sangre de la orina
En las últimas etapas de la enfermedad, la apariencia de los pacientes queda desfigurada más allá del reconocimiento. Sus rostros están cubiertos de úlceras. La piel del área paraoral se seca y endurece, lo que provoca la deformación de los labios y la exposición de los incisivos de color marrón rojizo.
La alta fotosensibilidad de la piel a la radiación ultravioleta, que puede provocar quemaduras graves, hace que los pacientes intenten permanecer en una habitación con ventanas oscuras durante el día, estando activos durante la noche.
La alta fotosensibilidad de la piel conduce al miedo a la luz y al estilo de vida nocturno.
Comer alimentos picantes, incluido el ajo, provoca sensaciones dolorosas en las zonas alteradas de la piel.
Todos estos signos formaron la base de numerosas leyendas sobre vampiros: criaturas terribles que salen de noche a beber sangre y le temen al ajo.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Gunther se basa en el cuadro clínico característico y los antecedentes familiares. Para confirmar el diagnóstico, se realizan una serie de pruebas de laboratorio para determinar el contenido de porfirinas y eritrocitos en la sangre.
Tratamiento
La enfermedad de Gunther es incurable, la terapia tiene como objetivo aliviar los síntomas:
- Protección de la piel de la luz solar. Para hacer esto, durante las horas del día, los pacientes deben usar constantemente ropa especial de protección solar y también lubricar las áreas expuestas del cuerpo con protector solar, que incluye agentes reflectantes (dióxido de titanio, óxido de zinc).
- Tomando colestiramina, carbón activado, betacaroteno. Estas sustancias permiten interrumpir la reabsorción de porfirinas, pero para ello deben tomarse en dosis altas, lo que conduce al desarrollo de efectos secundarios (se requerirá la interrupción de la terapia y la corrección).
- Transfusión de sangre. La transfusión de masa de eritrocitos y sangre completa mejora la condición de los pacientes durante algún tiempo. La limitación es que un régimen de transfusión de sangre regular conlleva el riesgo de desarrollar complicaciones peligrosas.
- Esplenectomía. La extirpación del bazo puede reducir la gravedad de la anemia hemolítica. Sin embargo, el efecto de esta operación no dura mucho y después de un tiempo se reanuda la descomposición de los glóbulos rojos.
- Tomando ácido ascórbico (vitamina C) y alfa-tocoferol (vitamina E). Estas vitaminas tienen poderosos efectos antioxidantes. Su propósito permite ralentizar la tasa de daño a los tejidos del cuerpo del paciente por los radicales libres.
Las dosis altas de carbón activado pueden interrumpir la reabsorción de porfinas en la enfermedad de Gunther
La literatura científica describe varios casos de uso exitoso del trasplante (trasplante) de médula ósea roja y células madre. Sin embargo, se desconocen los resultados a largo plazo de este método en relación con la enfermedad de Gunther.
Posibles complicaciones y consecuencias
En pacientes con enfermedad de Gunther, las estructuras del ojo a menudo se dañan, lo que posteriormente conduce a un deterioro significativo de la función visual hasta su pérdida completa, es decir, ceguera.
Pronóstico
El pronóstico de la enfermedad de Gunther es malo. La mayoría de los pacientes mueren antes de la adolescencia.
Prevención
No existe una prevención específica de la aparición de la enfermedad de Gunther. Deben evitarse los matrimonios cercanos. En el nacimiento de un niño enfermo, así como en presencia de casos de esta enfermedad entre parientes cercanos, se debe enviar a la pareja casada para recibir asesoramiento médico y genético.
Video de YouTube relacionado con el artículo:
Elena Minkina Doctora anestesióloga-resucitadora Sobre el autor
Educación: se graduó en el Instituto Médico Estatal de Tashkent, especializándose en medicina general en 1991. Cursos de actualización aprobados repetidamente.
Experiencia laboral: anestesióloga-resucitadora del complejo de maternidad de la ciudad, resucitadora del departamento de hemodiálisis.
La información es generalizada y se proporciona únicamente con fines informativos. A la primera señal de enfermedad, consulte a su médico. ¡La automedicación es peligrosa para la salud!